Proteinkodande gen i arten Homo sapiens
DNAAF1
Identifiers
, CILD13, LRRC50, ODA7, dynein (axonemal) assembly factor 1, dynein axonemal assembly factor 1, swt, DAU1
Externa IDs
Wikidata
Leucinrikt repeterande protein 50 är ett protein som hos människor kodas av LRRC50 -genen .
Fungera
Leucinrikt repeterande protein 50 är ciliumspecifikt och krävs för stabiliteten hos den ciliära arkitekturen. Det är inblandat i regleringen av mikrotubuli -baserade flimmerhår och aktin-baserade penselgränsmikrovilli .
Klinisk signifikans
Mutationer i LRRC50-genen är associerade med primär ciliär dyskinesi .
Vidare läsning
van Rooijen E, Giles RH, Voest EE, et al. (2008). "LRRC50, ett konserverat ciliärprotein som är inblandat i polycystisk njursjukdom" . J. Am. Soc. Nephrol . 19 (6): 1128–38. doi : 10.1681/ASN.2007080917 . PMC 2396934 . PMID 18385425 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 humana cDNAs i full längd" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversifiering av transkriptionsmodulering: storskalig identifiering och karakterisering av förmodade alternativa promotorer av mänskliga gener" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Loges NT, Olbrich H, Becker-Heck A, et al. (2009). "Deletioner och punktmutationer av LRRC50 orsakar primär ciliär dyskinesi på grund av dyneinarmdefekter" . Am. J. Hum. Genet . 85 (6): 883–9. doi : 10.1016/j.ajhg.2009.10.018 . PMC 2795801 . PMID 19944400 .
externa länkar
Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .