Proteinkodande gen i arten Homo sapiens
NAT8-
identifierare
, ATase2, CML1, GLA, Hcml1, TSC501, TSC510, CCNAT, N-acetyltransferas 8 (förmodat)
Externa ID :n
EC-nummer
Wikidata
N-acetyltransferas 8 är ett protein som hos människor kodas av NAT8 -genen .
Klinisk relevans
Mutationer i NAT8-genen har associerats med kronisk njursjukdom .
Vidare läsning
Ko MH, Puglielli L (2009). "Två endoplasmatiska retikulum (ER)/ER Golgi intermediate compartment-baserade lysinacetyltransferaser reglerar BACE1-nivåer post-translationellt" . J. Biol. Chem . 284 (4): 2482–92. doi : 10.1074/jbc.M804901200 . PMC 2629114 . PMID 19011241 .
Ozaki K, Fujiwara T, Nakamura Y, Takahashi E (1998). "Isolering och kartläggning av en ny human njur- och leverspecifik gen homolog med bakteriella acetyltransferaser" . J. Hum. Genet . 43 (4): 255–8. doi : 10.1007/s100380050084 . PMID 9852678 .
Barrios-Rodiles M, Brown KR, Ozdamar B, et al. (2005). "High-throughput kartläggning av ett dynamiskt signalnätverk i däggdjursceller". Vetenskap . 307 (5715): 1621–5. Bibcode : 2005Sci...307.1621B . doi : 10.1126/science.1105776 . PMID 15761153 . S2CID 39457788 .
Veiga-da-Cunha M, Tyteca D, Stroobant V, et al. (2010). "Molekylär identifiering av NAT8 som enzymet som acetylerar cystein S-konjugat till merkaptursyror" . J. Biol. Chem . 285 (24): 18888–98. doi : 10.1074/jbc.M110.110924 . PMC 2881811 . PMID 20392701 .
Ariyannur PS, Moffett JR, Manickam P, et al. (2010). "Metamfetamin-inducerat neuronalt protein NAT8L är det NAA biosyntetiska enzymet: implikationer för specialiserad acetylkoenzym A-metabolism i CNS". Brain Res . 1335 : 1–13. doi : 10.1016/j.brainres.2010.04.008 . PMID 20385109 . S2CID 206324237 .
Popsueva AE, Luchinskaya NN, Ludwig AV, et al. (2001). "Överuttryck av kamello, en medlem av en ny proteinfamilj, minskar vidhäftning av blastomer och hämmar gastrulation i Xenopus laevis" . Dev. Biol . 234 (2): 483–96. doi : 10.1006/dbio.2001.0261 . PMID 11397015 .
Juhanson P, Kepp K, Org E, et al. (2008). "N-acetyltransferas 8, en positionskandidat för blodtryck och njurreglering: återsekvensering, association och i silicostudie" . BMC Med. Genet . 9 : 25. doi : 10.1186/1471-2350-9-25 . PMC 2330028 . PMID 18402670 .
Veréb J, Démant F, Pavkovceková O, Tischler V (1975). "[Agenesis och aplasi av njuren hos barn i röntgendiagnostikbilden]". Cesk Pediatr . 30 (3): 94–7. PMID 1139715 .
Köttgen A, Pattaro C, Böger CA, et al. (2010). "Nya loci associerade med njurfunktion och kronisk njursjukdom" . Nat. Genet . 42 (5): 376–84. doi : 10.1038/ng.568 . PMC 2997674 . PMID 20383146 .
Chambers JC, Zhang W, Lord GM, et al. (2010). "Genetiska loci som påverkar njurfunktionen och kronisk njursjukdom" . Nat. Genet . 42 (5): 373–5. doi : 10.1038/ng.566 . PMC 3748585 . PMID 20383145 .
Aktivitet
förordning
Klassificering
Kinetik
Typer