Proteinkodande gen i arten Homo sapiens
CHKA
Tillgängliga strukturer
PDB
Ortologisk sökning:
Identifierare
, CHK, CK, CKI, EK, kolinkinas alfa
Externa ID :n
EC-nummer
Wikidata
Kolinkinas alfa är ett enzym som hos människor kodas av CHKA -genen .
Den huvudsakliga vägen för biosyntesen av fosfatidylkolin sker via CDP-kolinvägen . Proteinet som kodas av denna gen är det initiala enzymet i sekvensen och kan spela en reglerande roll. Det kodade proteinet katalyserar också fosforyleringen av etanolamin . Två transkriptvarianter som kodar för olika isoformer har hittats för denna gen.
I melanocytiska celler kan CHKA-genuttrycket regleras av MITF .
Klinisk signifikans
Mutationer av CHKA-genen orsakar en neuroutvecklingsstörning med epilepsi och mikrocefali .
externa länkar
Vidare läsning
Spanner S, Ansell GB (1979). "Kolinkinas- och etanolaminkinasaktivitet i cytosolen av nervändar från råttas framhjärna" . Biochem. J . 178 (3): 753–60. doi : 10.1042/bj1780753 . PMC 1186576 . PMID 36885 .
Spanner S, Ansell GB (1978). "Kolin- och etanolaminkinasaktivitet i cytoplasman av nervändar från råttas framhjärna". Adv. Exp. Med. Biol . Framsteg inom experimentell medicin och biologi. 101 : 237–45. doi : 10.1007/978-1-4615-9071-2_23 . ISBN 978-1-4615-9073-6 . PMID 208357 .
Kaplan O, Cohen JS (1994). "Lymphocyte activation-31P magnetisk resonansstudier av energimetabolism och fosfolipidvägar". Immunmetoder . 4 (2): 139–47. doi : 10.1006/immu.1994.1015 . PMID 8069533 .
Price DJ, Rivnay B, Fu Y, et al. (1997). "Direkt association av Csk homologt kinas (CHK) med det difosforylerade stället Tyr568/570 av det aktiverade c-KIT i megakaryocyter" . J. Biol. Chem . 272 (9): 5915–20. doi : 10.1074/jbc.272.9.5915 . PMID 9038210 .
Ross BM, Moszczynska A, Blusztajn JK, et al. (1997). "Fosfolipidbiosyntetiska enzymer i mänsklig hjärna". Lipider . 32 (4): 351–8. doi : 10.1007/s11745-997-0044-x . PMID 9113621 . S2CID 4003647 .
Nakagami K, Uchida T, Ohwada S, et al. (1999). "Ökad kolinkinasaktivitet och förhöjda fosfokolinnivåer i human tjocktarmscancer" . Jpn. J. Cancer Res . 90 (4): 419–24. doi : 10.1111/j.1349-7006.1999.tb00764.x . PMC 5926083 . PMID 10363580 .
Ramírez de Molina A, Penalva V, Lucas L, Lacal JC (2002). "Reglering av kolinkinasaktivitet av Ras-proteiner involverar Ral-GDS och PI3K" . Onkogen . 21 (6): 937–46. doi : 10.1038/sj.onc.1205144 . PMID 11840339 .
Dubois T, Howell S, Zemlickova E, Aitken A (2002). "Identifiering av kaseinkinas Ialpha interagerande proteinpartners" . FEBS Lett . 517 (1–3): 167–71. doi : 10.1016/S0014-5793(02)02614-5 . PMID 12062430 . S2CID 84792445 .
Ramírez de Molina A, Gutiérrez R, Ramos MA, et al. (2002). "Ökad kolinkinasaktivitet i humana bröstkarcinom: kliniska bevis för en potentiell ny antitumörstrategi" . Onkogen . 21 (27): 4317–22. doi : 10.1038/sj.onc.1205556 . PMID 12082619 .
Ramírez de Molina A, Rodríguez-González A, Gutiérrez R, et al. (2002). "Överuttryck av kolinkinas är ett vanligt inslag i humana tumörhärledda cellinjer och i lung-, prostatacancer och kolorektal humancancer". Biochem. Biophys. Res. Commun . 296 (3): 580–3. doi : 10.1016/S0006-291X(02)00920-8 . PMID 12176020 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 humana cDNAs i full längd" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Gallego-Ortega D, Ramirez De Molina A, Gutierrez R, et al. (2006). "Generering och karakterisering av monoklonala antikroppar mot kolinkinas alfa och deras potentiella användning som diagnostiska verktyg vid cancer" ( PDF) . Int. J. Oncol . 29 (2): 335–40. doi : 10.3892/ijo.29.2.335 . PMID 16820874 .
Enaw JO, Zhu H, Yang W, et al. (2007). "CHKA- och PCYT1A-genpolymorfismer, kolinintag och risk för ryggmärgsbråck i en befolkning i Kalifornien" . BMC Medicin . 4 : 36. doi : 10.1186/1741-7015-4-36 . PMC 1770928 . PMID 17184542 .
PDB galleri
2cko : KRISTALSTRUKTUR HOS HUMAN KOLINKINAS ALFA 2
2ckp : KRISTALSTRUKTUR AV HUMAN KOLINKINAS ALPHA-2 I KOMPLEX MED ADP
2ckq : KRISTALSTRUKTUR AV HUMAN KOLINKINAS ALFA 2 I KOMPLEX MED FOSFOKOLINE
2i7q : Kristallstruktur av humant kolinkinas A