Kondystrofi

Kondystrofi
Fundus hos en 34-årig patient med konstavsdystrofi på grund av spinocerebellär ataxi typ 7 (SCA7). Observera att makulaområdet, och även mitten av periferin, är atrofiska.
Specialitet	Oftalmologi

En kondystrofi är en ärftlig okulär sjukdom som kännetecknas av förlust av konceller , fotoreceptorerna som ansvarar för både central- och färgseende .

Presentation

De vanligaste symtomen på kondystrofi är synförlust (debutålder från slutet av tonåren till sextiotalet), känslighet för starkt ljus och dåligt färgseende. Därför ser patienterna bättre i skymningen. Synskärpan försämras vanligtvis gradvis, men den kan snabbt försämras till 20/200; senare, i mer allvarliga fall, faller det till "räkna fingrar" syn. Färgseendetester med färgtestplattor (HRR-serien) avslöjar många fel på både rödgröna och blågula plattor.

Dystrofi av stavar och kottar

Dystrofi av de ljusavkännande cellerna i ögat kan också förekomma i stavarna, eller i både konerna och stavarna.

En typ av stav-kon-dystrofi - där stavens funktionsnedgång vanligtvis är tidigare eller mer uttalad än kondystrofi - har identifierats som ett relativt vanligt kännetecken för Bardet-Biedls syndrom .

Minst en typ av autosomal dominant konstavsdystrofi orsakas av mutationer i guanylatcyklas 2D (inte geometrisk) genen ( GUCY2D ) på kromosom 17 .

Mekanism

Patogenesen av kondystrofi har ännu inte klarlagts. Det verkar som om dystrofin är primär, eftersom subjektiva och objektiva avvikelser i konfunktionen hittas innan oftalmoskopiska förändringar kan ses. retinala pigmentepitelet (RPE) blir dock snabbt involverat, vilket leder till en retinal dystrofi som främst involverar gula fläcken . Den histologiska undersökningen av ögonen hos en sådan patient visade att det yttre kärnskiktet av koner och stavar hade försvunnit helt, medan RPE visade uttalade pigmentförändringar. Det fanns också atrofi av tinningskivan.

Diagnos

Fundusundersökningen via oftalmoskopi är i huvudsak normal tidigt vid kondystrofi, och tydliga makulära förändringar inträffar vanligtvis långt efter synförlust. Fluoresceinangiografi (FA) är ett användbart komplement vid upparbetningen av någon som misstänks ha kondystrofi, eftersom den kan upptäcka tidiga förändringar i näthinnan som är för subtila för att kunna ses med oftalmoskop. Till exempel kan FA avslöja områden med hyperfluorescens, vilket indikerar att RPE har förlorat en del av sin integritet, vilket gör att den underliggande fluorescensen från åderhinnan blir mer synlig. Dessa tidiga förändringar upptäcks vanligtvis inte under den oftalmoskopiska undersökningen.

Den vanligaste typen av makulär lesion som ses under oftalmoskopisk undersökning har ett öga-utseende och består av en munkliknande zon av atrofiskt pigmentepitel som omger ett centralt mörkare område. I en annan, mindre frekvent form av kondystrofi är det ganska diffus atrofi av den bakre polen med fläckiga pigmentklumpar i makulaområdet. I sällsynta fall ses atrofi av choriocapillaris och större koroidala kärl hos patienter i ett tidigt skede. Inkluderandet av fluoresceinangiografi i upparbetningen av dessa patienter är viktigt eftersom det kan hjälpa till att upptäcka många av dessa karakteristiska oftalmoskopiska egenskaper. Förutom näthinnans fynd observeras vanligen temporal blekhet på optiska skivan. Som förväntat synfältstestning vid kondystrofi vanligtvis ett centralt skotom . I fall med det typiska bull's-eye-utseendet förekommer ofta relativt central sparning.

På grund av det breda spektrumet av fundusförändringar och svårigheten att ställa diagnosen i de tidiga stadierna, är elektroretinografi (ERG) fortfarande det bästa testet för att ställa diagnosen. Onormal konfunktion på ERG indikeras av en reducerad enstaka blixt och flimmerrespons när testet utförs i ett väl upplyst rum (fotopisk ERG). Det relativa sparandet av stavens funktion vid kondystrofi framgår av en normal scotopisk ERG, dvs när testet utförs i mörker. I svårare eller längre stående fall involverar dystrofin en större andel stavar med resulterande subnormala scotopiska poster. Eftersom kondystrofi är ärftligt och kan vara asymtomatisk tidigt i sjukdomsprocessen, är ERG ett ovärderligt verktyg för tidig diagnos av patienter med positiv familjehistoria. Kondystrofi i allmänhet inträffar sporadiskt. Ärftliga former är vanligtvis autosomalt dominanta, och fall av autosomal recessiv och X-länkad nedärvning förekommer också.

Vid differentialdiagnostiken måste andra makulade dystrofier samt de ärftliga optiska atrofierna beaktas. Fluorescerande angiografi, ERG och färgseendetester är viktiga verktyg för att underlätta diagnos i tidiga skeden.

Behandling

Även om det inte finns någon behandling för kondystrofi, kan vissa kosttillskott hjälpa till att fördröja utvecklingen av sjukdomen.

Betakarotenoiderna, lutein och zeaxantin , har visat sig minska risken för att utveckla åldersrelaterad makuladegeneration (AMD), och kan därför ge liknande fördelar [ till personer med kondystrofi.

Att konsumera omega-3-fettsyror ( docosahexaensyra och eikosapentaensyra ) har korrelerats med en minskad progression av tidig AMD, och i samband med livsmedel med lågt glykemiskt index , med minskad progression av avancerad AMD, och kan därför fördröja progressionen av kondystrofi.

9-cis-beta-karoten , en version av β-karoten extraherad från den marina algen Dunaliella salina visade sig absorberas av några av patienterna, vilket gör att deras syn förbättras på flera områden – särskilt nattseende, synfält och elektriska aktivitet i näthinnan.

Anteckningar

•   Stephen J. Ryan et al., Retina , 3:e uppl. (CV Mosby, 2001) ISBN 0-323-00804-6
•   Stephen J. Ryan et al., Retina , 4:e uppl. (CV Mosby, 2005) ISBN 0-323-02598-6
•    Carpentier S, Knaus M, Suh M (april 2009). "Associationer mellan lutein, zeaxanthin och åldersrelaterad makuladegeneration: en översikt". Crit Rev Food Sci Nutr . 49 (4): 313–26. doi : 10.1080/10408390802066979 . PMID 19234943 . S2CID 23524407 . {{ citera tidskrift }} : CS1 underhåll: flera namn: lista över författare ( länk ) "Abstrakt innehåller inte slutsats"
•    Chiu CJ, Klein R, Milton RC, Gensler G, Taylor A (september 2009). "Ändrar en speciell diet risken för åldersrelaterad makuladegeneration hos användare av Age-Related Eye Disease Study kosttillskotten?" . Br J Ophthalmol . 93 (9): 1241–6. doi : 10.1136/bjo.2008.143412 . PMC 3033729 . PMID 19508997 . {{ citera journal }} : CS1 underhåll: flera namn: författares lista ( länk ) "Slutsatser: Fynden visar ett samband mellan att konsumera en diet rik på DHA med en lägre progression av tidig AMD. Förutom AREDS-tillägget, en lägre dGI med högre intag av DHA och EPA associerades med en minskad progression till avancerad AMD."