Schindlers sjukdom
| Schindlers sjukdom | |
|---|---|
| Andra namn | NAGA-brist |
 | |
| Schindlers sjukdom ärvs via ett autosomalt recessivt sätt | |
| Specialitet |
Endokrinologi 
|
Schindlers sjukdom , även känd som Kanzakis sjukdom och alfa-N-acetylgalaktosaminidasbrist är en sällsynt sjukdom som finns hos människor. Denna lysosomala lagringsstörning orsakas av en brist på enzymet alfa-NAGA ( alfa-N-acetylgalaktosaminidas ), som kan tillskrivas mutationer i NAGA-genen på kromosom 22 , vilket leder till överdriven lysosomal ackumulering av glykoproteiner . En brist på alfa-NAGA-enzymet leder till en ansamling av glykosfingolipider i hela kroppen. Denna ackumulering av socker ger upphov till de kliniska särdrag som är förknippade med denna störning. Schindlers sjukdom är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att man måste ärva en onormal allel från båda föräldrarna för att få sjukdomen.
Typer
Det finns tre huvudtyper av sjukdomen, var och en med sina egna distinkta symtom.
Typ I infantil form, spädbarn kommer att utvecklas normalt fram till ungefär ett års ålder. Vid denna tidpunkt kommer det drabbade barnet att börja förlora tidigare förvärvade färdigheter som involverar koordinering av fysiska och mentala beteenden. Ytterligare neurologiska och neuromuskulära symtom såsom nedsatt muskeltonus, svaghet, ofrivilliga snabba ögonrörelser, synförlust och kramper kan uppstå. Med tiden förvärras symtomen och barn som drabbas av denna störning kommer att uppleva en minskad förmåga att röra vissa muskler på grund av muskelstelhet. Förmågan att svara på yttre stimuli kommer också att minska. Andra symtom inkluderar neuroaxonal dystrofi från födseln , missfärgning av huden och telangiektasi eller vidgning av blodkärl.
Typ II vuxenform, symtomen är mildare och kanske inte uppträder förrän individen är i 30-årsåldern. Angiokeratom , en ökad förgrovning av ansiktsdrag och mild intellektuell funktionsnedsättning är troliga symtom.
Typ III anses vara en intermediär störning. Symtomen varierar och kan inkludera att vara allvarligare med anfall och intellektuell funktionsnedsättning , eller mindre allvarlig med försenat tal, en mild autistisk presentation och/eller beteendeproblem.
Orsak
Diagnos
Fostervattenprov eller chorionic villus provtagning kan användas för att screena för sjukdomen före födseln. Efter födseln urintester , tillsammans med blodprov och hudbiopsier användas för att diagnostisera Schindlers sjukdom. Gentestning är också alltid ett alternativ, eftersom olika former av Schindlers sjukdom har kartlagts till samma gen på kromosom 22; även om olika förändringar (mutationer) av denna gen är ansvariga för de infantila och vuxna debutformerna av sjukdomen. Genetiska testregistret kan användas för att få information om genetiska tester för detta tillstånd.
Förvaltning
Spädbarn med Schindlers sjukdom tenderar att dö inom 4 år efter födseln, därför är behandlingen för denna form av sjukdomen oftast palliativ . Typ II Schindlers sjukdom, med dess sena symptomdebut, kännetecknas dock inte av neurologisk degeneration. Det finns inget känt botemedel mot Schindlers sjukdom, men benmärgstransplantationer har prövats, eftersom de har varit framgångsrika i att bota andra glykoproteinsjukdomar. [ citat behövs ]
Historia
Schindlers sjukdom fick sitt namn efter Detlev Schindler (1946-) MD, den första författaren till en artikel från 1988 som beskriver sjukdomen. Den är också uppkallad efter den japanske biokemisten och läkaren Hiro Kanzaki (1949-), som studerade den ytterligare och släppte artiklar som beskriver sjukdomen 2006. [ citat behövs ]
Se även
Vidare läsning
- Referens, Genetics Home. "Schindlers sjukdom" . Genetiks hemreferens . Hämtad 27 december 2016 .