Cantú syndrom
| Cantú syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Hypertrychotic osteochondrodysplasia |
 | |
| Cantú syndrom ärvs via ett autosomalt dominant sätt | |
| Symtom | Kardiomegali |
| Orsaker | Mutation i ABCC9-genen |
| Diagnostisk metod | Ekokardiogram, röntgen |
| Behandling | Skolios hanteras via stöd |
Cantú syndrom är ett sällsynt tillstånd som kännetecknas av hypertrichosis , osteochondrodysplasi och kardiomegali . Mindre än 50 fall har beskrivits i litteraturen; de är associerade med en mutation i ABCC9 -genen som kodar för ABCC9-proteinet.
tecken och symtom
Huvuddragen i detta tillstånd är hypertrichosis , osteochondrodysplasia och kardiomegali . Det finns också en karakteristisk facies . Andra funktioner inkluderar patent ductus arteriosus , medfödd hypertrofi av vänster kammare och perikardiell utgjutning .
Neuroutvecklingsresultat verkar normalt, men tvångsmässiga egenskaper och ångest har rapporterats. Det kan också vara associerat med återkommande infektioner med låga immunglobulinnivåer och magblödning, och ytterligare möjliga samband inkluderar lymfödem och heterochromia iridis . [ läkarintyg behövs ]
Orsak
Cantú syndrom är tydligen på ett autosomalt dominant sätt och verkar påverkas av ABCC9 -genen. ABCC9-genen tillhandahåller en ritning för att skapa sulfonylureareceptorn 2 i människokroppen. Genen är lokaliserad på den korta armen av kromosom 12 (12p12). Mutationer i en annan gen ( KCNJ8 ) har också associerats med denna störning. Båda generna kodar för ATP-känsliga kaliumkanalsubenheter (KATP). Denna andra gen är också lokaliserad på den korta armen av kromosom 12 (12p12.1). [ citat behövs ]
Mekanism
När det gäller mekanismen för Cantú-syndrom, mutationer i ABCC9 -genen totalt 25/31. Fysiologiskt sulfonylureareceptor 2 signifikant vid vaskulär avslappning. [ citat behövs ]
En ökning av O 2 -spänningen efter födseln, plus minskande PGE2 (ett vanligt prostaglandin) orsakar hämning av spänningsstyrda kaliumkanaler och sammandragning av glatt muskulatur (i ductus).
Diagnos
Detta tillstånd kan diagnostiseras genom genetisk testning . Dessutom kan ett ekokardiogram och röntgen hjälpa till att ställa diagnosen.
Differentialdiagnos
Differentialdiagnosen för detta tillstånd består av följande:
Behandling
Behandlingen/hanteringen av Cantú syndrom är baserad på kirurgiskt alternativ för patent på ductus arteriosus tidigt i livet och hantering av skolios via stöd. Dessutom behövs regelbundna ekokardiogram för den individ som har uppvisat detta tillstånd.
Historia
Detta tillstånd beskrevs 1982 av Cantú et al .
Se även
Vidare läsning
- Tadini, Gianluca; Brena, Michela; Gelmetti, Carlo; Pezzani, Lidia (2015-06-25). Atlas of Genodermatoses, andra upplagan . CRC Tryck. ISBN 9781466598362 . Hämtad 2017-04-01
- Friedewald, Vincent E. (2016). Klinisk guide till kardiovaskulära sjukdomar . Springer. ISBN 9781447172932 .
externa länkar
