Expressivitet (genetik)
Inom genetik är uttrycksförmåga den grad i vilken en fenotyp uttrycks av individer som har en viss genotyp . (Alternativt kan det hänvisa till uttrycket av en viss gen av individer som har en viss fenotyp.) Expressivitet är relaterad till intensiteten av en given fenotyp; det skiljer sig från penetrans , som hänvisar till andelen individer med en viss genotyp som faktiskt uttrycker fenotypen.
Variabel uttrycksförmåga
Variabel expressivitet hänvisar till graden i vilken en genotyp är fenotypiskt uttryckt. Till exempel kan flera personer med samma sjukdom ha samma genotyp men en kan uttrycka svårare symtom, medan en annan bärare kan verka normal. Denna variation i uttryck kan påverkas av modifierande gener, epigenetiska faktorer eller miljön. Modifierande gener kan förändra uttrycket av andra gener på antingen ett additivt eller multiplikativt sätt. Det betyder att fenotypen som observeras kan vara ett resultat av att två olika alleler summeras eller multipliceras. Emellertid kan en minskning av uttrycket också inträffa där det primära lokuset , där fenotypen uttrycks, påverkas. Epigenetiska faktorer, såsom cis-regulatoriska element , kan också orsaka variabilitet i uttryck genom att inducera variation i transkriptöverflöd.
Exempel
Tre vanliga syndrom som involverade fenotypisk variabilitet på grund av uttrycksförmåga inkluderar: Marfans syndrom , Van der Woudes syndrom och neurofibromatos .
Karakteristiken för Marfans syndrom varierar mycket mellan individer. Syndromet påverkar bindväv i kroppen och har ett spektrum av symtom som sträcker sig från mild ben- och ledpåverkan till svåra neonatala former och hjärt-kärlsjukdomar. Denna mångfald i symtom är ett resultat av varierande uttrycksförmåga hos FBN1-genen som finns på kromosom 15 (se figur 1). Genprodukten är involverad i den korrekta sammansättningen av mikrofibriller .
Van der Woudes syndrom är ett tillstånd som påverkar utvecklingen av ansiktet, särskilt en läppspalt (se figur 2), gomspalt eller båda. Bärare av mutationen kan också ha gropar nära mitten av underläppen som kan verka våta på grund av närvaron av spottkörtlar . De resulterande fenotyperna som uttrycks varierar signifikant mellan individer. Denna variation kan sträcka sig så brett att en studie publicerad av Institutionen för ortodonti vid Atens universitet visade att vissa individer inte var medvetna om att de hade genotypen för detta tillstånd tills de testades.
Neurofibromatosis (NF1), även känd som Von Recklinghausens sjukdom, är en genetisk störning som orsakas av en mutation i neurofibromingenen NF1 på kromosom 17. En förlust av funktion mutation i tumörsuppressorgenen kan orsaka tumörer på nerverna som kallas neurofibromer . Dessa visas som små knölar under huden. Det föreskrivs att den fenotypiska variationen är ett resultat av okopplade genetiska modifierare.
Se även
Vidare läsning
- Griffiths AJ, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart WM, red. (2000). "Penetrans och uttrycksfullhet" . An Introduction to Genetic Analysi (7:e upplagan). New York: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5 .