MTHFD1L

MTHFD1L
Tillgängliga strukturer
PDB Ortolog sökning:
Identifierare
, FTHFSDC1, MTC1THFS, dJ292B18.2, metylentetrahydrofolatdehydrogenas (NADP+-beroende) 1-liknande, metylentetrahydrofolatdehydrogenas (NADP+-beroende) 1 gillar
externa ID :n
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Monofunktionellt C1-tetrahydrofolatsyntas, mitokondriellt även känt som formyltetrahydrofolatsyntetas , är ett enzym som hos människor kodas av MTHFD1L -genen (metylentetrahydrofolatdehydrogenas (NADP+-beroende) 1-liknande).

Fungera

Enkolssubstituerade former av tetrahydrofolat (THF) är involverade i de novo-syntesen av puriner och tymidylat och stödjer cellulära metyleringsreaktioner genom regenerering av metionin från homocystein . MTHFD1L är ett enzym involverat i THF-syntes i mitokondrier .

I motsats till MTHFD1 som har trifunktionellt metylentetrahydrofolatdehydrogenas , metenyltetrahydrofolatcyklohydrolas och formyltetrahydrofolatsyntetas enzymatiska aktiviteter, har MTHFD1L endast formyltetrahydrofolatsyntetasaktivitet.

Klinisk signifikans

Vissa varianter av MTHFD1L är associerade neuralrörsdefekter . Olika alleler av SNP rs7646 i 3′ UTR av MTHFD1L regleras differentiellt av mikroRNA som påverkar MTHFD1L-uttryck.

Modellorganismer

Modellorganismer har använts i studien av MTHFD1L-funktion. En villkorlig knockout-muslinje , kallad Mthfd1l tm1a(EUCOMM)Wtsi genererades som en del av programmet International Knockout Mouse Consortium - ett högkapacitetsmutagenesprojekt för att generera och distribuera djurmodeller av sjukdomar till intresserade forskare.

Han- och hondjur genomgick en standardiserad fenotypisk screening för att bestämma effekterna av deletion. Tjugosex tester utfördes på mutantmöss och två signifikanta abnormiteter observerades. De homozygota muterade embryona som identifierades under graviditeten hade exencefali . Ingen överlevde fram till avvänjningen . De återstående testerna utfördes på heterozygota muterade vuxna möss och inga ytterligare abnormiteter observerades.

Vidare läsning

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .