Infantil neuronal ceroid lipofuscinosis

Infantil neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantil neuronal ceroid lipofuscinosis
Andra namn	Santavuori sjukdom, Hagberg-Santavuori sjukdom, Santavuori-Haltia sjukdom, infantil finsk typ neuronal ceroid lipofuscinosis, Balkan sjukdom
Specialitet	Endokrinologi

Infantil neuronal ceroid lipofuscinos ( INCL ) eller Santavuori sjukdom eller Hagberg-Santavuori sjukdom eller Santavuori-Haltia sjukdom eller infantil finsk typ neuronal ceroid lipofuscinosis eller Balkan sjukdom är en form av NCL och ärvd som en recessiv autosomal genetisk egenskap. Störningen ^{är citat behövs ]} progressiv, degenerativ och dödlig, extremt sällsynt över hela världen – med cirka 60 officiella fall rapporterade 1982, kanske 100 med tillståndet totalt idag [ ^{[ när? ]} – men relativt vanligt i Finland på grund av den lokala grundareffekten .

Presentation

Utvecklingen hos barn som föds med INCL är normal under de första 8–18 månaderna, men kommer sedan att flåsa och börja gå tillbaka både fysiskt och mentalt. Motorik och tal går förlorade, och optisk atrofi orsakar blindhet . En mängd olika neurologiska symtom, såsom epilepsi och myokloniska anfall , uppträder. Hörsel- och känselsinnena förblir opåverkade . Den genomsnittliga livslängden för ett INCL-barn är 9–11 år.

Orsaker

Det har associerats med palmitoylproteintioesteras .

Diagnos

Behandling

Behandlingen är begränsad. Läkemedel kan lindra symtomen, såsom sömnsvårigheter och epilepsi . Sjukgymnastik hjälper drabbade barn att behålla förmågan att stå upprätt så länge som möjligt och förhindrar en del av smärtan.

De senaste försöken att behandla INCL med cystagon har misslyckats.

Se även

FAIDD (Finska förbundet för intellektuella och utvecklingsstörningar)

externa länkar