Tillväxthormon 1 , även känt som hypofysens tillväxthormon eller helt enkelt som tillväxthormon ( GH ) eller somatotropin , är ett protein som hos människor kodas av GH1 -genen .
Proteinet som kodas av denna gen är en medlem av somatotropin/prolaktinfamiljen av hormoner som spelar en viktig roll i tillväxtkontroll. Genen, tillsammans med fyra andra relaterade gener, är belägen vid tillväxthormonlokuset på kromosom 17 där de är insprängda i samma transkriptionella orientering, ett arrangemang som tros ha utvecklats genom en serie gendupliceringar. De fem generna delar en anmärkningsvärt hög grad av sekvensidentitet. Alternativ splitsning genererar ytterligare isoformer av vart och ett av de fem tillväxthormonerna, vilket leder till ytterligare mångfald och potential för specialisering. Denna speciella familjemedlem uttrycks i hypofysen men inte i placentavävnad som är fallet för de andra fyra generna i tillväxthormonlokuset. Mutationer i eller deletioner av genen leder till tillväxthormonbrist och kortväxthet.
Cattini PA, Yang X, Jin Y, Detillieux KA (2006). "Reglering av den mänskliga tillväxthormongenfamiljen: möjlig roll för Pit-1 i tidiga stadier av hypofysspecifikt uttryck och förtryck". Neuroendokrinologi . 83 (3–4): 145–53. doi : 10.1159/000095522 . PMID 17047377 . S2CID 34757447 .
