Faktor VII-brist
| Faktor VII-brist | |
|---|---|
| Andra namn | Hypoprokonvertinemi |
 | |
| Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. | |
| Specialitet |
Hematologi , medicinsk genetik 
|
Faktor VII-brist är en blödningsrubbning som kännetecknas av bristande produktion av Faktor VII (FVII) (prokonvertin), ett protein som får blodet att koagulera i koagulationskaskaden . Efter ett trauma initierar faktor VII koaguleringsprocessen i samband med vävnadsfaktor (TF/faktor III) i den yttre vägen. [ citat behövs ]
Tillståndet kan vara ärvt eller förvärvat. Det är den vanligaste av de sällsynta medfödda koagulationsrubbningarna.
tecken och symtom
Symtomen kan skilja sig mycket åt, eftersom modifierare uppenbarligen i viss mån kontrollerar mängden FVII som produceras. Vissa drabbade individer har få eller inga symtom medan andra kan uppleva livshotande blödningar. Vanligtvis visar sig denna blödningsstörning som en tendens till lätta blåmärken, näsblödning, kraftiga och långvariga menstruationer och överdriven blödning efter tandvård eller kirurgiska ingrepp. Nyfödda kan blöda i huvudet, från naveln eller överdrivet efter omskärelse. Andra blödningar kan påträffas i tarmen, i muskler eller leder eller i hjärnan. Hematuri kan förekomma. [ citat behövs ]
Medan symtom vid medfödd sjukdom kan vara närvarande vid födseln eller dyka upp senare, hos patienter med förvärvad FVII-brist dyker symtom vanligtvis upp senare i livet. [ citat behövs ]
Cirka 3-4 % av patienterna med FVII-brist kan också uppleva trombotiska episoder.
Orsaker
Ärftlig eller medfödd FVII-brist överförs genom autosomalt recessivt arv. En person behöver ärva en defekt gen från båda föräldrarna. Människor som bara har en defekt gen uppvisar inte sjukdomen, utan kan föra genen vidare till hälften av sin avkomma. Olika genetiska mutationer har beskrivits.
Hos personer med medfödd FVII-brist är tillståndet livslångt. Personer med detta tillstånd bör varna andra familjemedlemmar om de också har tillståndet eller bär på genen. I den allmänna befolkningen drabbar tillståndet cirka 1 av 300 000 till 500 000 personer. Prevalensen kan dock vara högre eftersom inte alla individer kan uttrycka sjukdomen och få diagnosen.
Vid förvärvad FVII-brist produceras en otillräcklig mängd faktor VII av levern på grund av leversjukdom, vitamin K-brist eller vissa mediciner (t.ex. Coumadin).
Diagnos
Blodprover behövs för att skilja FVII-brist från andra blödningsrubbningar. Typiskt är en diskordans mellan den förlängda protrombintiden (PT) och normala nivåer för den aktiverade partiella tromboplastintiden (APTT). FVII-nivåer är <10 IE/dl hos homozygota individer och mellan 20-60 hos heterozygota bärare. FCVII: C-analysen stöder diagnosen.
FVII-genen (F7) finns på kromosom 13q 34. Heterogena mutationer har beskrivits hos patienter med FVII-brist.
Behandling
Det finns flera behandlingar tillgängliga för faktor VII-brist; de ersätter alla bristfällig FVII.
- Rekombinant FVIIa- koncentrat (rFVIIa) är en rekombinant behandling som är mycket effektiv och inte har någon risk för vätskeöverbelastning eller virussjukdom. Det kan vara den optimala terapin.
- Plasmaderiverat Faktor VII-koncentrat (pdFVII): Denna behandling är lämplig för kirurgi men kan leda till trombos. Det är virusförsvagat.
- Protrombinkomplexkoncentrat (PCC) innehållande faktor VII: denna behandling är lämplig för kirurgi, men har en risk för trombos. Det är virusförsvagat.
- Färskfryst plasma (FFP): Detta är relativt billigt och lättillgängligt. Även om den är effektiv medför denna behandling en risk för blodburna virus och vätskeöverbelastning.
Historia
Tillståndet beskrevs först av Dr. B. Alexander, R. Goldstein, G. Landwehr G och CD. Cook 1951.