Bazex–Dupré–Christols syndrom

Bazex–Dupré–Christols syndrom
Bazex–Dupré–Christols syndrom
Andra namn	Bazex syndrom, follikulär atropodermi och basalcellscancer
	Detta tillstånd ärvs på ett X-länkat dominant sätt.

Bazex–Dupré–Christols syndrom är ett mycket sällsynt tillstånd som ärvs på ett X-kopplat dominant sätt. Fysiska fynd inkluderar vanligtvis follikulär atropodermi , multipel basalcellscancer , hypotrikos och hypohidros .

Genetik

BCDS ärvs på ett X-länkat dominant sätt. Detta innebär att den defekta genen som är ansvarig för störningen är belägen på X-kromosomen, och endast en kopia av den defekta genen är tillräcklig för att orsaka störningen när den ärvs från en förälder som har sjukdomen. Hanar är normalt hemizygota för X-kromosomen och har bara en kopia. Som ett resultat visar X-kopplade dominanta störningar vanligtvis högre uttrycksförmåga hos män än hos kvinnor. ^{[ citat behövs ]}

Eftersom X-kromosomen är en av könskromosomerna (den andra är Y-kromosomen ), bestäms X-länkad nedärvning av könet på föräldern som bär en specifik gen och kan ofta verka komplex. Detta beror på att kvinnor vanligtvis har två kopior av X-kromosomen, medan män bara har en kopia. Skillnaden mellan dominanta och recessiva arvsmönster spelar också en roll för att bestämma chanserna för ett barn att ärva en X-länkad störning från sitt föräldraskap. ^{[ citat behövs ]} Ett lokus för Xq24-q27 har beskrivits.

Diagnos

Genetisk testning av x-kopplat dominant mönster associerat med olika neoplasmer nnn (t.ex. basalcellscancer) [ ^{citat behövs ]}

Behandling

Se även

externa länkar