PIGA

PIGA-
identifierare
	, GPI3, MCAHS2, PIG-A, PNH1, fosfatidylinositol glykanankarbiosyntes klass A, NEDEPH
Externa ID :n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Fosfatidylinositol N-acetylglukosaminyltransferas subenhet A (PIG-A, eller fosfatidylinositol glycan, klass A) är den katalytiska subenheten av fosfatidylinositol N-acetylglukosaminyltransferasenzymet , som hos människor kodas av PIGA - genen .

Denna gen kodar för ett protein som krävs för syntes av N-acetylglukosaminylfosfatidylinositol (GlcNAc-PI), den första mellanprodukten i den biosyntetiska vägen för GPI-ankare. GPI -ankaret är en glykolipid som finns på många blodkroppar och tjänar till att förankra proteiner till cellytan. Paroxysmal nattlig hemoglobinuri , en förvärvad hematologisk störning, har visat sig vara resultatet av somatiska mutationer i denna gen. Alternativa skarvvarianter har karakteriserats.

Flera medfödda anomalier-hypotoni-anfallssyndrom typ 2 (MCAHS2), även känd som PIGA-CDG- eller PIGA-brist, har visat sig vara ett resultat av mutationer i könsceller i PIGA-genen.

Interaktioner

PIGA har visats för att interagera med PIGQ .

Vidare läsning

Brodsky RA, Hu R (2007). "PIG-A-mutationer i paroxysmal nattlig hemoglobinuri och i normal hematopoiesis". Leuk. Lymfom . 47 (7): 1215–21. doi : 10.1080/10428190600555520 . PMID 16923549 . S2CID 26719879 .
Miyata T, Takeda J, Iida Y, et al. (1993). "Klonningen av PIG-A, en komponent i det tidiga steget av GPI-ankare biosyntes". Vetenskap . 259 (5099): 1318–20. Bibcode : 1993Sci...259.1318M . doi : 10.1126/science.7680492 . PMID 7680492 .
Yu J, Nagarajan S, Ueda E, et al. (1994). "Karakterisering av alternativt splitsade PIG-A-transkript i normala och paroxysmala nattliga hemoglobinuriceller". Braz. J. Med. Biol. Res . 27 (2): 195–201. PMID 8081230 .
Bessler M, Hillmen P, Longo L, et al. (1994). "Genomisk organisation av den X-kopplade genen (PIG-A) som är muterad i paroxysmal nattlig hemoglobinuri och av en relaterad autosomal pseudogen kartlagd till 12q21". Brum. Mol. Genet . 3 (5): 751–7. doi : 10.1093/hmg/3.5.751 . PMID 8081362 .
Ware RE, Rosse WF, Howard TA (1994). "Mutationer inom Piga-genen hos patienter med paroxysmal nattlig hemoglobinuri" . Blod . 83 (9): 2418–22. doi : 10.1182/blod.V83.9.2418.2418 . PMID 8167330 .
Iida Y, Takeda J, Miyata T, et al. (1994). "Karakterisering av genomisk PIG-A-gen: en gen för glykosylfosfatidylinositol-ankarbiosyntes och paroxysmal nattlig hemoglobinuri" . Blod . 83 (11): 3126–31. doi : 10.1182/blod.V83.11.3126.3126 . PMID 8193350 .
Bessler M, Mason PJ, Hillmen P, et al. (1994). "Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH) orsakas av somatiska mutationer i PIG-A-genen" . EMBO J . 13 (1): 110–7. doi : 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06240.x . PMC 394784 . PMID 8306954 .
Savoia A, Ianzano L, Lunardi C, et al. (1996). "Identifiering av tre nya mutationer i PIG-A-genen hos patienter med paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH). Brum. Genet . 97 (1): 45–8. doi : 10.1007/BF00218831 . PMID 8557259 . S2CID 24872224 .
Watanabe R, Kinoshita T, Masaki R, et al. (1996). "PIG-A och PIG-H, som deltar i glykosylfosfatidylinositol-ankarbiosyntesen, bildar ett proteinkomplex i det endoplasmatiska retikulumet" . J. Biol. Chem . 271 (43): 26868–75. doi : 10.1074/jbc.271.43.26868 . PMID 8900170 .
Watanabe R, Inoue N, Westfall B, et al. (1998). "Det första steget i biosyntesen av glykosylfosfatidylinositol förmedlas av ett komplex av PIG-A, PIG-H, PIG-C och GPI1" . EMBO J . 17 (4): 877–85. doi : 10.1093/emboj/17.4.877 . PMC 1170437 . PMID 9463366 .
Nafa K, Bessler M, Castro-Malaspina H, et al. (1999). "Spektrum av somatiska mutationer i PIG-A-genen vid paroxysmal nattlig hemoglobinuri inkluderar stora deletioner och små duplikationer". Blodceller Mol. Dis . 24 (3): 370–84. doi : 10.1006/bcmd.1998.0203 . PMID 10087994 .
Watanabe R, Murakami Y, Marmor MD, et al. (2000). "Initialt enzym för glykosylfosfatidylinositolbiosyntes kräver PIG-P och regleras av DPM2" . EMBO J . 19 (16): 4402–11. doi : 10.1093/emboj/19.16.4402 . PMC 302040 . PMID 10944123 .
Yoon JH, Cho HI, Park SS, et al. (2002). "Mutationsanalys av PIG-A-genen hos koreanska patienter med paroxysmal nattlig hemoglobinuri" . J. Clin. Patol . 55 (6): 410–3. doi : 10.1136/jcp.55.6.410 . PMC 1769670 . PMID 12037021 .
Nagakura S, Ishihara S, Dunn DE, et al. (2002). "Minskad känslighet för leukemiceller med PIG-A-mutation för naturliga mördarceller in vitro" . Blod . 100 (3): 1031–7. doi : 10.1182/blod.V100.3.1031 . PMID 12130519 .
Kai T, Shichishima T, Noji H, et al. (2003). "Fenotyper och fosfatidylinositol-glykan-klass A-genavvikelser under celldifferentiering och mognad från prekursorceller till mogna granulocyter hos patienter med paroxysmal nattlig hemoglobinuri" . Blod . 100 (10): 3812–8. doi : 10.1182/blod.V100.10.3812 . PMID 12411324 .
Mortazavi Y, Merk B, McIntosh J, et al. (2003). "Spektrumet av PIG-A-genmutationer i aplastisk anemi/paroxysmal nattlig hemoglobinuri (AA/PNH): en hög förekomst av multipla mutationer och bevis på en mutationell hot spot" . Blod . 101 (7): 2833–41. doi : 10.1182/blood-2002-07-2095 . PMID 12424196 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 fullängds humana cDNAs" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .