MTHFD1

MTHFD1
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, MTHFC, MTHFD, C1-THF-Syntas, metylentetrahydrofolatdehydrogenas, cyklohydrolas och formyltetrahydrofolatsyntetas 1, CIMAH
Externa IDs
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

MTHFD1 är en gen som finns i människor på kromosom 14 som kodar för ett protein med tre distinkta enzymatiska aktiviteter. C - 1-tetrahydrofolatsyntas, cytoplasmatisk även känd som C1-THF-syntas är ett enzym som hos människor kodas av MTHFD1 - genen ( m ethylenete rahydrofolate d ehydrogenase 1 ) .

Fungera

Denna gen kodar för ett protein som har tre distinkta enzymatiska aktiviteter, metylentetrahydrofolatdehydrogenas (1.5.1.5), metenyltetrahydrofolatcyklohydrolas (3.5.4.9) och format-tetrahydrofolatligas (6.3.4.3). Var och en av dessa aktiviteter katalyserar en av tre sekventiella reaktioner i interomvandlingen av 1-kolderivat av tetrahydrofolat , som är substrat för metionin- , tymidylat- och de novo purinsynteser . De trifunktionella enzymatiska aktiviteterna förlänas av två huvuddomäner, en aminoterminal del som innehåller dehydrogenas- och cyklohydrolasaktiviteterna och en större syntetasdomän.

Klinisk signifikans

Mutationer av MTHFD1-genen kan orsaka metylentetrahydrofolatdehydrogenas 1-brist , även känd som kombinerad immunbrist och megaloblastisk anemi med eller utan hyperhomocysteinemi (CIMAH).

Vidare läsning

•    Schild D, Brake AJ, Kiefer MC, Young D, Barr PJ (april 1990). "Klonning av tre humana multifunktionella de novo purinbiosyntetiska gener genom funktionell komplementering av jästmutationer" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 87 (8): 2916–2920. Bibcode : 1990PNAS...87.2916S . doi : 10.1073/pnas.87.8.2916 . PMC 53804 . PMID 2183217 .
•    Peri KG, Belanger C, Mackenzie RE (november 1989). "Nukleotidsekvens av det humana NAD-beroende metylentetrahydrofolatdehydrogenas-cyklohydrolaset" . Nukleinsyraforskning . 17 (21): 8853. doi : 10.1093/nar/17.21.8853 . PMC 335047 . PMID 2587219 .
•   MacKenzie RE, Mejia N, Yang XM (1989). "Metylentetrahydrofolatdehydrogenaser i normala och transformerade däggdjursceller". Framsteg inom enzymreglering . 27 :31–39. doi : 10.1016/0065-2571(88)90007-6 . PMID 3074630 .
•   Shannon KW, Rabinowitz JC (september 1986). "Rening och karakterisering av ett mitokondriellt isozym av C1-tetrahydrofolatsyntas från Saccharomyces cerevisiae" . Journal of Biological Chemistry . 261 (26): 12266–12271. doi : 10.1016/S0021-9258(18)67234-5 . PMID 3528153 .
•   Mejia NR, MacKenzie RE (november 1985). "NAD-beroende metylentetrahydrofolatdehydrogenas uttrycks av odödliga celler" . Journal of Biological Chemistry . 260 (27): 14616–14620. doi : 10.1016/S0021-9258(17)38612-X . PMID 3877056 .
•   Allaire M, Li Y, MacKenzie RE, Cygler M (februari 1998). "3D-strukturen av ett folatberoende dehydrogenas/cyklohydrolas bifunktionellt enzym vid 1,5 A upplösning" . Struktur . 6 (2): 173–182. doi : 10.1016/S0969-2126(98)00019-7 . PMID 9519408 .
•    Hol FA, van der Put NM, Geurds MP, Heil SG, Trijbels FJ, Hamel BC, et al. (februari 1998). "Molekylärgenetisk analys av genen som kodar för det trifunktionella enzymet MTHFD (metylentetrahydrofolat-dehydrogenas, metenyltetrahydrofolat-cyklohydrolas, formyltetrahydrofolatsyntetas) hos patienter med neuralrörsdefekter". Klinisk genetik . 53 (2): 119–125. doi : 10.1111/j.1399-0004.1998.tb02658.x . PMID 9611072 . S2CID 42398289 .
•   Schmidt A, Wu H, MacKenzie RE, Chen VJ, Bewly JR, Ray JE, et al. (maj 2000). "Strukturer av tre inhibitorkomplex ger insikt i reaktionsmekanismen för humant metylentetrahydrofolatdehydrogenas/cyklohydrolas". Biokemi . 39 (21): 6325–6335. doi : 10.1021/bi992734y . PMID 10828945 .
•    Brody LC, Conley M, Cox C, Kirke PN, McKeever MP, Mills JL, et al. (november 2002). "En polymorfism, R653Q, i det trifunktionella enzymet metylentetrahydrofolatdehydrogenas/metenyltetrahydrofolatcyklohydrolas/formyltetrahydrofolatsyntetas är en genetisk riskfaktor för modern för neuralrörsdefekter: rapport från forskningsgruppen för födelsedefekter" . American Journal of Human Genetics . 71 (5): 1207–1215. doi : 10.1086/344213 . PMC 385099 . PMID 12384833 .
•    Gevaert K, Goethals M, Martens L, Van Damme J, Staes A, Thomas GR, Vandekerckhove J (maj 2003). "Utforska proteomer och analysera proteinbearbetning genom masspektrometrisk identifiering av sorterade N-terminala peptider". Natur Bioteknik . 21 (5): 566–569. doi : 10.1038/nbt810 . PMID 12665801 . S2CID 23783563 .
•    Parle-McDermott A, Mills JL, Kirke PN, Cox C, Signore CC, Kirke S, et al. (februari 2005). "MTHFD1 R653Q polymorfism är en modern genetisk riskfaktor för svår abruptio placentae". American Journal of Medical Genetics. Del A . 132A (4): 365-368. doi : 10.1002/ajmg.a.30354 . PMID 15633187 . S2CID 26023725 .
•   Parle-McDermott A, Pangilinan F, Mills JL, Signore CC, Molloy AM, Cotter A, et al. (juli 2005). "En polymorfism i MTHFD1-genen ökar en mammas risk att få en oförklarad graviditetsförlust i andra trimestern. " Molekylär mänsklig reproduktion . 11 (7): 477–480. doi : 10.1093/molehr/gah204 . PMID 16123074 .
•    Kohlmeier M, da Costa KA, Fischer LM, Zeisel SH (november 2005). "Genetisk variation av folatmedierad enkolsöverföringsväg förutsäger känslighet för kolinbrist hos människor. " Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 102 (44): 16025–16030. Bibcode : 2005PNAS..10216025K . doi : 10.1073/pnas.0504285102 . PMC 1276051 . PMID 16236726 .
•   De Marco P, Merello E, Calevo MG, Mascelli S, Raso A, Cama A, Capra V (2006). "Utvärdering av ett metylentetrahydrofolat-dehydrogenas 1958G> En polymorfism för risk för neuralrörsdefekter" . Journal of Human Genetics . 51 (2): 98–103. doi : 10.1007/s10038-005-0329-6 . PMID 16315005 .
•    Sun J, Xu Y, Zhu Y, Lu H (oktober 2006). "Metylentetrahydrofolatreduktasgenpolymorfism, homocystein och risk för makroangiopati vid typ 2-diabetes mellitus". Journal of Endocrinological Investigation . 29 (9): 814–820. doi : 10.1007/bf03347376 . PMID 17114913 . S2CID 38072740 .
•    Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, et al. (2007). "Storskalig kartläggning av interaktioner mellan humant protein och protein genom masspektrometri" . Molekylär systembiologi . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .

externa länkar

• Översikt över all strukturell information tillgänglig i PDB för UniProt : P11586 (C-1-tetrahydrofolatsyntas, cytoplasmatisk) vid PDBe-KB .