Proteinet som kodas av denna gen är en medlem av apolipoprotein C -familjen. Denna gen uttrycks främst i levern och den aktiveras när monocyter differentierar till makrofager . Alternativt splitsade transkriptvarianter har hittats för denna gen, men den biologiska giltigheten för vissa varianter har inte fastställts.
Apolipoprotein CI har en längd på 57 aminosyror som normalt finns i plasma och ansvarar för aktiveringen av förestrat lecitinkolesterol med en viktig roll i utbytet av förestrat kolesterol mellan lipoproteiner och vid avlägsnande av kolesterol från vävnader. Dess huvudsakliga funktion är hämning av kolesterylesteröverföringsprotein (CETP), troligen genom att förändra den elektriska laddningen av HDL -molekyler.
Under fasta (liksom andra apolipoprotein C) finns det främst inom HDL , medan det efter en måltid finns på ytan av andra lipoproteiner. När proteiner rika på triglycerider som chylomikroner och VLDL bryts ner överförs detta apoprotein igen till HDL. Det är ett av de mest positivt laddade proteinerna i människokroppen.
Pseudogen
En pseudogen av denna gen är belägen 4 kb nedströms från apoC-I-genen i samma orientering på kromosom 19, där båda finns inom ett apolipoprotein-genkluster. Denna pseudogen, som också rapporterades ha varit närvarande i Denisovans och Neandertals , härstammar från två separata händelser. Efter avvikelsen mellan apor i Nya världen från den mänskliga härkomsten duplicerades apoC-I-genen. Gamla världens apor och människoapor andra än människor har visat sig ha två aktiva gener. En av duplikaten kodar för ett grundläggande protein betecknat apoC-IB som är ortologt mot humant apolipoprotein CI. Den andra kodar för ett surt protein, apoC-IA, som är ortologt mot det virtuella proteinet som kodas av pseudogenen. Pseudogeniseringshändelsen inträffade någon gång mellan bonoboernas och schimpansernas avvikelse från den mänskliga härkomsten och ankomsten av denisovaner och neandertalare. Pseudogenet beror på en förändring av en enstaka nukleotid i kodonet för den näst sista aminosyran, dvs glutamin, i signalsekvensen, vilket resulterar i ett stoppkodon.
Interaktiv vägkarta
Klicka på gener, proteiner och metaboliter nedan för att länka till respektive artiklar.
Smit M, van der Kooij-Meijs E, Woudt LP, Havekes LM, Frants RR (maj 1988). "Exakt lokalisering av den familjära dysbetalipoproteinemi-associerade HpaI-restriktionsplatsen i promotorregionen av APOC1-genen". Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 152 (3): 1282–8. doi : 10.1016/S0006-291X(88)80424-8 . PMID 2897845 .
Davison PJ, Norton P, Wallis SC, Gill L, Cook M, Williamson R, Humphries SE (maj 1986). "Det finns två gensekvenser för humant apolipoprotein CI (apo CI) på kromosom 19, varav en är 4 kb från genen för apo E". Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 136 (3): 876–84. doi : 10.1016/0006-291X(86)90414-6 . PMID 3013172 .
Myklebost O, Rogne S (augusti 1986). "Genen för humant apolipoprotein CI ligger 4,3 kilobaser från apolipoprotein E-genen på kromosom 19". Human Genetik . 73 (4): 286–9. doi : 10.1007/BF00279087 . PMID 3017837 . S2CID 11662593 .
Servillo L, Brewer HB, Osborne JC (februari 1981). "Utvärdering av den blandade interaktionen mellan apolipoproteinerna A-II och CI jämviktssedimentering". Biofysisk kemi . 13 (1): 29–38. doi : 10.1016/0301-4622(81)80022-1 . PMID 6789904 .
Curry MD, McConathy WJ, Fesmire JD, Alaupovic P (april 1981). "Kvantitativ bestämning av apolipoproteinerna CI och C-II i human plasma genom separata elektroimmunoanalyser". Klinisk kemi . 27 (4): 543–8. doi : 10.1093/clinchem/27.4.543 . PMID 7471419 .
Rozek A, Buchko GW, Cushley RJ (juni 1995). "Konformation av två peptider som motsvarar humant apolipoprotein CI resterna 7-24 och 35-53 i närvaro av natriumdodecylsulfat genom CD- och NMR-spektroskopi". Biokemi . 34 (22): 7401–8. doi : 10.1021/bi00022a013 . PMID 7779782 .
Maruyama K, Sugano S (januari 1994). "Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
Kamino K, Yoshiiwa A, Nishiwaki Y, Nagano K, Yamamoto H, Kobayashi T, et al. (1996). "Genetisk associationsstudie mellan senil demens av Alzheimers typ och APOE/C1/C2-genkluster". Gerontologi . 42 Suppl 1: 12–9. doi : 10.1159/000213820 . PMID 8804993 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (oktober 1997). "Konstruktion och karakterisering av ett fullängdsanrikat och ett 5'-ändsanrikat cDNA-bibliotek". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
Halushka MK, Fan JB, Bentley K, Hsie L, Shen N, Weder A, et al. (juli 1999). "Mönster av enkelnukleotidpolymorfismer i kandidatgener för blodtryckshomeostas". Naturgenetik . 22 (3): 239–47. doi : 10.1038/10297 . PMID 10391210 . S2CID 4636523 .
Freitas EM, Zhang WJ, Lalonde JP, Tay GK, Gaudieri S, Ashworth LK, et al. (1999). "Sekvensering av 42 kb av APO E-C2-genklustret avslöjar en ny gen: PEREC1". DNA-sekvens . 9 (2): 89–100. doi : 10.3109/10425179809086433 . PMID 10520737 .
