Thiel-Behnke dystrofi
| Thiel-Behnke dystrofi | |
|---|---|
| Andra namn | Hornhinnedystrofi av Bowman-skikt, typ II |
| Specialitet | Oftalmologi |
Thiel-Behnke-dystrofi är en sällsynt form av hornhinnedystrofi som påverkar skiktet som stöder hornhinneepitel . Dystrofin beskrevs först 1967 och misstänktes initialt beteckna samma enhet som den tidigare beskrivna Reis-Bucklers dystrofin, men efter en studie 1995 av Kuchle et al. de två look-alike dystrofierna ansågs vara separata störningar.
Presentation
För att klargöra om Thiel-Behnke hornhinnedystrofi är en separat enhet från Reis-Bucklers hornhinnedystrofi, Kuchle et al. (1995) undersökte 28 hornhinneprover med en kliniskt misstänkt diagnos av hornhinnedystrofi i Bowmanskiktet genom ljus- och elektronmikroskopi och gick igenom litteraturen och drog slutsatsen att två distinkta autosomal dominant hornhinnedystrofi av Bowmanskiktet (CBD) existerar och föreslog beteckningen CDB-typ I (geografisk eller "äkta" Reis-Bucklers dystrofi) och CDB typ II (bikakeformad eller Thiel-Behnke dystrofi). Synförlusten är signifikant större vid CDB I, och återfall efter hornhinnetransplantation verkar vara tidigare och mer omfattande i CDB I.
Genetik
Vissa fall av det är kopplade till kromosom 10q24 , andra härrör från en mutation i TGFBI -genen.