Fleck corneal dystrofi

Fleck dystrophy 1.JPEG
Fleck corneal dystrophy
Utseende av hornhinnan med spaltlampsbiomikroskopi (vänster bild) och konfokalmikroskopi (höger bild) (Med tillstånd av Dr. Charles N. McGhee)
Specialitet Oftalmologi

Fleck hornhinnedystrofi , även känd som Francois-Neetens fläckig hornhinnedystrofi , är en sällsynt form av hornhinnedystrofi . Det orsakas av mutationer i PIKFYVE -genen. Små opaciteter, av vilka några liknar "fläckar", är utspridda i patienternas stroma . Andra opaciteter ser mer ut som snöflingor eller moln. Sjukdomen är icke-progressiv och i de flesta fall asymtomatisk, med mild fotofobi som rapporterats av vissa patienter. I en enskild fallrapport utfördes en hornhinnetransplantation för samtidig keratokonus , och vid 10 års uppföljning fanns det fortfarande inga bevis för inneslutningarna i stroma.

externa länkar