Proteinet som kodas av denna gen är en medlem av superfamiljen av ATP-bindande kassett (ABC) transportörer. ABC-proteiner transporterar olika molekyler över extra- och intracellulära membran. ABC-gener är indelade i sju distinkta underfamiljer (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Detta protein är en medlem av ALD-underfamiljen, som är involverad i peroxisomal import av fettsyror och/eller fettacyl-CoA i organellen. Alla kända peroxisomala ABC-transportörer är halva transportörer som kräver en partner halvtransportörmolekyl för att bilda en funktionell homodimer eller heterodimer transportör. Funktionen av detta peroxisomala membranprotein är okänd; dock spekuleras detta protein fungera som en dimeriseringspartner för ABCD1 och/eller andra peroxisomala ABC-transportörer.
Klinisk signifikans
Mutationer i denna gen har observerats hos patienter med adrenoleukodystrofi , en allvarlig demyeliniserande sjukdom. Denna gen har identifierats som en kandidat för en modifieringsgen, vilket står för den extrema variationen mellan adrenoleukodystrofi-fenotyper. Denna gen är också en kandidat för en komplementgrupp av Zellwegers syndrom , en genetiskt heterogen störning av peroxisomal biogenes.
Holzinger A, Mayerhofer P, Berger J, Lichtner P, Kammerer S, Roscher AA (1999). "Fullängds-cDNA-kloning, promotorsekvens och genomisk organisation av den humana adrenoleukodystrofirelaterade (ALDR) genen som är funktionellt överflödig för genen som är ansvarig för X-länkad adrenoleukodystrofi". Biochem. Biophys. Res. Commun . 258 (2): 436–42. doi : 10.1006/bbrc.1999.0535 . PMID 10329405 .
Holzinger A, Kammerer S, Berger J, Roscher AA (1997). "cDNA-kloning och mRNA-uttryck av det humana adrenoleukodystrofirelaterade proteinet (ALDRP), en peroxisomal ABC-transportör". Biochem. Biophys. Res. Commun . 239 (1): 261–4. doi : 10.1006/bbrc.1997.7391 . PMID 9345306 .
Savary S, Troffer-Charlier N, Gyapay G, Mattei MG, Chimini G (1997). "Kromosomal lokalisering av den adrenoleukodystrofi-relaterade genen hos människa och möss". Eur. J. Hum. Genet . 5 (2): 99–101. doi : 10.1159/000484741 . PMID 9195160 .
