Cernunnos brist
| Cernunnos brist | |
|---|---|
| Andra namn | Kombinerad immunbrist-mikrocefali-tillväxthämning-känslighet för joniserande strålningssyndrom, Cernunnos XLFD |
 | |
| Cernunnos-brist ärvs via autosomal recession | |
| Symtom | Mikrocefali |
| Orsaker | NHEJ1-genmutation |
| Diagnostisk metod | Kliniska egenskaper |
| Behandling | Immunoglobulinersättning, HSCT |
Cernunnos-brist är en form av kombinerad immunbrist som kännetecknas av mikrocefali , på grund av mutationer i NHEJ1-genen, ärvs den via autosomalt recessivt sätt. Hanteringen av detta tillstånd är antiviral profylax och antibiotikabehandling [ läkarintyg behövs ]
Symtom och tecken
Tecken och symtom på detta tillstånd hos en drabbad individ är följande:
- Återkommande infektioner
- Mikrocefali
- Tillväxthämning
- Ben -missbildning
- Dysmorfisk funktion
- Urogenitala missbildningar
Orsak
När det gäller genetik beror tillståndet Cernunnos-brist på en mutation i NHEJ1- genen, den har en cytogenetisk plats på 2q35, medan dess molekylära läge är 219.075.324 till 219.160.865
Mekanism
Patofysiologin för Cernunnos-brist börjar med normal funktion av den icke-homologa ändfogande faktor 1- genen. NHEJ1 kodar för ett protein som hjälper till att reparera brott i dubbelsträngat DNA. Det kan dessutom fungera som en koppling mellan XRCC4 och andra NHEJ-faktorer (vid DNA- ändarna)
När en mutation inträffar i NHEJ1, så ser man att nukleotiddeletioner gör att V(D)J-rekombination , signalleder, påverkas. V(D)J-rekombination är en genetisk rekombination som sker i tidiga stadier av B- och T-cellsmognad.
Diagnos
Diagnosen Cernunnos-brist kommer att hitta följande hos en drabbad individ via kliniska egenskaper och blodprov :
- B lymfopeni
- T lymfopeni
- Hypogammaglobulinemi med lågt IgA
- Hypogammaglobulinemi med lågt IgM
Differentialdiagnos
DDx för Cernunnos-brist är både LIG4-syndrom , såväl som Nijmegens brottsyndrom
Förvaltning
När det gäller hantering av Cernunnos-brist, finner man att behandling med allogen hematopoetisk stamcellstransplantation, som är stamceller som orsakar andra celler) har visat sig användbar i vissa fall. Dessutom används följande behandlingar:
- Antibiotisk behandling
- Immunglobulinersättning _
Se även
Vidare läsning
- Ratcliffe, Michael (2016). Encyclopedia of Immunobiology (Vol 1 Development and phylogeny of the immune system ed.). Akademisk press. ISBN 9780080921525 . Hämtad 13 juli 2017 .
externa länkar
