BBS5

BBS5-
identifierare
, Bardet-Biedls syndrom 5
externa ID
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Bardet-Biedl syndrom 5-protein är ett protein som hos människor kodas av BBS5 -genen .

Denna gen kodar för ett protein som har kopplats direkt till Bardet-Biedls syndrom . De primära egenskaperna hos detta syndrom inkluderar retinal dystrofi , fetma , polydaktyli , njurabnormaliteter och inlärningssvårigheter. Experiment i icke-humana eukaryoter tyder på att denna gen uttrycks i cilierade celler och att den krävs för bildandet av cilia . Alternativa transkriptionella splitsningsvarianter har observerats men har inte karakteriserats helt.

externa länkar

Vidare läsning

externa länkar