Beteendemutation

En beteendemutation är en genetisk mutation som förändrar gener som styr hur en organism beter sig, vilket gör att deras beteendemönster förändras.

En mutation är en förändring eller ett fel i en cells genomsekvens . Det kan uppstå under meios eller replikering av DNA , såväl som på grund av joniserande eller UV-strålning , transposoner , mutagena kemikalier , virus och ett antal andra faktorer. Mutationer resulterar vanligtvis (men inte alltid) i en förändring i en organisms kondition . Dessa förändringar är till stor del skadliga och har en negativ effekt på konditionen; men de kan också vara neutrala och till och med fördelaktiga.

Det är teoretiskt att dessa mutationer, tillsammans med genetisk rekombination , är råmaterialet på vilket naturligt urval kan agera för att bilda evolutionära processer. Detta beror på selektionens tendens att "välja och välja" mutationer som är fördelaktiga och föra dem vidare till en organisms avkomma, samtidigt som skadliga mutationer kasseras. I asexuella linjer kommer dessa mutationer alltid att föras vidare, vilket gör att de blir en avgörande faktor för om släktet kommer att överleva eller dö ut.

Ett sätt som mutationer visar sig är beteendemutationer. Några exempel på detta kan vara variationer i parningsmönster, allt mer aggressivt eller passivt uppträdande, hur en individ lär sig och hur en individ interagerar och koordinerar med andra.

Beteendemutationer har viktiga konsekvenser för hur djurens beteende utvecklas. De kan hjälpa oss att förstå hur olika former av beteende utvecklas, särskilt beteende som kan verka konstigt eller malplacerat. I andra fall kan de hjälpa oss att förstå hur viktiga beteendemönster kunde uppstå – på baksidan av en enkel genmutation. Slutligen kan de hjälpa till att ge nyckelinsikter om arten av artbildningshändelser som kan inträffa när en beteendemutation förändrar uppvaktningsmetoderna och sättet att para sig hos sexuellt reproducerande arter.

Historia

Etologi , studien av djurs beteende, har varit ett ämne av intresse sedan 1930-talet. Pionjärerna inom området inkluderar den nederländska biologen Nikolaas Tinbergen och de österrikiska biologerna Karl von Frisch och Konrad Lorenz (de tre vann Nobelpriset i fysiologi eller medicin 1973 för sina upptäckter rörande organisation och framkallande av individuella och sociala beteendemönster). Den första publicerade demonstrationen av hur en mutation i en enda gen kunde förändra en organisms beteende utfördes dock av Margaret Bastock 1956, medan hon var doktor. student som arbetar under Tinbergen vid Oxford University.

Bastock undersökte den gula mutanten av Drosophila melanogaster , den vanliga fruktflugan. Vid jämförelse av uppvaktningsritualer i 19 gula mutanter och 19 vilda typer, noterades vilda typer att uppvakta 92% av tiden, medan gula uppvaktade endast 83% av tiden. Dessutom, när de gula mutanterna uppvaktade det tog det dem märkbart längre tid än vildtyperna. Även efter betydande generationers korsning var flugorna homozygota för den "gula" allelen mindre framgångsrika i att para sig med vildtypshonor än deras heterozygota bröder. Dessa resultat fick Bastock att dra slutsatsen att ursprunget till detta bristfälliga parningsbeteende var samma mutantgen som orsakade gul missfärgning.

Bastocks arbete påverkade direkt och indirekt ett nytt sätt att observera beteendemönster och analysera dem, samt förändrade hur vi ser på utvecklingen av dessa beteendemönster hos djur. Men det var inte förrän långt senare som hennes arbete blev fullt erkänt och ackrediterat i ytterligare studier om gener som påverkar djurs beteende. Seymour Benzer arbetade vidare på D. melanogaster på 1960-talet, med fokus på olika nya fenotyper som fototaxi och dygnsrytm . 1978 återvände JC Hall till ett liknande fokus på uppvaktning medan han undersökte olika mutationer. Bastocks arbete fick också viktiga konsekvenser för området neurovetenskap , vilket sporrade uppkomsten av neurogenetik och en ny förståelse för hur våra hjärnor fungerar.

Anmärkningsvärda experiment

Beteendemutationer har studerats hos en mängd olika djur, men oftast i Drosophila melanogaster på grund av att de kan producera stora mängder med kort generationstid samt en rik mångfald av beteenden. Många tester har använts i drosophila genom att specificera beteendemutationer för att ytterligare förstå nervsystemet . För att förstå hur beteendet styrs av nervsystemet är det viktigt att identifiera de neuronala substraten som är viktiga för den specifika aktiviteten som studeras, samt att förklara hur de ingår i en funktionell krets. De flesta tester som användes gjorde det möjligt för forskare att direkt observera mutationen, som att ändra fototaxi eller flygreduktion. Det visades också i vissa experiment att vissa mutationer påverkar upplevelsebaserat beteende. Beteendemutation har också testats omfattande på möss.

I ett test som involverar Drosophila , överuttrycks en temperaturkänslig allel av shibire i neuronala undergrupper som använder GAL4/UAS-systemet . Shi-genen används för synaptisk vesikelåtervinning , och en förändring i temperaturen skulle orsaka en accelererad och reversibel effekt på den synaptiska överföringen av shi-uttryckande neuroner. När shi testades för kolinerga neuroner, visade flugorna ett snabbt svar på temperaturen och förlamades inom två minuter vid 30 grader, vilket var reversibelt. När shi uttrycktes i fotoreceptorceller , visade fluglarver tillfällig temperaturberoende blindhet. Detta experiment visar att shi kan uttryckas i specifika neuroner för att orsaka temperaturberoende förändringar i beteenden. Denna forskning kommer ytterligare att vara till hjälp för att studera de neuronala undergrupperna i beteendet hos intakta djur på grund av det reversibla och kontrollerade sättet det utförs på.

I nyare studier identifierades Zebrafish ennui-mutationen från mutagenesidentifiering för defekter i tidigt beteende. Homozygot ennui embryo simmade långsammare än vildtypen men fick normal simning när det åldrades. När den testades var den motoriska effekten av det centrala nervsystemet efter mekanisk-sensorisk stimulering normal i ennui, vilket betyder att reaktionstiden och reaktionsstilen var normala för vildtyperna och motoneuronen inte påverkades. Den synaptiska strömmen vid den neuromuskulära korsningen reducerades signifikant i ennui vilket innebär att den neuromuskulära korsningen påverkades. Acetylkolinreceptorn reducerades avsevärt i den vuxna ennui i storlek såväl som lokalisering vid myotomsegmentets gränser för snabbryckningsmuskler. Genetisk mosaikanalys visade att ennui är nödvändig cell autonomt i muskelfibrer för normal synaptisk lokalisering av acetylkolinreceptorer. Ennui är också mycket viktigt för agrinfunktionen . Ennui är mycket viktigt i nervberoende acetylkolinkluster och stabiliteten av axontillväxt.

Hos möss är kemisk mutagenes en fenotypdriven metod för att kartlägga musmutantkatalogen. Användningen av möss i beteendemutationstester gör det möjligt för forskare att öka vår förståelse för den genetiska grunden för däggdjurs beteende samt att tillämpa denna information på mänskliga neurologiska störningar och psykiatriska störningar . SHIRPA är ett hierarkiskt screeningprotokoll som effektivt söker efter mutationer i muskel- och nedre motorneuronfunktion , spinocerebellär , sensorisk neuronfunktion , neuropsykiatrifunktion och funktion i det autonoma nervsystemet . Mössen testas sedan vidare för defekter i parametrar som är associerade med mänskliga psykiatriska störningar genom att använda två välkända beteendetester. Mössen testas för lokomotorisk aktivitet (LMA) såväl som prepulse inhibition (PPI). För LMA placeras möss i burar med stråldelande monitorer som kommer att mäta aktiviteten hos mössen samt beräkna deras tillvänjning till den miljön. LMA registreras i 35-minuters tidsintervall i papperskorgar med 5 minuters varaktighet. PPI mäter det akustiska skrämselsvaret, vilket är ett överdrivet svar på en oväntad stimulans. Den akustiska skräcken mäts över ett intervall av frekvenser och amplituder för att beräkna medelsvaret. Dessa tester tillåter oss att upptäcka onormala beteenden och dokumentera dem.

Beteendenedbrytning under spontan mutationsackumulering

I varje generation ökar den genetiska variationen inom en population på grund av ackumulering av mutationer och minskar som svar på naturligt urval och genetisk drift . Mutationsackumulering inträffar när mutationer med liten effekt ackumuleras vid vissa loci , vilket ger en stor fenotypisk effekt i aggregatet. Flera gener kan samtidigt påverka beteendeegenskaper. Spontana mutationer uppstår från källor inklusive fel i DNA-replikation , spontana lesioner och transposerbara genetiska element i frånvaro av mutagener . Spontana mutationer spelar en central roll i upprätthållandet av genetisk variation och ihållande av naturlig population av många organismer.

Evolutionsbiologer har använt mutationsackumuleringsexperiment, där mutationer tillåts driva till fixering i inavlade linjer , för att studera effekten av spontana mutationer på fenotypkaraktär . Fenotypiska analyser avgör signifikant om och hur snabbt population med ackumulerade skadliga mutationsbelastningar kan resultera i försämring av beteendesvar över tid.

Baserat på laboratorieexperimentell utveckling med långtidsmutationsackumulering (MA) linjer av nematoden Caenorhabditis elegans , undersökte ett team av forskare vid University of Oregon att mutationsackumulering av beteende kan generera betydande nivåer av individuell variation i ekologiskt relevanta beteendeegenskaper. inom befolkningar. Denna variation kommer till stor del att bero på individers genetiska struktur och demografiska egenskaper. Som ett resultat löper små eller isolerade populationer hög risk att uppleva beteendeförsämring. Till exempel har mutationshastigheten för beteendeegenskaper fler effekter för beteendemutationer inom fångna populationer och vissa hotade arter . Studien av två närbesläktade beteendeegenskaper hos den frilevande jordnematoden C. elegans , kemotaxi och förflyttning , indikerar att beteendeförsämring är en direkt källa till konkurrerande konditionsförlust under ackumulering av genomisk mutation.

Raymond B. Huey och hans kollegor använde samma MA linjer metod, vilket tyder på att mutationsackumulering i Drosophila melanogaster avsevärt undertrycker endast vissa beteendeegenskaper. Det finns flera förklaringar till detta. Det är möjligt att egenskaper endast påverkas av få loci så att deras mutationsmål är litet. Alternativt maximeras inte värdena för beteendeegenskaperna av riktningsval , utan är snarare under påverkan av stabiliserande urval . Eftersom beteendeegenskaper är mycket varierande, påverkar inte mutationsackumulering negativt alla egenskaper likvärdigt.

Könsförhållande beteende

Studien av könsallokering har gett några av de mest övertygande testerna av adaptivt beteende. Teorin förutspår att organismer kan anpassa fördelningen av resurser till manliga och kvinnliga avkommor som svar på miljöförhållanden. Könsförhållandebeteende är könsförhållandets svar hos en kvinna under olika förhållanden. Mutationsackumulering är viktig eftersom det är en evolutionär orsak som ökar variationen mellan individer i könsförhållande. Till exempel kan getinghonor justera sin avkomma könsförhållanden genom att välja om de ska befrukta ett ägg eftersom de är haplodiploida . I synnerhet producerar honan Nasonia vitripennis färre hanar när de lägger ägg ensamma och fler hanar när de lägger ägg på ett fläck med andra honor. Om kvinnliga parasitoidgetingar producerar för få manliga avkommor, kommer en del av de kvinnliga avkommorna att förbli omade. Å andra sidan, om det produceras för många söner, så slösas resurser som kunde ha använts för att producera fler döttrar. Kvinnor av andra stammar visar inga liknande beteenden med villkorad könsfördelning. Forskare finner att dessa beteenden verkligen är föremål för genetisk variation. Den genetiska variationen i naturlig population är dock låg och den har låg ärftlighet som för andra konditionsrelaterade egenskaper. Observationen av denna typ av beteendemutation har hävdats utgöra ett problem för teorin om könsförhållande eftersom mutationerna sannolikt har nedsatt kondition.

Mutationer som påverkar passiva/aggressiva egenskaper

Aggression är en överlevnadsegenskap som kan gynnas av naturligt urval hos nästan alla arter. Aggressiva individer kan bättre tävla om resurser inklusive mat, territorium och kompisar, såväl som mer framgångsrika i att skydda sig själva och sin avkomma från rovdjur. Det kan också vara energiskt kostsamt, och extrem eller utanför sammanhanget aggression kan vara ofördelaktig eller skadlig, särskilt i sociala organismer. Aggression är en komplex egenskap som regleras av många interagerande gener och genuttrycket är mycket varierande beroende på miljö ( fenotypisk plasticitet) . Mutationer i gener som påverkar aggressiva beteenden kan potentiellt öka aggression eller passivitet .

Neurotransmittorer

Neurotransmittorer , särskilt dopamin och serotonin , spelar en viktig roll i regleringen av aggressiva beteenden. Många studier är fokuserade på gener som förändrar hur neurotransmittorer interagerar med receptorer i organismen. Till exempel, när individer lider av en mutation som gör att de har låga nivåer av serotonin, finns det en observerad ökning av impulsivitet och depression. Med neurotransmittorer som spelar en central roll i utvecklingen av aggressivt beteende, följer det att många av de genmutationer som har varit inblandade i aggressiva beteenden är involverade i nedbrytning och/eller mottagande av signalsubstanser.

Alexis Edwards och hennes team identifierade 59 mutationer i 57 gener som påverkade aggressivt beteende hos Drosophila melanogaster . Resultaten av deras forskning visade att 32 av mutanterna visade ökad aggression och 27 av mutanterna visade mindre aggression än kontrollgruppen. Flera av de undersökta generna visade sig påverka nervsystemets utveckling och funktion. Aggression bedömdes i detta experiment genom att beröva mutanta Drosophila-flugor från mat och sedan låta dem försvara en begränsad födokälla. Antalet tävlingar mellan flugor registrerades och jämfördes med icke-mutanta flugor för att bedöma om mutanterna var mer eller mindre aggressiva än vildtypen . Exempel på mutationer som ökar aggressionen är mutationer i de fruktlösa eller missnöjesgener som resulterar i observerbara ökningar av manlig-manlig aggression.

Aminer

Mutationer som involverar aminer har visat sig vara en utbredd källa till förändringar i beteende. En punktmutation i den strukturella genen för monoaminoxidas A, även känd som MAO-A, är ansvarig för nedbrytningen av neurotransmittorer. Denna mutation är X-kopplad , påverkar endast män och eliminerar produktionen av MAO-A. Hanar som drabbats av denna mutation är benägna att drabbas av mild mental retardation såväl som våldsamt och antisocialt beteende . En annan amin som påverkar aggression är β-alanin som är en bioamin neurotransmittor som har varit inblandad i Drosophila aggression. En mutation känd som den svarta mutationen orsakar minskade nivåer av β-alanin och resulterar i mindre reaktiva flugor än vildtypen.

Testosteron

Hos nästan alla arter finns det en uppenbar ojämvikt mellan frekvens och svårighetsgrad av aggression hos hanar kontra honor. Hanar är nästan alltid det mer aggressiva könet och det finns genetiska skillnader som stöder denna observation. En vanlig förklaring till detta fenomen är de högre testosteronnivåerna hos män. Testosteronnivåer har en direkt effekt på signalsubstansens funktion och bidrar till fysisk aggression. Mutationer som påverkar neurotransmittorer, som nämnts ovan, är den dominerande orsaken till förändringar i aggressivt beteende. En annan bidragande orsak till det ojämlika aggressionsförhållandet mellan man och kvinna är de könsbundna genmutationerna som endast påverkar manligt beteende, såsom MAO-A som nämnts ovan. Dessa mutationer kan vara orsaken till att män nästan alltid är mer aggressiva än kvinnor, även om testosteronnivåer är en mycket mer genomförbar förklaring.

Andra evolutionära och genetiska förklaringar av våldsamt beteende inkluderar: dopaminreceptormutationer, DRD2 och DRD4 , som, när de muteras samtidigt, antas orsaka personlighetsstörningar , låga serotoninnivåer ökar irritabilitet och dysterhet och effekterna av testosteron på neurotransmittorns funktion för att förklara den ökade förekomst av aggression hos män.

Effekter av mutationer på parning

Beteendemutationer spelar en skadlig roll mot arvsmassan hos många arter, men de kan i hög grad påverka resultatet av parningen ; påverkar konditionens framgång, hur många avkommor som kommer att uppstå och sannolikheten för att hanen faktiskt kommer att fortplanta sig. När mutationer påverkar arters parningsvanor äventyras olika egenskaper som annars skulle gynna arten som fortplantar sig.

Ett par kemikalier som förändras från mutation och har stor inverkan på parning, är dopamin och serotonin . Var och en av dessa kemikalier har antingen en reaktion på hur djuret agerar, eller hur artens kropp är formad för att gynna deras parningsframgång. Ett exempel på en mutation i serotonin hittades i en art av nematoder . Serotoninet fick deras svansar att krulla sig under parningen, när mutationen inträffade krullades inte svansarna. Utan krullning av svansen var det osannolikt att nematoden skulle hitta hermafroditernas könsorgan för att fortplanta sig, och resulterar i att mindre av dessa nematoder spermier sprids till andra avkommor. Ett annat exempel är när D1-dopaminreceptorn har en mutation på sig; upphetsningen av en Drosophila melanogaster ökar, vilket också ökar uppvaktningen av djuret.

Ett exempel på en studie hittades i den "gula" D.melanogaster , parningen av dessa hanar var bara fördelaktig när det var mörkt ute, eller när de var i en mörk miljö. Mutationen är ännu inte känd varför den uppstår på detta sätt, men studier har nämnt att honorna av denna flugart kan stängas av av den muterade flugans vissa färg, och därför är det mindre sannolikt att honan i mörker kommer att se vilken färg den här flugan är.

En fördelaktig komponent i en mutation i beteendet hos en parande D. melanogaster var när mutationen gjorde att hanen fick en längre uppvaktningsperiod. De flugor som hade en längre uppvaktning hade en tendens att ha högre sannolikhet att fortplanta sig. Detta betyder att flugan som tog längre tid att faktiskt inleda frieriet med flughonan, hade större sannolikhet att lyckas med honan som framgångsrikt accepterade hanen.