Gen
BBS10 Identifiers
, C12orf58, Bardet-Biedl syndrom 10
externa ID:n
Wikidata
Bardet–Biedls syndrom 10, även känt som BBS10 är en mänsklig gen .
Fungera
Bardet-Biedl syndrom 10-proteinet har avlägsen sekvenshomologi med chaperoniner av typ II . Som en molekylär chaperon kan detta protein påverka veckningen eller stabiliteten hos andra ciliära eller basala kroppsproteiner. Hämning av detta proteins uttryck försämrar ciliogenesen i pre- adipocyter .
Klinisk signifikans
Mutationer i denna gen är associerade med Bardet-Biedls syndrom .
Vidare läsning
Stoetzel C, Muller J, Laurier V, et al. (2007). "Identifiering av en ny BBS-gen (BBS12) belyser huvudrollen för en ryggradsspecifik gren av chaperoninrelaterade proteiner i Bardet-Biedls syndrom. " Am. J. Hum. Genet . 80 (1): 1–11. doi : 10.1086/510256 . PMC 1785304 PMID 17160889 .
Gerth C, Zawadzki RJ, Werner JS, Héon E (2008). "Netthinnemorfologi hos patienter med BBS1- och BBS10-relaterat Bardet-Biedl-syndrom utvärderad med Fourier-domän optisk koherenstomografi" . Vision Res . 48 (3): 392–9. doi : 10.1016/j.visres.2007.08.024 . PMC 2584151 PMID 17980398 .
White DR, Ganesh A, Nishimura D, et al. (2007). "Autozygositetskartläggning av Bardet-Biedls syndrom till 12q21.2 och bekräftelse av FLJ23560 som BBS10" . Eur. J. Hum. Genet . 15 (2): 173–8. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201736 PMID 17106446 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 humana cDNAs i full längd" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 PMID 14702039 .
Dollfus H, Muller J, Stoetzel C, et al. (2006). "[Bardet-Biedls syndrom: en unik familj för en stor gen (BBS10)]" ( PDF) . Med Sci (Paris) . 22 (11): 901–4. doi : 10.1051/medsci/20062211901 PMID 17101080 .
Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
Marion V, Stoetzel C, Schlicht D, et al. (2009). "Övergående ciliogenes som involverar Bardet-Biedls syndromproteiner är en grundläggande egenskap för adipogen differentiering" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 106 (6): 1820–5. Bibcode : 2009PNAS..106.1820M . doi : 10.1073/pnas.0812518106 PMC 2635307 PMID 19190184 .
Laurier V, Stoetzel C, Muller J, et al. (2006). "Fallgropar av homozygositetskartläggning: en utökad släkt Bardet-Biedl syndromfamilj med två muterade gener (BBS2, BBS10), tre mutationer, men ingen triallelism" . Eur. J. Hum. Genet . 14 (11): 1195–203. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201688 PMID 16823392 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 .
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversifiering av transkriptionsmodulering: storskalig identifiering och karakterisering av förmodade alternativa promotorer av mänskliga gener" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 PMID 16344560 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Konstruktion och karakterisering av ett fullängdsanrikat och ett 5'-ändsanrikat cDNA-bibliotek". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
externa länkar
