Proteinkodande gen i arten Homo sapiens
BBS5-
identifierare
, Bardet-Biedls syndrom 5
externa ID
Wikidata
Bardet-Biedl syndrom 5-protein är ett protein som hos människor kodas av BBS5 -genen .
Denna gen kodar för ett protein som har kopplats direkt till Bardet-Biedls syndrom . De primära egenskaperna hos detta syndrom inkluderar retinal dystrofi , fetma , polydaktyli , njurabnormaliteter och inlärningssvårigheter. Experiment i icke-humana eukaryoter tyder på att denna gen uttrycks i cilierade celler och att den krävs för bildandet av cilia . Alternativa transkriptionella splitsningsvarianter har observerats men har inte karakteriserats helt.
externa länkar
Vidare läsning
Hillier LD, Lennon G, Becker M, et al. (1997). "Generering och analys av 280 000 mänskliga uttryckta sekvenstaggar" . Genome Res . 6 (9): 807–28. doi : 10.1101/gr.6.9.807 . PMID 8889549 .
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "DNA-kloning med in vitro platsspecifik rekombination" . Genome Res . 10 (11): 1788–95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). "Mot en katalog över mänskliga gener och proteiner: sekvensering och analys av 500 nya kompletta proteinkodande mänskliga cDNA:n" . Genome Res . 11 (3): 422–35. doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072 . PMID 11230166 .
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, et al. (2001). "Systematisk subcellulär lokalisering av nya proteiner identifierade genom storskalig cDNA-sekvensering" . EMBO Rep . 1 (3): 287–92. doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732 . PMID 11256614 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 humana cDNAs i full längd" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Li JB, Gerdes JM, Haycraft CJ, et al. (2004). "Jämförande genomik identifierar ett flagellärt och basalt kroppsproteom som inkluderar BBS5-genen för mänsklig sjukdom. " Cell . 117 (4): 541–52. doi : 10.1016/S0092-8674(04)00450-7 . PMID 15137946 . S2CID 2379795 .
Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, et al. (2004). "Sekvensjämförelse av mänskliga och musgener avslöjar en homolog blockstruktur i promotorregionerna" . Genome Res . 14 (9): 1711–8. doi : 10.1101/gr.2435604 . PMC 515316 . PMID 15342556 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIH fullängds cDNA-projektet: Däggdjursgensamlingen (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Wiemann S, Arlt D, Huber W, et al. (2004). "Från ORFeome till Biology: A Functional Genomics Pipeline" . Genome Res . 14 (10B): 2136–44. doi : 10.1101/gr.2576704 . PMC 528930 . PMID 15489336 .
Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, et al. (2005). "Generering och anteckning av DNA-sekvenserna för mänskliga kromosomer 2 och 4" . Naturen . 434 (7034): 724–31. Bibcode : 2005Natur.434..724H . doi : 10.1038/nature03466 . PMID 15815621 .
Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et al. (2006). "LIFEdb-databasen 2006" . Nucleic Acids Res . 34 (Databasproblem): D415–8. doi : 10.1093/nar/gkj139 . PMC 1347501 . PMID 16381901 .
externa länkar