Al-Reilly anomali

Al-Reilly-anomali , eller Al-anomali , är en ärftlig avvikelse hos vita blodkroppar associerad med mukopolysackaridos . När blodutstryk och benmärgspreparat från patienter med Alder-Reilly-anomali färgas och undersöks mikroskopiskt, kan stora, grova granuler ses i deras neutrofiler , monocyter och lymfocyter . Tillståndet kan misstas för toxisk granulering , en typ av onormal granulering i neutrofiler som uppträder övergående under inflammatoriska tillstånd.

Förutom mukopolysackaridos kan Alder-Reilly-anomali förekomma vid lipofuscinosis och Tay-Sachs sjukdom . Även om anomali generellt anses uppvisa autosomal recessiv nedärvning , kan den också förekomma hos bärare som är heterozygota för Tay-Sachs-mutationen, även om inneslutningarna är mycket mindre frekventa än hos homozygoter. Alder-Reilly anomali är inte diagnostisk för någon störning och korrelerar inte med sjukdomens svårighetsgrad. Påverkade vita blodkroppar fungerar normalt.

Al-Reilly-inneslutningsfläcken ser violett ut när den behandlas med Wright-Giemsa-färgning och, vid mukopolysackaridos, färgas metakromatiskt med toluidinblått . Metakromatisk färgning ses inte vid Tay-Sachs sjukdom. Granulerna tenderar att vara runda eller kommaformade och kan vara omgivna av en glänta i cytoplasman .