2q37 monosomi
 | |
| 2q37 monosomi | |
|---|---|
| raderad region i kromosom 2 | |
| Specialitet | Medicinsk genetik |
2q37 monosomi är en sällsynt genetisk störning som orsakas av en deletion av ett segment i slutet av kromosom 2 .
tecken och symtom
Nästan alla personer med detta syndrom har en viss grad av intellektuell funktionsnedsättning och ansiktsdysmorfism (rundt ansikte, djupt liggande ögon, tunn överläpp). Beteendeproblem är vanliga. Brachymetaphalangism ( metacarpal eller metatarsal förkortning) rapporteras i ~50% av fallen totalt sett, men är vanligtvis inte uppenbar under 2 års ålder. Storleken och omfattningen av den borttagna regionen kan inte användas som tillförlitliga indikatorer på prognos på grund av den slående fenotypiska variationen. Vissa patienter har ytterligare problem som medfödd hjärtsjukdom och kramper . [ citat behövs ]
Genetik
Den minimala deletionen som orsakar detta syndrom har definierats som en 3 megabasregion som innehåller generna GPR35 , GPC1 och STK25 . Nästan alla deletioner visar sig vara terminala deletioner i slutet av kromosom 2. Det finns en hög frekvens av de novo- deletioner, men flera fall inom en enda familj observeras också. Lika proportioner av moderligt och faderligt härledda omarrangemang sågs i Aldreds serie. Inga vanliga brytpunkter för deletionen identifierades vilket indikerar att 2q37-omarrangemanget sannolikt inte kommer att förmedlas av icke-homolog rekombination och upprepningar med låg kopia . I en studie med 20 patienter fann man inget tydligt samband mellan kliniska egenskaper och storleken eller positionen av den monosomiska regionen.
Diagnos
Se även
externa länkar
- DECIPHER databaspost för 2q37 monosomi
- Genetiks hemreferens för 2q37 deletionssyndrom Arkiverad 2012-03-29 på Wayback Machine