LRRC50

DNAAF1
Identifiers
, CILD13, LRRC50, ODA7, dynein (axonemal) assembly factor 1, dynein axonemal assembly factor 1, swt, DAU1
Externa IDs
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Leucinrikt repeterande protein 50 är ett protein som hos människor kodas av LRRC50 -genen .

Fungera

Leucinrikt repeterande protein 50 är ciliumspecifikt och krävs för stabiliteten hos den ciliära arkitekturen. Det är inblandat i regleringen av mikrotubuli -baserade flimmerhår och aktin-baserade penselgränsmikrovilli .

Klinisk signifikans

Mutationer i LRRC50-genen är associerade med primär ciliär dyskinesi .

Vidare läsning

externa länkar

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .