Monomelic amyotrofi
| Monomelic amyotrofi | |
|---|---|
| Andra namn | Juvenil muskelatrofi av distala övre extremiteter, Hirayamas sjukdom, spinal muskelatrofi juvenil icke-progressiv |
 | |
| Cervikal ryggrad | |
Monomelic amyotrophy (MMA) är en sällsynt motorneuronsjukdom som först beskrevs 1959 i Japan. Dess symtom uppträder vanligtvis cirka två år efter ungdomens tillväxtspurt och är betydligt vanligare hos män, med en medelålder för debut mellan 15 och 25 år. MMA rapporteras oftast i Asien men har en global spridning. Det kännetecknas vanligtvis av en smygande muskelatrofi i en övre extremitet, vilka platåer efter två till fem år från vilka den varken förbättras eller förvärras. Det finns ingen smärta eller sensorisk förlust i samband med MMA. MMA tros inte vara ärftligt .
Både namnen på sjukdomen och dess möjliga orsaker har utvecklats sedan första gången rapporterades 1959. Det är vanligast att tillståndet uppstår genom asymmetrisk komprimering av den cervikala ryggraden av den cervikala duralsäcken, särskilt när nacken är böjd. Sjukdomen är dock ovanlig och diagnosen förvirras av flera atypiska rapporter.
Symtom
När det gäller de tecken och symtom som är konsekventa för en individ som har monomelisk amyotrofi är följande (även om detta inte återspeglar en fullständig lista):
- Muskelsvaghet
- Fascikulationer
- Darrning
- Kalla händer
- Muskelkramper _
- Atrofi av hand och underarm
- Muskelförlust
- Skarpa smärtor (från nacke till hand)
Inledningsvis märker de flesta människor svaghet i ena handen; de kan känna sammandragning av lång- och ringfingret och märka en förtunning av den subdigitala handflatan på de drabbade fingrarna. Tillståndets utveckling varierar, och svagheten i armen varierar från minimal till signifikant. Fascikulationer är ovanliga (>20%); ökad svaghet under kalla förhållanden är vanligt förekommande (förkylningspares). [ citat behövs ]
Orsak
Funktionsnedsättningen har sitt ursprung i nedsatt funktion av de främre horncellerna i den nedre halssträngen (nedre halsen), men orsaken till nedgången är inte helt klarlagd och anses fortfarande vara okänd. Forskare, inklusive Hirayama, tror att "framåtförskjutning av den cervikala duralsäcken och sammanpressande tillplattning av den nedre halssträngen under nackböjning" är den bidragande faktorn. Studier noterar konsekvent en förlust av normal nackkrökning (cervikal lordos ) och komprimering av den cervikala kordan av duralsäcken vid framåtböjning.
- "Det finns en debatt om huruvida detta tillstånd representerar en fokal form av primär LMN-degeneration (dvs en fokal form av spinal muskelatrofi) eller en lokal konsekvens av kronisk kompression från en dural expansion i halsryggraden ."
En familjär koppling har hittats i en mindre andel av fallen, inklusive förälder-barn och syskon-syskon. På grund av den ovanliga spridningen av sjukdomen spekulerar vissa forskare att det kan finnas en etnisk koppling.
Diagnos
Tillståndet uppträder nästan uteslutande hos 15- till 25-åriga vuxna som upplever svaghet i hand och arm. En patienthistoria och en neurologisk undersökning begränsar den möjliga diagnosen; denna preliminära tentamen inkluderar vanligtvis styrke- och reflextester . Förkylningspares (ökad svaghet i kallt väder) rapporteras av de flesta patienter (> 80%). Fascikulationer rapporteras som ovanliga (< 20 %) till vanliga; större skakningar nämns mer konsekvent. Män är mycket mer benägna att få diagnosen tillståndet.
Sjukdomen är sällsynt och flera angivna fall avviker från den förväntade normen, vilket gör diagnosen svårare. Föreslagna diagnostiska kriterier:
- Distal dominerande muskelsvaghet och atrofi i underarm och hand
- Inblandning av den ensidiga övre extremiteten nästan alltid hela tiden
- Debut mellan 10 år och början av 20-talet
- Lömsk debut med gradvis progression under de första åren, följt av stabilisering
- Inget engagemang i nedre extremiteter
- Inga känselstörningar och senreflexavvikelser
- Uteslutning av andra sjukdomar (t.ex. motorneuronsjukdom, multifokal motorneuropati, brachial plexopati, ryggmärgstumörer, syringomyeli, cervikala vertebrala abnormiteter, främre interosseös eller djup ulnar neuropati)
En neurologisk undersökning kan tyda på olika motorneuronsjukdomar (som MMA), men för att säkrare särskilja MMA från de sjukdomar den efterliknar krävs avancerade diagnostiska verktyg. Dessa inkluderar undersökningsverktyg som magnetisk resonanstomografi (MRI), och elektromyografi (EMG) och nervledningshastighetstest (NCV). En MRT-undersökning av halsen skulle vanligtvis avslöja - för en positiv MMA-diagnos - viss förträngning av livmoderhalsen och en onormal framåtsträckning av nacken ("förlust av livmoderhalsband" ) ; tryck av dura på nervsträngen orsakar tydligen utplattan / förträngning. Ett EMG-test avslöjar förlust av nervtillförseln, eller denervering, i den drabbade extremiteten utan ett ledningsblock (en nervblockering begränsad till ett litet segment av nerven). [ citat behövs ]
I tidiga stadier av sjukdomen kan MMA förväxlas med amyotrofisk lateralskleros (ALS), cervikal spondylotisk amyotrofi (CSA) och andra utmanande neurologiska sjukdomar, såväl som tillstånd som är mindre men som kräver mycket olika behandlingar, såsom avancerad karpal tunnelsyndrom (CTS). Symtomen skiljer sig något åt. Smärta och stickningar i handen är vanligtvis närvarande vid CTS och frånvarande från MMA; funktionsförlust uppträder annorlunda; med noggranna elektrofysiologiska studier och neurologiska undersökningar särskiljs de två. I tidiga skeden, ALS, SCA och MMA, kan presentationen vara liknande. Både CSA och ALS har i slutändan mer omfattande symtom. MMA är vanligare hos ungdomar medan ALS och CSA är vanligare i äldre populationer. Med ALS är handsymptom vanligtvis vanligare både proximalt och distalt jämfört med MMA, oftast endast distalt, och med ALS är fascikulationer (ryckningar) ofta närvarande i övre extremiteter, men sällan vid MMA. MMA utesluts vanligtvis från övervägande om funktionshinder uttrycker sig i mer än en extremitet eller i nedre extremiteter (ben), men symtomatisk frånvaro kanske inte utesluter ALS under tre till fem år efter den första debuten. Elektrofysiologiska texter och reflextester tenderar att ge olika resultat, men tolkningen är ibland subjektiv. [ citat behövs ]
Behandling
För närvarande finns det inget botemedel mot MMA. Effekten på den drabbade individen varierar från minimal till betydande beroende på omfattningen av svagheten. Fysiska och arbetsterapier inkluderar muskelstärkande övningar och träning i handkoordination. Tidig användning av en cervikal krage uppmuntras alltmer som terapeutisk för att stoppa ytterligare kompression av den cervikala ryggmärgen. Ryggkirurgi på patienter med mer avancerade symtom har mött rapporterad framgång, men betraktas fortfarande som experimentell.
Prognos
Symtomen på MMA utvecklas vanligtvis långsamt i två till fem år och förblir sedan stabila i många år. Svagheten kan utvecklas till den motsatta extremiteten, även om huruvida denna progression är typisk eller sällsynt diskuteras. Fall av patientförbättring och försämring har båda beskrivits, men är atypiska. Inledningsvis kan MMA förväxlas för långsamt fortskridande fall av andra neurologiska sjukdomar såsom amyotrofisk lateralskleros (ALS); initiala symtom kan vara likartade, men deras orsaker är uppenbarligen olika och deras utfall markant så. Diagnostiska verktyg har förbättrats sedan första beskrivningen, och några terapier introduceras. Men ibland behövs flera års observation innan en definitiv diagnos kan ställas. [ citat behövs ]
Användning av en halskrage kan ge lindring, och vissa forskare förespråkar dess terapeutiska användning. Det finns också en långsamt progressiv variant av MMA känd som O'Sullivan-McLeod syndrom, som bara påverkar de små musklerna i handen och underarmen och har ett långsamt progressivt förlopp.
Epidemiologi
MMA beskrivs oftast i Asien, med studier av några hundra individer som kommer från Japan, Kina och Indien; det är mycket mindre vanligt sett i Nordamerika och Europa. Sjukdomen (störningen) beskrevs först av Keizo Hirayama 1959 som "juvenil muskelatrofi av unilateral övre extremitet". 1984 introducerade Mandavilli Gourie-Devi (et al.) termen "monomelic amyotrophy". Sjukdomen drabbar främst (men inte uteslutande) unga (15- till 25-åriga) män. Från och med 2014 hade det varit mindre än 1500 beskrivna fall, till att börja med patienterna i Hirayamas studie från 1959. Tillståndet är oproportionerligt högt i Asien men ingen avgörande orsak har hittats för detta. Hittills är de största studierna som registrerats Japan (333 fall), Indien (279 fall) och Kina (179 fall).
Etymologi
Både namnen på sjukdomen och dess möjliga orsaker har utvecklats sedan den första rapporteringen. Eftersom detta tillstånd nästan uteslutande har hittats hos friska unga vuxna och stabiliseras efter några år, har det gått 23 år mellan det att Hirayama först beskrev tillståndet och det första dödsfallet (från cancer) och obduktionen. Under flera decennier sedan det först rapporterades, beskriver en majoritet av forskarna nu detta som ett biomekaniskt tillstånd kopplat till ungdomars tillväxtspurt. Detta är dock ännu inte en universell slutsats och det finns anomala rapporter som tyder på en ofullständig förståelse av tillståndet.