HLA-DR4
|
|
|
mänskligt större histokompatibilitetskomplex, klass II, DR4
|
|
| Haplotypgrupper | DRA*01:DRB1*0401 till DRA*01:DRB1*0413 |
| Struktur (se HLA-DR ) | |
| Identifierare |
alfa *0101
|
| Symbol(er) | HLA-DRA [ permanent död länk ] |
| EBI-HLA | DRA*0101 |
| Identifierare |
beta 1 *0401 till *0413
|
| Symbol(er) | HLA-DRB1 [ permanent död länk ] |
| EBI-HLA | DRB1*0401 |
| EBI-HLA | DRB1*0402 |
| EBI-HLA | DRB1*0403 |
| EBI-HLA | DRB1*0404 Arkiverad 2011-05-15 på Wayback Machine |
| EBI-HLA | DRB1*0405 |
| EBI-HLA | DRB1*0406 |
| EBI-HLA | DRB1*0407 Arkiverad 2011-05-15 på Wayback Machine |
| EBI-HLA | DRB1*0408 |
| EBI-HLA | DRB1*0409 Arkiverad 2011-05-15 på Wayback Machine |
| EBI-HLA | DRB1*0410 |
| EBI-HLA | DRB1*0411 |
| EBI-HLA | DRB1*0412 |
| EBI-HLA | DRB1*0413 |
| Delad data | |
| Ställe | chr.6 6p21.31 |
HLA-DR4 ( DR4 ) är en HLA - DR- serotyp som känner igen DRB1*04-genprodukterna. DR4-serogruppen är stor och har ett antal alleler med måttlig frekvens spridda över stora delar av världen.
Serologi
| DRB1* | DR4 | Prov |
| allel | % | storlek (N) |
| 04:01 | 98 | 5118 |
| 04:02 | 92 | 1029 |
| 04:03 | 92 | 748 |
| 04:04 | 89 | 2164 |
| 04:05 | 91 | 505 |
| 04:06 | 89 | 83 |
| 04:07 | 86 | 846 |
| 04:08 | 86 | 258 |
| 04:09 | 95 | 13 |
| 04:10 | 84 | 29 |
| 04:11 | 93 | 76 |
| 04:12 | >50 | 1 |
| 04:13 | >30 | 3 |
Den serologiska identifieringen av DR4 är bra. Serologin för DRB1*04:17 till *04:60 är okänd.
Sjukdomsföreningar
Efter serotyp
DR4 är associerad med extraartikulär reumatoid artrit , hydralazin-inducerad kvinnlig systemisk lupus erythematosus , pemphigoid gestationis, pemphigus foliaceus , obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati , IgA nefropati, "delad skleroidisk syndrom/arheumisk syndrom" -systemrheum . .
Efter allel
DRB1*04 är associerat med ökad risk för alopecia areata .
DRB1*04:01 är associerat med multipel skleros , reumatoid artrit, typ 1-diabetes, borrelia-inducerad artrit. HLA-DRB1*04:01 genvariant finns tre gånger oftare hos asymtomatiska bärare av SARS-CoV-2 än hos patienter med symtom på COVID-19. Det är känt att förekomsten av HLA-DRB1*04:01-varianten direkt korrelerar med befolkningens latitud och longitud. Denna variant av genen är vanligare i norra och västra Europa, vilket innebär att personer med europeisk härkomst är mer benägna att vara asymtomatiska bärare som kan överföra sjukdomen till mer mottagliga populationer.
DRB1*04:02 : läkemedelsutlöst/idiopatisk pemphigus vulgaris, typ 1-diabetes, SLE-associerat anti-kardiolipin och anti-β 2 glykoprotein I.
DRB1*04:03 : polycystiskt ovariesyndrom, SLE-associerat anti-kardiolipin och anti-β 2 glykoprotein I.
DRB1*04:04 : anti-citrullinerat fibrinogen vid reumatoid artrit, autoimmun hepatit.
DRB1*04:05 : reumatoid artrit, autoimmun hepatit, typ 1-diabetes.
DRB1*04:06 : kaspas-8 autoantikroppar silikos-systemisk skleros (SSc)-systemisk lupus erythematosus (SLE).
DRB1*04:09 : T. cruzi -infektion med kardiomyopati.
Efter haplotyp
DR4- DQ8 är en riskfaktor för papillärt sköldkörtelkarcinom, ungdomsdiabetes, celiaki och reumatoid artrit .
DRB1*04:DQA1*03:03-DQB1*04:01 haplotyp: typ III autoimmunt polyglandulärt syndrom, autoimmun hepatit, autoimmun pankreatit.
DRB1*04:DQA1*03-DQB1*03:02 haplotyp: Typ 1-diabetes med DRB1*04:01 , *04:05 , *04:02 ökar risken när DQ8 är närvarande.
Efter genotyp
DRB1*01:01/*04:04 och *01:01/*04:01 ökar risken för dödlighet i reumatoid artrit, med ischemisk hjärtsjukdom och rökning. samma genotyper är associerade med reumatoid vaskulit.
Genetisk koppling
|
DR4 Haplotyper
|
||||
| Serotyper | DRA | DRB1 | DRB4 | |
|---|---|---|---|---|
| DR4- DR53 | *0101 | *0401 | *0103 | |
| *0101 | *0402 | *01 | ||
| *0101 | *0403 | *01 | ||
| *0101 | *0404 | *01 | ||
| *0101 | *0405 | *01 | ||
| Serotyper | DQA1 | DQB1 | DRB1 | |
| DR4- DQ7 ( 7.3 , 3 ) | *0303 | *0301 | *0401 | |
| DR4- DQ7 (8.1, 3 ) | *0301 | *0302 | *0401 | |
| *0301 | *0302 | *0402 | ||
| *0301 | *0302 | *0404 | ||
| DR4- DQ4 ( 4.3 ) | *0303 | *0401 | *0405 | |
| Serotyper | HLA-A | HLA-C | HLA-B | DRB1 |
| A2 -Cw10-B62(15)-DR4 | *0201 | *0304 | *1501 | *0401 |
| A2 -Cw10-B60(40)-DR4 | *0201 | *0304 | *4001 | *0402 |
| A2 -Cw5-B44(16)-DR4 | *0201 | *0501 | *4402 | *0401 |