DNAAF2

DNAAF2
Identifiers
	, C14orf104, CILD10, KTU, PF13, dynein (axonemal) assembly factor 2, dynein axonemal assembly factor 2
Externa IDs
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Kintoun , är ett protein som kodas av DNAAF2 -genen .

Fungera

Kintoun är ett mycket konserverat protein involverat i förmonteringen av dyneinarmkomplex som driver flimmerhåren . Dessa komplex finns i vissa flimmerhår och sätts ihop i cytoplasman före transport för ciliogenes .

Klinisk signifikans

Mutationer i DNAAF2 är associerade med primär ciliär dyskinesi .

externa länkar

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW-post om primär ciliär dyskinesi
• Humant DNAAF2- genomplacering och DNAAF2- geninformationssida i UCSC Genome Browser .

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .