Mikrodeletionssyndrom

Ett mikrodeletionssyndrom är ett syndrom som orsakas av en kromosomal deletion mindre än 5 miljoner baspar (5 Mb) som spänner över flera gener som är för små för att detekteras med konventionella cytogenetiska metoder eller högupplöst karyotypning (2–5 Mb). Detektion görs genom fluorescens in situ hybridisering (FISH). Större kromosomala deletionssyndrom kan detekteras med hjälp av karyotypningstekniker .

Exempel

• DiGeorges syndrom eller velokardiofacialt syndrom – vanligaste mikrodeletionssyndromet
• Prader–Willis syndrom
• Angelmans syndrom
• Neurofibromatos typ I
• Neurofibromatos typ II
• Williams syndrom
• Miller-Diekers syndrom
• Smith-Magenis syndrom
• Rubinstein-Taybis syndrom
• Wolf-Hirschhorns syndrom

Vidare läsning

•   H. William Taeusch; Roberta A. Ballard; Christine A. Gleason; Mary Ellen Avery (2005). Averys sjukdomar hos nyfödda . Elsevier Health Sciences. s. 210–215. ISBN 0-7216-9347-4 .
• Mikrodeletioner och molekylär genetik
• Mikrodeletionssyndrom (kromosom 1 till 11) på UpToDate
• Lista över 100 mikrodeletions-/dupliceringssyndrom detekterade av array-CGH på GENOMA
•   Schwartz, Stuart; Graf, Michael D. (13 september 2002). "Ch 19. Microdeletion Syndromes: Characteristics and Diagnosis". Molecular Cytogenetics: Protocols and Applications . Metoder i molekylärbiologi. Vol. 204. s. 275–290. doi : 10.1385/1-59259-300-3:275 . PMID 12397804 .
•    Vissers, LE; Stankiewicz, P (2012). Mikrodeletions- och mikrodupliceringssyndrom . Metoder i molekylärbiologi. Vol. 838. s. 29–75. doi : 10.1007/978-1-61779-507-7_2 . ISBN 978-1-61779-506-0 . PMID 22228006 .
•   Slavotinek, Anne (2012). "Mikrodeletionssyndrom". eLS . doi : 10.1002/9780470015902.a0005549.pub2 . ISBN 978-0470016176 .
• 13 kromosomsjukdomar du kanske inte har hört talas om