Protein
BBS1 Identifiers
, BBS2L2, Bardet-Biedl syndrome 1
Externa IDs
Wikidata
Bardet–Biedls syndrom 1-protein är ett protein som hos människor kodas av BBS1 -genen . BBS1 är en del av BBSome -komplexet, som krävs för ciliogenes . Mutationer i denna gen har observerats hos patienter med huvudformen (typ 1) av Bardet-Biedls syndrom .
Historia
Från och med 2008 visade forskningsresultat att det kodade proteinet kan spela en roll i utvecklingen av ögon, lemmar, hjärt- och reproduktionssystem. [ behöver uppdateras
externa länkar
externa länkar
Vidare läsning
Katsanis N, Lewis RA, Stockton DW, et al. (2000). "Avgränsning av det kritiska intervallet för Bardet-Biedl syndrom 1 (BBS1) till en liten region av 11q13, genom länkning och haplotypanalys av 91 stamtavlor. " Am. J. Hum. Genet . 65 (6): 1672–9. doi : 10.1086/302684 . PMC 1288378 PMID 10577921 .
Young TL, Woods MO, Parfrey PS, et al. (2000). "En grundareffekt i newfoundlandsbefolkningen minskar intervallet Bardet–Biedl syndrom I (BBS1) till 1 cM. " Am. J. Hum. Genet . 65 (6): 1680–7. doi : 10.1086/302686 . PMC 1288379 PMID 10577922 .
Beales PL, Reid HA, Griffiths MH, et al. (2001). "Njurcancer och missbildningar hos släktingar till patienter med Bardet-Biedls syndrom" . Nephrol. Ringa. Transplantation . 15 (12): 1977–85. doi : 10.1093/ndt/15.12.1977 PMID 11096143 .
Mykytyn K, Nishimura DY, Searby CC, et al. (2002). "Identifiering av genen (BBS1) som är vanligast involverad i Bardet-Biedls syndrom, ett komplext mänskligt fetmasyndrom". Nat. Genet . 31 (4): 435–8. doi : 10.1038/ng935 . PMID 12118255 . S2CID 29915446 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 .
Mykytyn K, Nishimura DY, Searby CC, et al. (2003). "Utvärdering av komplext arv som involverar det vanligaste Bardet-Biedls syndromlokus (BBS1)" . Am. J. Hum. Genet . 72 (2): 429–37. doi : 10.1086/346172 . PMC 379234 PMID 12524598 .
Beales PL, Badano JL, Ross AJ, et al. (2003). "Genetisk interaktion av BBS1-mutationer med alleler vid andra BBS-loci kan resultera i icke-Mendeliansk Bardet-Biedl-syndrom. " Am. J. Hum. Genet . 72 (5): 1187–99. doi : 10.1086/375178 . PMC 1180271 PMID 12677556 .
Badano JL, Kim JC, Hoskins BE, et al. (2003). "Heterozygota mutationer i BBS1, BBS2 och BBS6 har en potentiell epistatisk effekt på Bardet-Biedl-patienter med två mutationer vid ett andra BBS-lokus" . Brum. Mol. Genet . 12 (14): 1651–9. doi : 10.1093/hmg/ddg188 PMID 12837689 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 humana cDNAs i full längd" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 PMID 14702039 .
Fan Y, Esmail MA, Ansley SJ, et al. (2004). "Mutationer i en medlem av Ras-superfamiljen av små GTP-bindande proteiner orsakar Bardet-Biedls syndrom. " Nat. Genet . 36 (9): 989–93. doi : 10.1038/ng1414 PMID 15314642 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 .
Fan Y, Green JS, Ross AJ, et al. (2005). "Kartering av kopplingsojämvikt i Newfoundland-befolkningen: en omvärdering av förfiningen av Bardet-Biedls syndrom 1 kritiska intervall". Brum. Genet . 116 (1–2): 62–71. doi : 10.1007/s00439-004-1184-9 . PMID 15517396 . S2CID 2305942 .
Azari AA, Aleman TS, Cideciyan AV, et al. (2006). "Retinal sjukdomsuttryck i Bardet-Biedl syndrom-1 (BBS1) är ett spektrum från makulopati till näthinnan-wide degeneration" . Investera. Oftalmol. Vis. Sci . 47 (11): 5004–10. doi : 10.1167/iovs.06-0517 PMID 17065520 .
