Denna gen kodar för ett enzym som är involverat i det första steget av glykosylfosfatidylinositol (GPI)-ankarbiosyntes. GPI -ankaret är en glykolipid som finns på många blodkroppar och som tjänar till att förankra proteiner till cellytan. Det kodade proteinet är en komponent i GPI-N-acetylglukosaminyltransferaskomplexet som katalyserar överföringen av N-acetylglukosamin (GlcNAc) från UDP-GlcNAc till fosfatidylinositol (PI). Denna gen är belägen i Downs syndrom kritiska region på kromosom 21 och är en kandidat för patogenesen av Downs syndrom. Alternativt splitsade transkriptvarianter som kodar för olika isoformer har beskrivits.
Choi DK, Suzuki Y, Yoshimura S, et al. (2001). "Molekylär kloning och karakterisering av en gen uttryckt i mus utvecklande tunga, mDscr5 gen, en homolog av human DSCR5 (Down syndrom Critical Region gen 5)". Mamma. Genom . 12 (5): 347–51. doi : 10.1007/s003350010283 . PMID 11331941 . S2CID 41171148 .
