BBS7

BBS7-
identifierare
	, BBS2L1, Bardet-Biedls syndrom 7
externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Bardet–Biedls syndrom 7 är ett protein som hos människor kodas av BBS7 -genen .

Mutationer i denna gen är associerade med Bardet-Biedls syndrom .

Vidare läsning

•   Oeffner F, Moch C, Neundorf A, et al. (2008). "Nya interaktionspartners av Bardet-Biedls syndromproteiner". Cell Motil. Cytoskelett . 65 (2): 143–55. doi : 10.1002/cm.20250 . PMID 18000879 .
•   Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, et al. (2005). "Generering och anteckning av DNA-sekvenserna för mänskliga kromosomer 2 och 4" . Naturen . 434 (7034): 724–31. Bibcode : 2005Natur.434..724H . doi : 10.1038/nature03466 . PMID 15815621 .
•    Nachury MV, Loktev AV, Zhang Q, et al. (2007). "Ett kärnkomplex av BBS-proteiner samarbetar med GTPase Rab8 för att främja ciliärmembranbiogenes" . Cell . 129 (6): 1201–13. doi : 10.1016/j.cell.2007.03.053 . PMID 17574030 . S2CID 11917072 .
•    Chung WK, Patki A, Matsuoka N, et al. (2009). "Analys av 30 gener (355 SNPS) relaterade till energihomeostas för associering med fett i europeisk-amerikanska och yup'ik-eskimåpopulationer" . Brum. Här . 67 (3): 193–205. doi : 10.1159/000181158 . PMC 2715950 . PMID 19077438 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•   Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 humana cDNAs i full längd" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
•    Yang Z, Yang Y, Zhao P, et al. (2008). "En ny mutation i BBS7-genen orsakar Bardet-Biedls syndrom i en kinesisk familj" . Mol. Vis . 14 : 2304–8. PMC 2603185 . PMID 19093007 .
•    Katsanis N, Ansley SJ, Badano JL, et al. (2001). "Triallell arv vid Bardet-Biedls syndrom, en mendelsk recessiv störning". Vetenskap . 293 (5538): 2256–9. Bibcode : 2001Sci...293.2256K . doi : 10.1126/science.1063525 . PMID 11567139 . S2CID 41822166 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•    Bin J, Madhavan J, Ferrini W, et al. (2009). "BBS7 och TTC8 (BBS8) mutationer spelar en mindre roll i mutationsbelastningen av Bardet-Biedls syndrom i en multietnisk befolkning" . Brum. Mutat . 30 (7): E737–46. doi : 10.1002/humu.21040 . PMID 19402160 . S2CID 11446097 .

externa länkar

• GeneReviews/NIH/NCBI/UW-inlägg om Bardet–Biedls syndrom
• Bbs7-protein, mänskligt vid US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
• Mänskligt BBS7- genomplacering och BBS7- geninformationssida i UCSC Genome Browser .