Störning i järnmetabolismen

Störning i järnmetabolism
Struktur av Heme b ; "Fe" är den kemiska symbolen för järn, "II" indikerar dess oxidationstillstånd.
Specialitet	Medicinsk genetik

Störningar i järnmetabolismen kan involvera ett antal gener inklusive HFE och TFR2 .

Hepcidin är huvudregulatorn för järnmetabolismen och därför kan de flesta genetiska former av järnöverskott ses som relativ hepcidinbrist på ett eller annat sätt. Till exempel är en allvarlig form av järnöverskott, juvenil hemokromatos , ett resultat av allvarlig hepcidinbrist. Majoriteten av fallen orsakas av mutationer i hemojuvelingenen (HJV eller RGMc/repulsiv vägledningsmolekyl c). Undantagen, människor som har mutationer i genen för ferroportin, bevisar regeln: dessa människor har gott om hepcidin, men deras celler saknar rätt svar på det. Så hos personer med ferroportinproteiner som transporterar järn ut ur cellerna utan att reagera på hepcidins signaler att sluta, har de en brist i verkan av hepcidin, om inte i hepcidin i sig.

Men de exakta mekanismerna för de flesta av de olika formerna av vuxen hemokromatos, som utgör de flesta av de genetiska järnöverbelastningsstörningarna , förblir olösta. Så medan forskare har kunnat identifiera genetiska mutationer som orsakar flera vuxna varianter av hemokromatos, måste de nu rikta sin uppmärksamhet mot den normala funktionen hos dessa muterade gener.

Dessa gener representerar flera steg längs vägen för järnreglering, från kroppens förmåga att känna av järn till kroppens förmåga att reglera upptag och lagring. Att utarbeta funktionerna för varje gen i denna väg kommer att vara ett viktigt verktyg för att hitta nya metoder för att behandla genetiska störningar, såväl som för att förstå de grundläggande funktionerna för vägen.

Så även om många mysterier med järnmetabolism kvarstår, tillåter upptäckten av hepcidin redan en mycket bättre förståelse av järnregleringens natur och gör forskare optimistiska om att många fler genombrott inom detta område snart kommer.

Se även

• Människans järnmetabolism
• Järnbristanemi

externa länkar

• http://sickle.bwh.harvard.edu/menu_iron.html
•   Andrews NC (december 1999). "Störningar i järnmetabolismen" . N. Engl. J. Med. 341 (26): 1986–95. doi : 10.1056/NEJM199912233412607 . PMID 10607817 .