MASS syndrom
| MASS syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Mitralklaff-aorta-skelett-hudsyndrom |
 | |
| Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt dominant sätt | |
| Specialitet | Medicinskt tillstånd |
MASS-syndrom är en medicinsk sjukdom i bindväven som liknar Marfans syndrom . MASS står för: M itral valve prolaps , A ortarotdiameter vid övre normala gränser för kroppsstorlek, S hudbristningar och S - skeletttillstånd som liknar Marfans syndrom. Det orsakas av en mutation i FBN1 -genen, som kodar för fibrillin-1 . Fibrillin-1 är ett extracellulärt matrisprotein som finns i mikrofibriller ; defekter i fibrillin-1-proteinet orsakar felaktig funktion av mikrofibriller, vilket resulterar i felaktig sträckning av ligament, blodkärl och hud.
Behandlingsalternativ för MASS-syndrom bestäms till stor del från fall till fall och behandlar generellt symtomen i motsats till den faktiska störningen; Dessutom, på grund av likheterna mellan dessa två störningar, följer individer med MASS-syndrom samma behandlingsplaner som de med Marfans syndrom.
Andra möjliga symtom är mitralisklaffframfall , stor aortarotsdiameter och närsynthet . De skelettegenskaper som finns vid MASS-syndrom inkluderar krökning av ryggraden ( skolios ), deformiteter i bröstväggen och överrörlighet i lederna .
MASS syndrom och Marfan syndrom är överlappande bindvävssjukdomar . Båda kan orsakas av mutationer i genen som kodar för ett protein som kallas fibrillin. Dessa tillstånd delar många av samma tecken och symtom, inklusive långa lemmar och fingrar, abnormiteter i bröstväggen (indraget bröstben eller utskjutande bröstben), plattfot, skolios, mitralisklaffframfall, lösa eller hypextensbara leder, mycket välvt munstycke, och mild dilatation av aortaroten. Till skillnad från Marfans syndrom aneurysm inte närvarande.
Individer med MASS-syndrom har inte progressiv aortaförstoring eller linsluxation , medan personer med Marfans syndrom har det. Hudens inblandning i MASS-syndrom är vanligtvis begränsad till bristningar ( striae distensae) . Dessutom är skelettsymtomen vid MASS-syndrom i allmänhet milda. [ citat behövs ]