Genomisk organisation

Genomstorlekar och motsvarande sammansättning av sex stora modellorganismer som cirkeldiagram. Ökningen i genomstorlek korrelerar med den enorma expansionen av icke-kodande (dvs. introniska, intergena och interspersed repeterande sekvenser) och repeterande DNA (t.ex. satellit, LINEs, kort interspersed nuclear element (SINEs), DNA ( Alu-sekvens ), i rött ) sekvenser i mer komplexa flercelliga organismer. Denna expansion åtföljs av en ökning av antalet epigenetiska mekanismer (särskilt repressiva) som reglerar genomet. Expansion av genomet korrelerar också med en ökning i storlek och komplexitet av transkriptionsenheter, förutom för växter. P = Promotor DNA-element.

Det ärftliga materialet dvs DNA (deoxiribonukleinsyra) från en organism är sammansatt av en sekvens av fyra nukleotider i ett specifikt mönster, som kodar information som en funktion av deras ordning. Genomisk organisation hänvisar till den linjära ordningen av DNA-element och deras uppdelning i kromosomer . "Genomorganisation" kan också hänvisa till 3D- strukturen hos kromosomer och placeringen av DNA-sekvenser i kärnan.

Beskrivning

Organismer har ett brett spektrum av sätt på vilka deras respektive genom är organiserade. En jämförelse av den genomiska organisationen av sex huvudmodellorganismer visar storleksexpansion med ökningen av organismens komplexitet . Det finns en mer än 300-faldig skillnad mellan genomstorlekarna hos jäst och däggdjur , men bara en blygsam 4- till 5-faldig ökning av det totala genantalet (se figuren till höger). Förhållandet mellan kodande och icke-kodande och repetitiva sekvenser indikerar emellertid genomets komplexitet: De i stort sett "öppna" genomen av encelliga svampar har relativt lite icke-kodande DNA jämfört med de mycket heterokromatiska genomen av flercelliga organismer.

I synnerhet har däggdjur samlat på sig avsevärda repetitiva element och icke-kodande regioner, som står för majoriteten av deras DNA-sekvenser (52% icke-kodande och 44% repetitivt DNA ). Endast 1,2 % av däggdjursgenomet kodar således för proteinfunktion . Denna massiva expansion av repetitiva och icke-kodande sekvenser i flercelliga organismer beror med största sannolikhet på inkorporeringen av invasiva element, såsom DNA- transposoner , retrotransposoner och andra repetitiva element. Expansionen av repetitiva element (såsom Alu-sekvenser ) har till och med infiltrerat transkriptionsenheterna i däggdjursgenomet. Detta resulterar i transkriptionsenheter som ofta är mycket större (30–200 kb), som vanligtvis innehåller flera promotorer och DNA-upprepningar inom otranslaterade introner .

Den enorma expansionen av genomet med icke-kodande och repetitivt DNA i högre eukaryoter innebär mer omfattande epigenetiska tystnadsmekanismer. Studier av den genomiska organisationen tros vara framtiden för genommedicin, vilket kommer att ge möjlighet till personliga prognoser på kliniker.

Se även

• Genom jämförelse
• Genomprojekt
• Lista över sekvenserade eukaryota genom
• Molekylär evolution