ABCA3

ABCA3-
identifierare
, ATP-bindande kassett, underfamilj A (ABC1), medlem 3, ABC-C, ABC3, EST111653, LBM180, SMDP3, ATP-bindande kassettunderfamilj A medlem 3 Externa ID:
n
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

ATP-bindande kassettunderfamilj A-medlem 3 är ett protein som hos människor kodas av ABCA3 -genen .

Det membranassocierade proteinet som kodas av denna gen är en medlem av superfamiljen av ATP-bindande kassett (ABC) transportörer. ABC-proteiner transporterar olika molekyler över extra- och intracellulära membran. ABC-gener är indelade i sju distinkta underfamiljer (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Detta protein är en medlem av underfamiljen ABC1. Medlemmar av ABC1-underfamiljen utgör den enda större ABC-underfamiljen som uteslutande finns i flercelliga eukaryoter. Den fullständiga transportören som kodas av denna gen kan vara involverad i utvecklingen av resistens mot främlingsfientliga läkemedel och uppslukning under programmerad celldöd.

Klinisk signifikans

Mutationer i ABCA3 är associerade med katarakt-mikrohornhinnesyndrom .

Det är associerat med ytaktivt ämnesomsättningsstörning typ 3.

Se även

Vidare läsning

externa länkar

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .