Exencephaly
Exencephaly är en typ av cefalisk sjukdom där hjärnan är belägen utanför skallen. Detta tillstånd finns vanligtvis i embryon som ett tidigt stadium av anencefali . När en exencefalisk graviditet fortskrider, degenererar nervvävnaden gradvis.
Prognosen för spädbarn som föds med exencefali är extremt dålig. Det är sällsynt att hitta ett spädbarn som föds med exencefali, eftersom de flesta fall som inte är tidiga stadier av anencefali vanligtvis är dödfödda . De spädbarn som föds med tillståndet dör vanligtvis inom timmar eller minuter. Störningen orsakas av att kranial neuropore inte kan smälta ordentligt mellan 3:e och 4:e veckan efter befruktningen. På grund av detta utvecklas/smälter inte kalvariet ordentligt och hjärnan extruderar från kraniet.
Patofysiologi
Tills nyligen visade den medicinska litteraturen inget samband mellan många genetiska störningar , både genetiska syndrom och genetiska sjukdomar , som nu visar sig vara relaterade. Som ett resultat av ny genetisk forskning är några av dessa i själva verket mycket relaterade till sin grundorsak trots den vitt varierande uppsättningen medicinska symtom som är kliniskt synliga i sjukdomarna . Exencefali är en sjukdom som nyligen har identifierats som en del av en framväxande klass av sjukdomar som kallas cilopatier . Den bakomliggande orsaken kan vara en dysfunktionell molekylär mekanism i cellens primära cilia -strukturer , organeller som finns i många celltyper i hela människokroppen . Defekterna i flimmerhåren påverkar negativt "många kritiska utvecklingssignalvägar" som är väsentliga för cellulär utveckling och erbjuder därför en rimlig hypotes för den ofta multisymptomiga naturen hos en stor uppsättning syndrom och sjukdomar. Kända ciliopatier inkluderar primär ciliär dyskinesi , Bardet-Biedls syndrom , polycystisk njur- och leversjukdom , nefronoftis , Alströms syndrom , Meckel-Grubers syndrom och vissa former av retinal degeneration .