Atrioventrikulär septumdefekt
| Atrioventrikulär septumdefekt | |
|---|---|
| Andra namn | Atrioventrikulär kanaldefekt |
 | |
| Specialitet | Kardiologi |
| Symtom | Hjärtsvikt; pulmonell hypertoni; dyspné; cyanos; mitral regurgitation |
| Riskfaktorer | Familjehistoria av medfödd hjärtsjukdom |
| Diagnostisk metod | Ultraljud och ekokardiografi |
Atrioventrikulär septumdefekt (AVSD) eller atrioventrikulär kanaldefekt (AVCD), även känd som " vanlig atrioventrikulär kanal " (CAVC) eller " endocardial cushion defect " (ECD) , kännetecknas av en brist i hjärtats atrioventrikulära skiljevägg som skapar anslutningar mellan alla fyra kamrarna. Det orsakas av en onormal eller otillräcklig sammansmältning av de övre och nedre endokardiska kuddarna med mittdelen av förmaksskiljeväggen och den muskulära delen av kammarskiljeväggen .
Symtom och tecken
Symtom inkluderar andningssvårigheter ( dyspné ) och blåaktig missfärgning på hud, fingernaglar och läppar ( cyanos ). Ett nyfött barn kommer att visa tecken på hjärtsvikt som ödem, trötthet, väsande andning, svettning och oregelbunden hjärtrytm.
Komplikationer
Normalt delar de fyra kamrarna i hjärtat syresatt och syrefattigt blod i separata pooler. När det bildas hål mellan kamrarna, som i AVSD, kan poolerna blandas. Följaktligen blir arteriell blodtillförsel mindre syresatt än normalt, vilket orsakar ischemi och cyanos i distala vävnader. För att kompensera måste hjärtat pumpa en större volym blod för att leverera tillräckligt med syre, vilket leder till hjärtförstoring och hypertrofi .
Utvecklingen av pulmonell hypertoni är mycket allvarlig. Och detta för att den vänstra kammaren är försvagad på grund av sin överanvändning. När detta händer backar trycket upp i lungvenerna och lungorna. Denna typ av skada är irreversibel varför omedelbar behandling rekommenderas efter diagnos.
Tillhörande förhållanden
Downs syndrom är ofta förknippat med AVCD. Andra riskfaktorer inkluderar: att ha en förälder med ett medfött hjärtfel , alkoholanvändning under graviditeten, okontrollerad diabetesbehandling under graviditeten och vissa mediciner under graviditeten.
Denna typ av medfödd hjärtfel är associerad med patienter med Downs syndrom (trisomi 21) eller heterotaxisyndrom . 45 % av barnen med Downs syndrom har medfödd hjärtsjukdom. Av dessa har 35–40 % AV-septumdefekter. Ungefär 40-50% av foster som diagnostiserats med AVCD har Downs syndrom, och ytterligare 15-20% är associerade med andra kromosomavvikelser och syndrom, såsom DiGeorges syndrom . De återstående 30-40% av fallen är inte kopplade till ett syndrom, med AVCD observerad utan andra större defekter.
AVCD är också kopplat till Noonans syndrom . Mönstret som ses hos de patienter med Noonans syndrom skiljer sig från de patienter som har Downs syndrom genom att "partiell" AVCD är vanligare hos de med NS, medan de med downs syndrom visar en prevalens av den "fullständiga" formen av AVCD.
Patofysiologi
Defekt embryonal bildning av hjärtat resulterar i flera hål mellan hjärtkamrarna . Vid AVSD är alla fyra kamrarna anslutna, men de exakta egenskaperna hos hål och missbildningar kan variera mellan patienter. Även inom kategorierna "komplett" och "partiell" AVSD finns flera morfologier, med varierande kliniska konsekvenser. Kliniska och fysiologiska manifestationer av sjukdomen kan också förändras över tiden, som svar på fortsatt stress.
Genetiskt förhållande
Liksom andra medfödda hjärtfel har stora samband hittats mellan AVCD och gener som reglerar embryonala cellflimmerhår . Dessa mänskliga cell cilia innehåller normalt receptorer för signalmolekyler som reglerar den friska och organiserade vävnaden. Dysfunktionella cilier kan skapa flera sjukdomsmanifestationer, vilket leder till breda syndrom . Kromosom 21 hyser viktiga regulatorer för cilia, och trisomi 21 (Downs syndrom) kan avreglera dem.
Diagnos
AVSD kan detekteras genom hjärtauskultation ; de orsakar atypiska blåsljud och högljudda hjärttoner. Bekräftelse av fynd från hjärtauskultation kan erhållas med hjärtultraljud ( ekokardiografi - mindre invasiv) och hjärtkateterisering (mer invasiv). Det är också möjligt att diagnostisera AVSD in utero via rutinmässiga fosterultraljud eller, mer avgörande, fosterekokardiogram.
Klassificering
En mängd olika klassificeringar har använts, men defekterna är med fördel uppdelade i "partiella" och "fullständiga" former.
- I partiell AVSD finns det en liten eller partiell defekt i det interventrikulära skiljeväggen, och en primum förmaksseptumdefekt , som är en måttlig eller stor koppling mellan förmaken, ofta med mitralisklaffuppstötning . Partiell AVSD kan vara asymtomatisk i tidig barndom, men utvecklas vanligtvis i sen barndom eller vuxen ålder till symtom på hjärtsvikt. Symtomdebuten kan vara tidigare hos barn med mer betydande mitralisuppstötningar.
- I den kompletta AVSD (CAVSD) finns det en stor ventrikulär komponent under endera eller båda de överlägsna eller nedre överbryggande broschyren på AV-klaffen. Defekten involverar hela området av korsningen mellan de övre och nedre kamrarna i hjärtat, dvs där atrierna förenar sig med ventriklarna. Det finns ett stort hål mellan den nedre delen av förmaket och den övre delen eller "inloppsdelen" av kamrarna och detta är associerat med en betydande abnormitet i de klaffar som skiljer förmaken från kamrarna. Klaffarna blir i själva verket en vanlig atrioventrikulär klaff, och svårighetsgraden av defekten beror till stor del på de stödjande fästena av klaffen till kamrarna och om klaffen tillåter dominant flöde från höger förmak till höger kammare och från vänster förmak till vänster ventrikel ("obalanserat" flöde). De övergripande problemen liknar de för VSD men är mer komplicerade. Det finns ett ökat blodflöde till lungorna genom både ventrikulära och atriella komponenter av defekten. Dessutom läcker den onormala atrioventrikulära klaffen undantagslöst, så att när ventriklarna drar ihop sig strömmar blodet inte bara framåt till kroppen och lungorna, utan även bakåt in i atrierna. Mottryckseffekten på förmaket orsakar blodstockning i framför allt vänster förmak, vilket i sin tur orsakar trängsel i venerna som dränerar lungorna. Effekten på barnet är att förvärra hjärtsvikten som är förknippad med en isolerad VSD och att påskynda uppkomsten av pulmonell hypertoni. Det bör nämnas att CAVSD finns hos ungefär en tredjedel av barn som har Downs syndrom , men det förekommer också som en isolerad abnormitet. [ citat behövs ]
Behandling
Behandlingen är kirurgisk och innefattar stängning av förmaks- och kammarseptumdefekter och återställande av en kompetent vänster AV-klaff så långt det är möjligt. Öppna kirurgiska ingrepp kräver en hjärt-lungmaskin och görs med en median sternotomi . Kirurgisk dödlighet för okomplicerade ostium primum-defekter i erfarna centra är 2 %; för okomplicerade fall av fullständig atrioventrikulär kanaldefekt, 4 % eller mindre. Vissa komplikationer såsom tetralogi av Fallot eller mycket obalanserat flöde över den vanliga AV-klaffen kan öka risken avsevärt.
Spädbarn som föds med AVSD är i allmänhet vid tillräcklig hälsa för att inte behöva omedelbar korrigerande operation. Om operation inte krävs omedelbart efter födseln kommer den nyfödda att övervakas noga under de kommande månaderna och operationen skjutas upp tills de första tecknen på lungbesvär eller hjärtsvikt. Detta ger spädbarnet tid att växa, vilket ökar storleken på, och därmed enklare operation av, hjärtat, såväl som lättare återhämtning. Spädbarn kommer i allmänhet att behöva opereras inom tre till sex månader, men de kan dock kunna gå upp till två år innan operationen blir nödvändig, beroende på hur allvarlig defekten är.
Se även
- Förmaksseptumdefekt
- Medfödd hjärtsjukdom
- Downs syndrom
- Hjärta
- Hjärtljud
- Pulmonell hypertoni
- Ventrikelseptumdefekt
