ABCD1

ABCD1-
identifierare
	, ABC42, ALD, ALDP, AMN, ATP-bindande kassettunderfamilj D-medlem 1
Externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

ABCD1 är ett protein som överför fettsyror till peroxisomer .

Fungera

Proteinet som kodas av denna gen är en medlem av superfamiljen av ATP-bindande kassetttransportörer (ABC) . ABC-proteiner transporterar olika molekyler över extra- och intracellulära membran. ABC-gener är indelade i sju distinkta underfamiljer (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Detta protein är en medlem av ALD-underfamiljen, som är involverad i peroxisomal import av fettsyror och/eller fettacyl-CoA i organellen . Alla kända peroxisomala ABC-transportörer är halva transportörer som kräver en partner halvtransportörmolekyl för att bilda en funktionell homodimer eller heterodimer transportör. Detta peroxisomala membranprotein är sannolikt involverat i peroxisomal transport eller katabolism av mycket långkedjiga fettsyror .

Klinisk signifikans

Defekter i denna gen har identifierats som den underliggande orsaken till adrenoleukodystrofi , en X-kromosom recessivt ärftlig demyeliniserande störning i nervsystemet .

Modellorganismer

Abcd1 knockout mus fenotyp

Karakteristisk	Fenotyp
Homozygot viabilitet	Vanligt
Fertilitet	Vanligt
Kroppsvikt	Vanligt
Ångest	Vanligt
Neurologisk bedömning	Vanligt
Greppstyrka	Vanligt
Varm tallrik	Vanligt
Dysmorfologi	Vanligt
Indirekt kalorimetri	Vanligt
Glukostoleranstest	Vanligt
Auditiv hjärnstammsrespons	Vanligt
DEXA	Vanligt
Radiografi	Vanligt
Kroppstemperatur	Vanligt
Ögonmorfologi	Vanligt
Klinisk kemi	Vanligt
Plasma immunoglobuliner	Vanligt
Hematologi	Vanligt
Mikrokärntest	Vanligt
Hjärtvikt	Vanligt
Hudhistopatologi	Vanligt
Hjärnhistopatologi	Vanligt
Salmonellainfektion _	Vanligt
Citrobacter infektion	Vanligt
Alla tester och analyser från

Modellorganismer har använts i studien av ABCD1-funktionen. En villkorlig knockout-muslinje , kallad Abcd1 ^{tm1a(EUCOMM)Wtsi} genererades som en del av programmet International Knockout Mouse Consortium - ett högkapacitetsprojekt för mutagenes för att generera och distribuera djurmodeller av sjukdomar till intresserade forskare - vid Wellcome Trust Sanger Institute .

Han- och hondjur genomgick en standardiserad fenotypisk screening för att bestämma effekterna av deletion. Tjugofyra tester utfördes på mutanta möss men inga signifikanta abnormiteter observerades.

Interaktioner

ABCD1 har visat sig interagera med PEX19 .

Vidare läsning

•   Aubourg P, Mosser J, Douar AM, Sarde CO, Lopez J, Mandel JL (1993). "Adrenoleukodystrophy gen: oväntad homologi till ett protein involverat i peroxisombiogenes". Biochimie . 75 (3–4): 293–302. doi : 10.1016/0300-9084(93)90089-B . PMID 8507690 .
•    Moser HW, Powers JM, Smith KD (1996). "Adrenoleukodystrofi: molekylär genetik, patologi och Lorenzos olja". Hjärnpatol . 5 (3): 259–266. doi : 10.1111/j.1750-3639.1995.tb00602.x . PMID 8520725 . S2CID 30773757 .
•    Dodd A, Rowland SA, Hawkes SL, Kennedy MA, Love DR (1997). "Mutationer i adrenoleukodystrofigenen" . Brum. Mutat . 9 (6): 500–511. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:6<500::AID-HUMU2>3.0.CO;2-5 . PMID 9195223 . S2CID 45299437 .
•    Kemp S, Pujol A, Waterham HR, van Geel BM, Boehm CD, Raymond GV, Cutting GR, Wanders RJ, Moser HW (2002). "ABCD1-mutationer och den X-länkade adrenoleukodystrofimutationsdatabasen: roll i diagnos och kliniska korrelationer" . Brum. Mutat . 18 (6): 499–515. doi : 10.1002/humu.1227 . PMID 11748843 . S2CID 40522739 .
•    Lan F (2002). "Molekylär diagnostik i Kina". Clin. Chem. Labb. Med . 39 (12): 1190–1194. doi : 10.1515/CCLM.2001.188 . PMID 11798073 . S2CID 24269913 .
•    Feil R, Aubourg P, Mosser J, Douar AM, Le Paslier D, Philippe C, Mandel JL (1992). "Adrenoleukodystrofi: en komplex kromosomomläggning i Xq28 röd/grön-färg-pigment-genregionen indikerar två möjliga genlokaliseringar" . Am. J. Hum. Genet . 49 (6): 1361–71. PMC 1686466 . PMID 1746561 .
•    Moser HW, Moser AE, Singh I, O'Neill BP (1985). "Adrenoleukodystrofi: undersökning av 303 fall: biokemi, diagnos och terapi". Ann. Neurol . 16 (6): 628–641. doi : 10.1002/ana.410160603 . PMID 6524872 . S2CID 24664178 .
•    Migeon BR, Moser HW, Moser AB, Axelman J, Silence D, Norum RA (1982). "Adrenoleukodystrofi: bevis för X-koppling, inaktivering och selektion som gynnar den muterade allelen i heterozygota celler" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 78 (8): 5066–5070. doi : 10.1073/pnas.78.8.5066 . PMC 320333 . PMID 6795626 .
•    Kok F, Neumann S, Sarde CO, Zheng S, Wu KH, Wei HM, Bergin J, Watkins PA, Gould S, Sack G (1995). "Mutationsanalys av patienter med X-länkad adrenoleukodystrofi" . Brum. Mutat . 6 (2): 104–115. doi : 10.1002/humu.1380060203 . PMID 7581394 . S2CID 10766423 .
•    Watkins PA, Gould SJ, Smith MA, Braiterman LT, Wei HM, Kok F, Moser AB, Moser HW, Smith KD (1995). "Förändrat uttryck av ALDP i X-länkad adrenoleukodystrofi" . Am. J. Hum. Genet . 57 (2): 292–301. PMC 1801558 . PMID 7668254 .
•    Braun A, Ambach H, Kammerer S, Rolinski B, Stöckler S, Rabl W, Gärtner J, Zierz S, Roscher AA (1995). "Mutationer i genen för X-länkad adrenoleukodystrofi hos patienter med olika kliniska fenotyper" . Am. J. Hum. Genet . 56 (4): 854–61. PMC 1801211 . PMID 7717396 .
•   Berger J, Molzer B, Faé I, Bernheimer H (1995). "X-länkad adrenoleukodystrofi (ALD): en ny mutation av ALD-genen i 6 medlemmar av en familj som presenterar 5 olika fenotyper". Biochem. Biophys. Res. Commun . 205 (3): 1638–1643. doi : 10.1006/bbrc.1994.2855 . PMID 7811247 .
•    Ligtenberg MJ, Kemp S, Sarde CO, van Geel BM, Kleijer WJ, Barth PG, Mandel JL, van Oost BA, Bolhuis PA (1995). "Spektrum av mutationer i genen som kodar för adrenoleukodystrofiproteinet" . Am. J. Hum. Genet . 56 (1): 44–50. PMC 1801307 . PMID 7825602 .
•   Fuchs S, Sarde CO, Wedemann H, Schwinger E, Mandel JL, Gal A (1995). "Missense-mutationer är vanliga i genen för X-kromosomal adrenoleukodystrofi (ALD)". Brum. Mol. Genet . 3 (10): 1903–1905. doi : 10.1093/hmg/3.10.1903 . PMID 7849723 .
•   Cartier N, Sarde CO, Douar AM, Mosser J, Mandel JL, Aubourg P (1994). "Onormalt uttryck av budbärar-RNA och en missense-mutation hos patienter med X-länkad adrenoleukodystrofi". Brum. Mol. Genet . 2 (11): 1949–1951. doi : 10.1093/hmg/2.11.1949 . PMID 7904210 .
•   Sarde CO, Mosser J, Kioschis P, Kretz C, Vicaire S, Aubourg P, Poustka A, Mandel JL (1994). "Genomisk organisation av adrenoleukodystrofigenen". Genomik . 22 (1): 13–20. doi : 10.1006/geno.1994.1339 . PMID 7959759 .
•   Kobayashi T, Yamada T, Yasutake T, Shinnoh N, Goto I, Iwaki T (1994). "Adrenoleukodystrofi-genen kodar för ett 80 kDa membranprotein". Biochem. Biophys. Res. Commun . 201 (2): 1029–1034. doi : 10.1006/bbrc.1994.1805 . PMID 8002973 .
•   Mosser J, Lutz Y, Stoeckel ME, Sarde CO, Kretz C, Douar AM, Lopez J, Aubourg P, Mandel JL (1994). "Genen som är ansvarig för adrenoleukodystrofi kodar för ett peroxisomalt membranprotein". Brum. Mol. Genet . 3 (2): 265–271. doi : 10.1093/hmg/3.2.265 . PMID 8004093 .
•    Fanen P, Guidoux S, Sarde CO, Mandel JL, Goossens M, Aubourg P (1994). "Identifiering av mutationer i den förmodade ATP-bindande domänen av genen för adrenoleukodystrofi" . J. Clin. Investera . 94 (2): 516–520. doi : 10.1172/JCI117363 . PMC 296124 . PMID 8040304 .
•    Mosser J, Douar AM, Sarde CO, Kioschis P, Feil R, Moser H, Poustka AM, Mandel JL, Aubourg P (1993). "Förmodad X-länkad adrenoleukodystrofi-gen delar oväntad homologi med ABC-transportörer". Naturen . 361 (6414): 726–730. Bibcode : 1993Natur.361..726M . doi : 10.1038/361726a0 . PMID 8441467 . S2CID 4340564 .

externa länkar

• GeneReviews/NIH/NCBI/UW-post om X-Linked Adrenoleukodystrophy
• ABCD1+protein,+human vid US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
• Human ABCD1- genomplacering och ABCD1- geninformationssida i UCSC Genome Browser .
• Humant AMN- genomplacering och AMN- geninformationssida i UCSC Genome Browser .

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .