Hexokinasbrist
| Hexokinasbrist | |
|---|---|
| Specialitet |
Hematologi 
|
Hexokinasbrist är ett anemiorsakande tillstånd associerat med otillräckligt hexokinas . Specifikt HK1 -isozymet involverat.
En akronym för hexokinasbrist är HK-brist, och det är en genetisk sjukdom. Personen måste vara homozygot för egenskapen, eftersom att vara heterozygot bara skulle göra personen till en bärare av den muterade genen.
Orsaken till hexokinasbrist är kopplad till mutationer av HK-genen och kodningen av HK-enzymet. Resultatet av mutationerna leder till minskning av HK-aktivitet.