Lisch epitelial hornhinnedystrofi
| Lisch epitelial hornhinnedystrofi | |
|---|---|
| Andra namn | Bandformad och virvlad mikrocystisk dystrofi av hornhinneepitel |
 | |
| X-länkad recessiv är arvsmönstret för detta tillstånd | |
| Specialitet | Oftalmologi |
Lisch epitelial hornhinnedystrofi (LECD), även känd som bandformad och virvlad mikrocystisk dystrofi av hornhinneepitel, är en sällsynt form av hornhinnedystrofi som först beskrevs 1992 av Lisch et al. I en studie var den kopplad till kromosomregion Xp22.3, med ännu okända kandidatgener .
Huvuddragen hos denna sjukdom är bilaterala eller unilaterala grå bandformade och fjäderlika opaciteter. De antar ibland en form av en bubbelpool, som upprepar det kända mönstret av förnyelse av hornhinneepitel. Nötning av epitelet hos 3 patienter gav endast tillfällig lindring, med onormal epitelåterväxt på flera månader. [ citat behövs ]
Epitelceller i opacitetszonerna visades ha diffusa cytoplasmatiska vakuoler med ännu oetablerat innehåll. [ citat behövs ]
externa länkar