CHKA

CHKA
Protein CHKA PDB 2cko.png
Tillgängliga strukturer
PDB Ortologisk sökning:
Identifierare
, CHK, CK, CKI, EK, kolinkinas alfa
Externa ID :n
EC-nummer
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Kolinkinas alfa är ett enzym som hos människor kodas av CHKA -genen .

Den huvudsakliga vägen för biosyntesen av fosfatidylkolin sker via CDP-kolinvägen . Proteinet som kodas av denna gen är det initiala enzymet i sekvensen och kan spela en reglerande roll. Det kodade proteinet katalyserar också fosforyleringen av etanolamin . Två transkriptvarianter som kodar för olika isoformer har hittats för denna gen.

I melanocytiska celler kan CHKA-genuttrycket regleras av MITF .

Klinisk signifikans

Mutationer av CHKA-genen orsakar en neuroutvecklingsstörning med epilepsi och mikrocefali .

externa länkar

Vidare läsning