2q37 deletionssyndrom
| 2q37 deletionssyndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Brachydactyly-intellectual disability syndrome, Albright ärftlig osteodystrofi typ 3 |
 | |
| 2q37 deletionssyndrom ärvs på ett autosomalt dominant sätt | |
2q37 deletionssyndrom är en störning som orsakas av deletion av en liten bit av kromosom 2 där ett eller flera av 3 sub-band, 2q37.1, 2q37.2 och 2q37.3, av det sista bandet av en av kromosomerna 2:s långa armar raderas. Den första rapporten om denna störning var 1989.
Symtom och tecken
De tidigaste tecknen och symtomen uppträder hos nyfödda och består av hypotoni , men visar sig hos ungdomar som utvecklingsförseningar, låg muskeltonus, inlärningssvårigheter, övervikt, autismliknande symtom, kramper , eksem , astma , bröst- och öroninfektioner och abnormiteter i ansikte, händer och fötter såsom brachydactyly .
Autismliknande symtom består av udda tvångstankar, repetitivt beteende, dålig användning av ögonkontakt, nedsatt tal, dålig förståelse för andras känslor, idiosynkratisk användning av ord eller fraser.
Personer med denna störning tenderar också att ha ett karakteristiskt utseende, inklusive framträdande panna, tunna, kraftigt välvda ögonbryn, nedtryckt näsrygg, fylliga kinder, bristfällig nasal alae och framträdande columella, tunn överläpp och olika mindre anomalier i pinnae.
Hjärt-, hjärn-, gastrointestinala och njurproblem som Wilms tumör och bråck, ryggradskurvaturer, osteopeni, hörsel- och synsvårigheter kan också förekomma.
Diagnos
Tekniker som används för att diagnostisera denna störning är fluorescens in situ hybridisering (FISH) och mikroarrayer. FISH använder fluorescerande färgämnen för att visualisera sektioner under ett mikroskop, men vissa förändringar är för små för att se. Microarray jämförande genomisk hybridisering (array CGH) visar förändringar i små mängder DNA på kromosomer.
Behandling
Terapi kan hjälpa utvecklingsförseningar, liksom sjukgymnastik för låg muskeltonus. Motion och hälsosam kost kan minska viktökningen. Det finns behandlingar för anfall, eksem, astma, infektioner och vissa kroppsliga besvär. [ citat behövs ]
Prognos
Medan endast ett fåtal vuxna har rapporterats med 2q37 mikrodeletionssyndrom, förutspås det att detta antal kommer att öka eftersom olika forskningsstudier fortsätter att visa att de flesta med sjukdomen inte har en förkortad livslängd.