Jordans anomali
| Jordans anomali | |
|---|---|
| Andra namn | Jordan anomali, Jordans kroppar |
 | |
| Jordans anomali i Chanarin-Dorfmans syndrom | |
| Specialitet | Hematologi |
| Symtom | Ihållande vakuolering av vita blodkroppar |
| Diagnostisk metod | Blodprovsundersökning _ |
Jordans anomali (även känd som Jordans anomali och Jordans kroppar ) är en familjär abnormitet av vita blodkroppars morfologi . Individer med detta tillstånd uppvisar ihållande vakuolering av granulocyter och monocyter i det perifera blodet och benmärgen . Jordans anomali är associerad med neutrala lipidlagringssjukdomar .
Genetik
Jordans anomali är ett karakteristiskt fynd vid Chanarin-Dorfmans syndrom och andra neutrala lipidlagringssjukdomar. Anomalien är associerad med mutationer i PNPLA2 -genen, som producerar enzymet fetttriglyceridlipas (ATGL), och ABHD5- genen, som kodar för en kofaktor av ATGL. Dessa mutationer leder till defekt triglyceridnedbrytning och ackumulering av lipiddroppar i celler i hela kroppen.
Histopatologi
Vakuolerna från Jordans anomali innehåller neutrala lipider som färgas positivt med Sudan-färgningstekniker .
Historia
Anomalien beskrevs första gången 1953 av Dr. GH Jordans, som identifierade onormal vakuolation i de vita blodkropparna hos två bröder med medfödd muskeldystrofi . Med hjälp av speciell färgning visade Jordans att vakuolerna innehöll lipider . År 1966 rapporterades ytterligare två fall av ihållande lipidvakuoler hos systrar med iktyos . Chanarin -Dorfmans syndrom , innefattande Jordans anomali, iktyos och lipidlagringsavvikelser, definierades på 1970-talet, vilket definitivt kopplade Jordans anomali till lipidlagringssjukdom. Jordans anomali var kopplad till genetiska mutationer som påverkade triglyceridmetabolismen 2006.