APOA4
APOA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
-identifierare , | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
externa ID:n för | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
apolipoprotein A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Apolipoprotein A-IV (även känt som apoA-IV, apoAIV eller apoA4) är plasmaprotein som är produkten av den mänskliga genen APOA4 .
Gen
APOA4 finns på kromosom 11 i nära koppling till APOA1 och APOC3 . APOA4 innehåller 3 exoner separerade av två introner och är polymorf , även om de flesta av de rapporterade sekvenspolymorfismerna förekommer i exon 3. De bäst validerade och studerade icke-synonyma SNP :erna är en glutamin → histidinsubstitution vid kodon 360 och en treonin → serinsubstitution vid kodon 347; en sekvenspolymorfism har också identifierats i 3'UTR av det tredje exonet. Intra-arts jämförande gensekvensanalys tyder på att APOA4-genen uppstod från APOA1 genom genduplicering ungefär 270 MYA .
Fungera
Den primära translationsprodukten av APOA4-genen är ett preprotein med 396 rester, som genomgår proteolytisk bearbetning för att ge apo A-IV, ett moget O-kopplat glykoprotein med 376 rester. Hos de flesta däggdjur, inklusive människor, är apo A-IV-syntesen begränsad till tarmen ; Men hos möss och råttor förekommer även leversyntes. Apo A-IV utsöndras i cirkulationen på ytan av nysyntetiserade chylomikronpartiklar . Intestinal fettabsorption ökar dramatiskt syntesen och utsöndringen av apo A-IV. Även om dess primära funktion i human lipidmetabolism inte har fastställts, har apo A-IV visat sig:
- aktivera lecitin-kolesterol acyltransferas och kolesterylester överföringsprotein in vitro;
- spelar en roll i regleringen av aptit och mättnad i gnagarmodeller;
- uppvisa antioxidant- och antiaterogena egenskaper in vitro och i gnagarmodeller;
- modulera effektiviteten av enterocyt- och hepatisk transcellulär lipidtransport in vitro.
Human apo A-IV-brist har inte rapporterats.
Interaktioner
APOA4 har visats interagera med GPLD1 .
Interaktiv vägkarta
Klicka på gener, proteiner och metaboliter nedan för att länka till respektive artiklar.
Vidare läsning
- von Eckardstein A, Funke H, Schulte M, et al. (1992). "Icke synonyma polymorfa platser i apolipoprotein (apo) A-IV-genen är associerade med förändringar i koncentrationen av apo B- och apo AI-innehållande lipoproteiner i en normal population" . American Journal of Human Genetics . 50 (5): 1115–28. PMC 1682587 . PMID 1349197 .
- Kamboh MI, Williams ER, Law JC, et al. (1993). "Molekylär grund för en unik afrikansk variant (A-IV 5) av humant apolipoprotein A-IV och dess betydelse i lipidmetabolism". Genet. Epidemiol . 9 (6): 379–88. doi : 10.1002/gepi.1370090602 . PMID 1487136 . S2CID 40107026 .
- Lohse P, Kindt MR, Rader DJ, Brewer HB (1991). "Tre genetiska varianter av humant plasma apolipoprotein A-IV. apoA-IV-1(Thr347----Ser), apoA-IV-0(Lys167----Glu,Gln360----His) och apoA- IV-3(Glu165----Lys)" . J. Biol. Chem . 266 (21): 13513–8. doi : 10.1016/S0021-9258(18)92728-6 . PMID 1677358 .
- Tenkanen H, Koskinen P, Metso J, et al. (1992). "En ny polymorfism av apolipoprotein A-IV är resultatet av en substitution av asparagin till serin vid rest 127". Biochim. Biophys. Acta . 1138 (1): 27–33. doi : 10.1016/0925-4439(92)90147-f . PMID 1737067 .
- Lohse P, Kindt MR, Rader DJ, Brewer HB (1990). "Humana plasma-apolipoproteiner A-IV-0 och A-IV-3. Molekylär grund för två sällsynta varianter av apolipoprotein A-IV-1" . J. Biol. Chem . 265 (21): 12734–9. doi : 10.1016/S0021-9258(19)38406-6 . PMID 1973689 .
- Tenkanen H, Lukka M, Jauhiainen M, et al. (1991). "Mutationen som orsakar den vanliga apolipoprotein A-IV polymorfismen är en glutamin till histidin substitution av aminosyra 360" . Åderförkalkning. Thromb . 11 (4): 851–6. doi : 10.1161/01.atv.11.4.851 . PMID 2065039 .
- de Temmerman P, Visvikis S, Boerwinkle E, Siest G (1990). "Studie av det sekvensmärkta stället (STS) i början av human apo A4-genregion" . Nucleic Acids Res . 18 (18): 5576. doi : 10.1093/nar/18.18.5576 . PMC 332267 . PMID 2216752 .
- Wei S, Rocchi M, Archidiacono N, et al. (1990). "Fysisk kartläggning av den mänskliga kromosom 11q23-regionen som innehåller ataxi-telangiectasia locus". Cancer Genet. Cytogenet . 46 (1): 1–8. doi : 10.1016/0165-4608(90)90002-R . PMID 2331673 .
- Lohse P, Kindt MR, Rader DJ, Brewer HB (1990). "Genetisk polymorfism av humant plasma apolipoprotein A-IV beror på nukleotidsubstitutioner i apolipoprotein A-IV-genen" . J. Biol. Chem . 265 (17): 10061–4. doi : 10.1016/S0021-9258(19)38779-4 . PMID 2351649 .
- Yang CY, Gu ZW, Chong IS, et al. (1989). "Den primära strukturen av humant apolipoprotein A-IV". Biochim. Biophys. Acta . 1002 (2): 231–7. doi : 10.1016/0005-2760(89)90292-0 . PMID 2930771 .
- Elshourbagy NA, Walker DW, Boguski MS, et al. (1986). "Nukleotidsekvensen och den härledda aminosyrasekvensen för humant apolipoprotein A-IV mRNA och den nära kopplingen av dess gen till generna av apolipoproteinerna AI och C-III" . J. Biol. Chem . 261 (5): 1998–2002. doi : 10.1016/S0021-9258(17)35888-X . PMID 3080432 .
- Bisgaier CL, Sachdev OP, Lee ES, et al. (1987). "Effekt av lecitin: kolesterol acyltransferas på distribution av apolipoprotein A-IV bland lipoproteiner av human plasma" . J. Lipid Res . 28 (6): 693–703. doi : 10.1016/S0022-2275(20)38666-1 . PMID 3611972 .
- Karathanasis SK, Yunis I, Zannis VI (1986). "Struktur, evolution och vävnadsspecifik syntes av humant apolipoprotein AIV". Biokemi . 25 (13): 3962–70. doi : 10.1021/bi00361a034 . PMID 3755616 .
- Karathanasis SK (1985). "Apolipoprotein multigenfamilj: tandemorganisation av humana apolipoprotein AI-, CIII- och AIV-gener" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 82 (19): 6374–8. Bibcode : 1985PNAS...82.6374K . doi : 10.1073/pnas.82.19.6374 . PMC 390718 . PMID 3931073 .
- Gordon JI, Bisgaier CL, Sims HF, et al. (1984). "Biosyntes av humant preapolipoprotein A-IV" . J. Biol. Chem . 259 (1): 468–74. doi : 10.1016/S0021-9258(17)43684-2 . PMID 6706947 .
- Menzel HJ, Dieplinger H, Sandholzer C, et al. (1995). "Apolipoprotein A-IV polymorfism i den ungerska befolkningen: genfrekvenser, effekt på lipidnivåer och sekvens av två nya varianter" . Brum. Mutat . 5 (1): 58–65. doi : 10.1002/humu.1380050108 . PMID 7728150 . S2CID 3063305 .
- Duverger N, Tremp G, Caillaud JM, et al. (1996). "Skydd mot aterogenes hos möss förmedlat av humant apolipoprotein A-IV". Vetenskap . 273 (5277): 966–8. Bibcode : 1996Sci...273..966D . doi : 10.1126/science.273.5277.966 . PMID 8688083 . S2CID 30484255 .
- Deeb SS, Nevin DN, Iwasaki L, Brunzell JD (1997). "Två nya apolipoprotein A-IV-varianter hos individer med familjär kombinerad hyperlipidemi och minskade nivåer av lipoproteinlipasaktivitet". Brum. Mutat . 8 (4): 319–25. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:4<319::AID-HUMU4>3.0.CO;2-2 . PMID 8956036 . S2CID 19100488 .
externa länkar
- Apolipoprotein+A-IV vid US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
- Humant APOA4- genomplacering och APOA4- geninformationssida i UCSC Genome Browser .