Mikrocytisk anemi
 | |
| Mikrocytisk anemi | |
|---|---|
| Mikrocytos är förekomsten av röda blodkroppar som är mindre än normalt. Normala vuxna röda blodkroppar har en diameter på 7,2 µm. Mikrocyter är vanliga vid hypokromi vid järnbristanemi, talassemiegenskaper, medfödd sideroblastisk anemi och ibland vid anemi vid kroniska sjukdomar. | |
| Specialitet | Hematologi |
Mikrocytisk anemi är någon av flera typer av anemi som kännetecknas av mindre än normala röda blodkroppar ( kallade mikrocyter ). Den normala medelkroppsvolymen (förkortad till MCV på resultat av fullblodsräkning, och även känd som medelcellvolym) är cirka 80–100 fL . När MCV är <80 fL, beskrivs de röda blodkropparna som mikrocytiska och när >100 fL, makrocytiska (det senare inträffar vid makrocytisk anemi ). MCV är den genomsnittliga storleken på röda blodkroppar.
Vid mikrocytisk anemi innehåller de röda blodkropparna (erytrocyter) mindre hemoglobin och är vanligtvis också hypokroma , vilket innebär att de röda blodkropparna ser blekare ut än vanligt. Detta kan återspeglas av en låg medelkoncentration av blodkroppshemoglobin (MCHC), ett mått som representerar mängden hemoglobin per volymenhet vätska inuti cellen; normalt cirka 320–360 g/L eller 32–36 g/dL. Vanligtvis beskrivs därför anemi av denna kategori som "mikrocytisk, hypokrom anemi".
Orsaker
Typiska orsaker till mikrocytisk anemi inkluderar:
- Barndom
- Järnbristanemi den i särklass vanligaste orsaken till anemi i allmänhet och mikrocytisk anemi i synnerhet
- Thalassemi
- Vuxen ålder
- Järnbristanemi
- Thalassemi
- Anemi av kronisk sjukdom
Sällsynta ärftliga orsaker till mikrocytisk anemi inkluderar sideroblastisk anemi och andra X-kopplade anemier, ärftlig hypotransferrinemi , ärftlig aceruloplasminemi , erytropoetisk protoporfyri, järnrefraktär järnbristanemi och andra talassemiska mutationer (såsom Le-syndrom E och hemoglobin-syndrom ).
Sällsynta förvärvade orsaker till mikrocytisk anemi inkluderar blyförgiftning , zinkbrist , kopparbrist , alkohol och vissa mediciner.
Andra orsaker som vanligtvis anses orsaka normocytisk anemi eller makrocytisk anemi måste också beaktas, eftersom närvaron av två eller flera orsaker till anemi kan förvränga den typiska bilden.
Järnbristanemi
Nästan hälften av alla anemifall beror på järnbrist eftersom det är den vanligaste näringsstörningen. Även om det är en vanlig näringsstörning, beror de flesta orsakerna till järnbristanemi (IDA) på blodförlust. Det förekommer oftast bland barn och kvinnor som har mens men kan hända alla individer i alla åldrar. Förutom en låg MCV inkluderar diagnostiska kriterier låga serumferritinnivåer och transferrinmättnad kan också användas. Differentialdiagnoser för IDA inkluderar blyförgiftning, anemi av kronisk sjukdom, hemoglobin CC-sjukdom, hemoglobin DD-sjukdom, autoimmun hemolytisk anemi, hemoglobin S-beta-talassemi och andra trötthetsorsakande tillstånd som fibromyalgi, depression, hypotyreos, etc. med blekhet, konjunktivit, takykardi, ökad andningsfrekvens, utmattning eller koilonychia (skedformade naglar); allvarliga fall kan också presentera med angina.
Anemi av kroniska sjukdomar
Anemi av kronisk sjukdom (ACD) är den näst vanligaste orsaken till anemi efter IDA. Den är ofta ganska mild och ibland asymtomatisk, med potentiella symtom som trötthet, huvudvärk, blekhet och andnöd.
Det förekommer vanligtvis hos individer som har kronisk inflammation på grund av ett medicinskt tillstånd. Både diagnos och behandling kan vara svår eftersom det kan finnas en överlappning med järnbrist och det är därför vanligtvis en diagnos av uteslutning . Diagnos kan innebära en genomgång av morfologin hos blodfilmen och benmärgen, retikulocytantal, avföringsanalys, serumbilirubin och laktatdehydrogenasanalys och bedömning av njurfunktionen. Eftersom ACD orsakas av en underliggande sjukdom är det osannolikt att tillståndet löser sig helt och behandlingarna fokuserar på att kontrollera den inflammatoriska sjukdomen snarare än att behandla själva ACD. Potentiella inflammatoriska tillstånd som kan orsaka ACD är lungtuberkulos , reumatoid artrit och maligniteter bland många andra. ACD är vanligare hos äldre individer. Det drabbar nästan 80 % av de äldre hos vilka ingen annan tydlig orsak till anemi har rapporterats, vilket också tyder på en multifaktoriell etiologi.
Thalassemi
Thalassemi är ett ärftligt tillstånd som har varianter av alfa- eller beta-globingener som resulterar i lägre nivåer av globinkedjor som krävs för att göra hemoglobin , vilket resulterar i alfa-talassemi respektive beta-talassemi . Diagnos ställs genom DNA-analys för alfa-talassemi och hemoglobinanalys för beta-talassemi. Hantering av talassemi involverar kroniska transfusioner som upprätthåller en hemoglobinnivå som minskar symtomen på anemi samt undertrycker extramedullär hematopoies, vilket kan leda till flera sjukdomar. Folsyratillskott rekommenderas också för vissa fall av talassemi.
Utvärdering och diagnos
I teorin kan de tre vanligaste mikrocytiska anemierna (järnbristanemi, anemi av kroniska sjukdomar och talassemi) särskiljas av deras röda blodkroppar (RBC) morfologier. Anemi vid kronisk sjukdom visar omärkliga röda blodkroppar, järnbrist visar anisocytos , anisokromi och elliptocytos , och talassemi visar målceller och grov basofil stippling . I praktiken, även om elliptocyter och anisocytos ofta ses i talassemi och målceller ibland i järnbrist. Alla tre kan uppvisa omärklig RBC-morfologi. Basofil stippling är ett morfologiskt fynd av talassemi som inte uppträder vid järnbrist eller anemi vid kronisk sjukdom. Patienten ska vara i en etniskt riskgrupp och diagnosen bekräftas inte utan en bekräftande metod som hemoglobin-HPLC, H-kroppsfärgning, molekylär testning eller annan tillförlitlig metod. Grov basofil stippling förekommer i andra fall som ses i tabell 1.
Eftersom IDA och ACD ofta kan förväxlas är det viktigt att utvärdera deras laboratorieparametrar. IDA är associerat med lågt hemoglobin, ferritin, transferrinmättnad och MCV. Det är också associerat med ett normalt C-reaktivt protein och högt transferrin. ACD är också associerat med lågt hemoglobin, men ferritin kan vara normalt-högt, och transferrinmättnad, transferrin och MCV kan vara låg-normala. En ytterligare skillnad mellan IDA och ACD är att ACD ofta förknippas med högt C-reaktivt protein.
Behandling
Behandlingar för mikrocytisk anemi beror på orsaken till anemin. Järnbristanemi (IDA) behandlas genom att åtgärda den bakomliggande orsaken, till exempel gastrointestinala blödningar eller otillräckligt järnintag i kosten. I det senare fallet kan anemin behandlas antingen via diet eller farmakologiskt (oralt eller intravenöst) järntillskott. Icke-farmakologiska åtgärder för att behandla IDA innebär att öka intaget av järn från kosten, särskilt från hemkällor som lever, skaldjur och rött kött. Dessa åtgärder tar dock ofta mycket tid längre att fylla på järnlagren jämfört med farmakologiska medel som järntillskott . Farmakologiska medel kan också krävas i de fall där bristen är allvarligare, i de fall där järnförlusten överstiger intaget i kosten och hos individer som följer en växtbaserad kost då icke-hemkällor ofta har lägre biotillgänglighet. När orala järntillskott används bör de tas på fastande mage för att öka upptaget. Detta kan dock öka risken för biverkningar som illamående och epigastrisk smärta . Individer med svår IDA bör begränsa fysisk aktivitet tills bristen har åtgärdats.
För ACD kan järnbehandling inte vara effektiv eftersom patogenesen inte är en absolut järnbrist utan snarare en relativ brist på tillgängligheten av järn till prekursorer av röda blodkroppar. Men i vissa fall kan järn administreras oralt eller parenteralt. Andra potentiella behandlingar inkluderar transfusion av röda blodkroppar, administrering av ω-3 fleromättade fettsyror eller administrering av erytropoes-stimulerande medel.
Thalassemia behandlas olika beroende på svårighetsgrad. Milda fall kan behandlas med recept på ett folsyratillskott för att hjälpa röda blodkroppar att utvecklas. Blodtransfusioner kan vara nödvändiga för mer allvarliga fall; för att förhindra järnöverskott på grund av transfusioner kan kelatbehandling också krävas för att avlägsna överskott av järn från kroppen. I vissa fall kan benmärgstransplantation, hematopoetisk stamcellstransplantation, genterapi eller andra behandlingar användas.
Syn
Prognosen för mikrocytisk anemi beror på orsaken till anemin och den hastighet med vilken den behandlas. För IDA är prognosen utmärkt så länge den bakomliggande orsaken till bristen åtgärdas. Men om orsaken inte åtgärdas och bristen blir kronisk är prognosen på lång sikt mycket sämre, särskilt hos äldre vuxna och de med samsjukligheter. Obehandlad järnbrist är associerad med kognitiv funktionsnedsättning, hjärtsjukdomar, utvecklingsförsening hos barn, graviditetskomplikationer, depression och andra negativa resultat.
För ACD beror prognosen till stor del på om den bakomliggande orsaken kan förbättras.
Utsikterna för talassemi beror på dess svårighetsgrad och hur konsekvent den behandlas. De allvarligaste formerna kan orsaka dödfödsel eller tidig död, medan mindre allvarliga former och väl hanterade fall ofta inte förkortar den förväntade livslängden.