Holokarboxylassyntetas
| Holokarboxylassyntetasidentifierare | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Biotin-(propionyl-CoA-karboxylas (ATP-hydrolyserande)) ligasebiotin-propionyl-CoA-karboxylas (ATP-hydrolyserande) ligasebiotin-[propionyl-CoA-karboxylas (ATP-hydrolyserande)]-syntetasebiotin: aCopo-propanoyl | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| : | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| :koldioxidligas (ADP-bildande) ligas (AMP-bildande)biotin-propionyl-CoA-karboxylas (ATP-hydrolyserande) syntetaspropionylkoenzym A holokarboxylassyntetaspropionyl-CoA holokarboxylassyntetasbiotin-propionylkoenzym A-karboxylassyntetasbiotinpropionylkoenzym | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Biotin—[propionyl-CoA-karboxylas (ATP-hydrolyserande)] | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ligasidentifierare | |||||||||
| EG nr. | 6.3.4.10 | ||||||||
| CAS-nr. | 37318-67-5 | ||||||||
| Databaser | |||||||||
| IntEnz | IntEnz-vy | ||||||||
| BRENDA | BRENDA inträde | ||||||||
| ExPASy | NiceZyme-vy | ||||||||
| KEGG | KEGG inträde | ||||||||
| MetaCyc | Metabolisk väg | ||||||||
| PRIAM | profil | ||||||||
| PDB- strukturer | RCSB PDB PDBe PDB summa | ||||||||
| Genontologi | AmiGO / QuickGO | ||||||||
| |||||||||
| Holokarboxylassyntetas (biotin—(propionyl-koenzym A-karboxylas (ATP-hydrolyserande)) ligas) | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifierare | |||||||
| Symbol | HLCS | ||||||
| NCBI-genen | 3141 | ||||||
| HGNC | 4976 | ||||||
| OMIM | 609018 | ||||||
| RefSeq | NM_000411 | ||||||
| UniProt | P50747 | ||||||
| Övriga uppgifter | |||||||
| EG-nummer | 6.3.4.10 | ||||||
| Ställe | Chr. 21 q22.1 | ||||||
| |||||||
Holokarboxylassyntetas ( biotin—(propionyl-koenzym A-karboxylas (ATP-hydrolyserande)) ligas) ), även känd som protein—biotinligas , är en familj av enzymer ({ EC 6.3.4.10 ). Detta enzym är viktigt för effektiv användning av biotin , ett B-vitamin som finns i livsmedel som lever , äggulor och mjölk . I många av kroppens vävnader aktiverar holokarboxylassyntetas andra specifika enzymer (kallade biotinberoende karboxylaser) genom att fästa biotin till dem. Dessa karboxylaser är involverade i många viktiga cellulära funktioner, inklusive produktion och nedbrytning av proteiner, fetter och kolhydrater.
Den katalyserade reaktionen:
- ATP + biotin + apo-propionyl-CoA:koldioxidligas (ADP-bildande) AMP + difosfat + propionyl-CoA:koldioxidligas (ADP-bildande)
De 3 substraten för detta enzym är ATP , biotin och [[apo-[propionyl-CoA:koldioxidligas (ADP-bildande)]], medan dess 3 produkter är AMP , difosfat och propionyl-CoA:koldioxid ligas (ADP-bildande).
Holokarboxylassyntetas kan också spela en roll för att reglera geners aktivitet. I kärnan fäster enzymet troligen biotinmolekyler till histoner, som är strukturella proteiner som binder till DNA och ger kromosomerna sin form. Att ändra formen på histoner kan hjälpa till att avgöra om vissa gener är på eller av; det är dock inte känt hur tillsats av biotin påverkar genreglering.
HLCS-genen är lokaliserad på den långa (q) armen av kromosom 21 vid position 22.1, från baspar 37.045.059 till baspar 37.284.372.
Relaterade förhållanden
Holokarboxylassyntetasbrist : Cirka 30 mutationer i HLCS-genen har identifierats hos personer med holokarboxylassyntetasbrist. De flesta av dessa mutationer ersätter en aminosyra (en byggsten av proteiner) med en annan aminosyra i holokarboxylassyntetasenzymet. Många av de kända mutationerna förekommer i en region av enzymet som binder till biotin. Dessa mutationer minskar enzymets förmåga att fästa biotin till karboxylaser och histoner . Utan biotin förblir karboxylaser inaktiva och kan inte bearbeta proteiner , fetter och kolhydrater . En brist på holokarboxylassyntetasaktivitet kan också förändra regleringen av vissa gener som är viktiga för normal utveckling. Forskare tror att dessa störningar i viktiga cellulära funktioner leder till andningsproblem, hudutslag och andra karakteristiska tecken och symtom på holokarboxylassyntetasbrist.
Se även
- Siegel L, Foote JL, Coon MJ (mars 1965). "Den enzymatiska syntesen av propionylkoenzym A holokarboxylas från d-biotinyl 5'-adenylat och apokarboxylas" . Journal of Biological Chemistry . 240 (3): 1025–31. doi : 10.1016/S0021-9258(18)97532-0 . PMID 14284697 .
externa länkar
- holokarboxylas+syntetaser vid US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
