Proteinkodande gen i arten Homo sapiens
ABCB7- identifierare
, AA517758, AU019072, Abc7, ASAT, Atm1p, EST140535, ATP-bindande kassettunderfamilj B-medlem 7
externa ID:n
Wikidata
ATP-bindande kassettunderfamilj B medlem 7, mitokondrie är ett protein som hos människor kodas av ABCB7 -genen .
Fungera
Det membranassocierade proteinet som kodas av denna gen är en medlem av superfamiljen av ATP-bindande kassett (ABC) transportörer. ABC-proteiner transporterar olika molekyler över extra- och intracellulära membran. ABC-gener är indelade i sju distinkta underfamiljer (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Detta protein är en medlem av MDR/TAP-underfamiljen. Medlemmar av MDR/TAP-underfamiljen är involverade i multidrogresistens såväl som antigenpresentation. Denna gen kodar för en halvtransportör som är involverad i transporten av hem från mitokondrierna till cytosolen. Med järn/svavelklusterprekursorer som substrat kan detta protein spela en roll i metallhomeostas .
Klinisk signifikans
Mutationer i denna gen har varit inblandade i X-länkad sideroblastisk anemi med ataxi.
Interaktioner
ABCB7 har visats interagera med ferrochelatas .
Se även
Vidare läsning
Allikmets R, Gerrard B, Hutchinson A, Dean M (1997). "Karakterisering av den mänskliga ABC-superfamiljen: isolering och kartläggning av 21 nya gener med hjälp av databasen med uttryckta sekvenstaggar" . Brum. Mol. Genet . 5 (10): 1649–55. doi : 10.1093/hmg/5.10.1649 PMID 8894702 .
Shimada Y, Okuno S, Kawai A, Shinomiya H, Saito A, Suzuki M, Omori Y, Nishino N, Kanemoto N, Fujiwara T, Horie M, Takahashi E (1998). "Kloning och kromosomal kartläggning av en ny ABC-transportörgen (hABC7), en kandidat för X-länkad sideroblastisk anemi med spinocerebellär ataxi" . J. Hum. Genet . 43 (2): 115–22. doi : 10.1007/s100380050051 PMID 9621516 .
Mao M, Fu G, Wu JS, Zhang QH, Zhou J, Kan LX, Huang QH, He KL, Gu BW, Han ZG, Shen Y, Gu J, Yu YP, Xu SH, Wang YX, Chen SJ, Chen Z (1998). "Identifiering av gener som uttrycks i humana CD34+ hematopoetiska stam-/progenitorceller genom uttryckta sekvenstaggar och effektiv cDNA-kloning i full längd" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 95 (14): 8175–80. Bibcode : 1998PNAS...95.8175M . doi : 10.1073/pnas.95.14.8175 PMC 20949 PMID 9653160 .
Csere P, Lill R, Kispal G (1999). "Identifiering av en mänsklig mitokondriell ABC-transportör, den funktionella ortologen av jäst Atm1p" . FEBS Lett . 441 (2): 266–70. doi : 10.1016/S0014-5793(98)01560-9 PMID 9883897 .
Allikmets R, Raskind WH, Hutchinson A, Schueck ND, Dean M, Koeller DM (1999). "Mutation av en förmodad mitokondriell järntransportörgen (ABC7) i X-länkad sideroblastisk anemi och ataxi (XLSA/A)" . Brum. Mol. Genet . 8 (5): 743–9. doi : 10.1093/hmg/8.5.743 PMID 10196363 .
Zhang QH, Ye M, Wu XY, Ren SX, Zhao M, Zhao CJ, Fu G, Shen Y, Fan HY, Lu G, Zhong M, Xu XR, Han ZG, Zhang JW, Tao J, Huang QH, Zhou J Hu GX, Gu J, Chen SJ, Chen Z (2001). "Klonning och funktionell analys av cDNA med öppna läsramar för 300 tidigare odefinierade gener uttryckta i CD34+ hematopoetiska stam-/föräldrarceller" . Genome Res . 10 (10): 1546–60. doi : 10.1101/gr.140200 . PMC 310934 PMID 11042152 .
Bekri S, Kispal G, Lange H, Fitzsimons E, Tolmie J, Lill R, Bishop DF (2000). "Human ABC7-transportör: genstruktur och mutation som orsakar X-länkad sideroblastisk anemi med ataxi med störning av cytosoliskt järn-svavelproteinmognad". Blod . 96 (9): 3256–64. doi : 10.1182/blod.V96.9.3256 . PMID 11050011 .
Maguire A, Hellier K, Hammans S, May A (2002). "X-länkad cerebellär ataxi och sideroblastisk anemi associerad med en missense-mutation i ABC7-genen som förutsäger V411L" . Br. J. Haematol . 115 (4): 910–7. doi : 10.1046/j.1365-2141.2001.03015.x PMID 11843825 .
Taketani S, Kakimoto K, Ueta H, Masaki R, Furukawa T (2003). "Involvering av ABC7 i biosyntesen av hem i erytroida celler: interaktion av ABC7 med ferrochelatas". Blod . 101 (8): 3274–80. doi : 10.1182/blood-2002-04-1212 . PMID 12480705 . S2CID 18599174 .
externa länkar
Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .
