Epilepsisyndrom
Personer med epilepsi kan klassificeras i olika syndrom baserat på specifika kliniska egenskaper. Dessa egenskaper inkluderar åldern vid vilken anfall börjar, anfallstyperna och EEG- fynd, bland annat. Att identifiera ett epilepsisyndrom är användbart eftersom det hjälper till att fastställa de bakomliggande orsakerna samt att bestämma vilken medicin mot anfall som ska prövas. Epilepsisyndrom diagnostiseras oftare hos spädbarn och barn. Några exempel på epilepsisyndrom inkluderar benign rolandisk epilepsi (2,8 per 100 000), frånvaroepilepsi från barn (0,8 per 100 000) och juvenil myoklonisk epilepsi (0,7 per 100 000). Allvarliga syndrom med diffus hjärndysfunktion orsakad, åtminstone delvis, av någon aspekt av epilepsi, kallas också epileptiska encefalopatier. Dessa är förknippade med frekventa anfall som är resistenta mot behandling och allvarlig kognitiv dysfunktion, till exempel Lennox-Gastaut syndrom och West syndrom .
Klassificering av epilepsisyndrom
Epilepsisyndrom klassificeras efter åldersdebut.
Epilepsier som debuterar i barndomen är en komplex grupp av sjukdomar med en mängd olika orsaker och egenskaper. Vissa människor har inga uppenbara underliggande neurologiska problem eller metabola störningar. De kan vara förknippade med olika grader av intellektuell funktionsnedsättning, inslag av autism , andra psykiska störningar och motoriska svårigheter. Andra har underliggande ärftliga metabola sjukdomar, kromosomavvikelser , specifika ögon-, hud- och nervsystemsdrag eller missbildningar i kortikal utveckling. Vissa av dessa epilepsier kan kategoriseras i de traditionella epilepsisyndromen. Dessutom finns en mängd olika kliniska syndrom där huvuddraget inte är epilepsi men som är förknippade med en högre risk för epilepsi. Till exempel har mellan 1 och 10 % av dem med Downs syndrom och 90 % av dem med Angelmans syndrom epilepsi.
Generellt sett tros genetik spela en viktig roll vid epilepsi genom ett antal mekanismer. Enkla och komplexa arvssätt har identifierats för några av dem. Emellertid har omfattande screening misslyckats med att identifiera många enstaka sällsynta genvarianter med stor effekt. Vid epileptiska encefalopatier verkar de novo mutagenes vara en viktig mekanism. De novo innebär att ett barn är drabbat, men föräldrarna har inte mutationen. De novo mutationer förekommer i ägg och spermier eller på ett mycket tidigt stadium av embryonal utveckling. Vid Dravets syndrom identifierades en enda påverkad gen.
Syndrom där orsakerna inte är tydligt identifierade är svåra att matcha med kategorier av den nuvarande klassificeringen av epilepsi. Kategorisering för dessa fall görs något godtyckligt. Den idiopatiska (okänd orsak) kategorin i 2011 års klassificering inkluderar syndrom där de allmänna kliniska egenskaperna och/eller åldersspecificiteten starkt pekar på en förmodad genetisk orsak. Vissa barnepilepsisyndrom ingår i kategorin okänd orsak där orsaken antas vara genetisk, till exempel benign rolandisk epilepsi . Andra ingår i symptomatisk trots en förmodad genetisk orsak (åtminstone i vissa fall), till exempel Lennox-Gastaut syndrom . Kliniska syndrom där epilepsi inte är huvuddraget (t.ex. Angelmans syndrom ) kategoriserades som symtomatiska men det argumenterades för att inkludera dessa i kategorin idiopatiska . Klassificeringen av epilepsier och särskilt av epilepsisyndrom kommer att förändras i takt med forskningens framsteg. [ citat behövs ]
Autosomal dominant nattlig frontallobsepilepsi
Autosomal dominant nattlig frontallobsepilepsi (ADNFLE) är en idiopatisk lokaliseringsrelaterad epilepsi som är en ärftlig epileptisk sjukdom som orsakar anfall under sömnen. Debut är vanligtvis i barndomen. Dessa anfall uppstår från frontalloberna och består av komplexa motoriska rörelser, såsom handbitning, armhöjning/sänkning och knäböjning. Vokaliseringar som att skrika, stöna eller gråta är också vanliga. ADNFLE feldiagnostiseras ofta som mardrömmar. ADNFLE har en genetisk grund. Dessa gener kodar för olika nikotinacetylkolinreceptorer . [ citat behövs ]
Rolandsk epilepsi
Benign centrotemporallobsepilepsi från barndomen eller benign Rolandisk epilepsi är en idiopatisk lokaliseringsrelaterad epilepsi som förekommer hos barn mellan 3 och 13 år, med topp debut i prepubertal sen barndom. Förutom deras anfallsstörning är dessa patienter i övrigt normala. Detta syndrom har enkla fokala anfall som involverar ansiktsmuskler och ofta orsakar dregling. Även om de flesta episoder är korta sprids och generaliserar anfall ibland. Anfall är vanligtvis nattliga och begränsade till sömn. EEG kan visa spike urladdningar som uppstår över den centrotemporala hårbotten över den centrala sulcus i hjärnan (Rolandic sulcus) som är benägna att inträffa under dåsighet eller lätt sömn . Kramper upphör nära puberteten. Anfall kan kräva antikonvulsiv behandling, men ibland är de sällsynta nog för att läkare ska kunna skjuta upp behandlingen.
Benign occipital epilepsi av barndomen
Benign occipital epilepsi i barndomen (BOEC) är en idiopatisk lokaliseringsrelaterad epilepsi och består av en växande grupp av syndrom. De flesta myndigheter inkluderar två subtyper, en tidig subtyp med debut mellan tre och fem år och en sen debut mellan sju och 10 år. Anfall i BOEC uppvisar vanligtvis visuella symtom som skotom eller befästningar (ljust färgade fläckar eller linjer) eller amauros (blindhet eller synnedsättning). Kramper som involverar halva kroppen, hemikonvulsioner eller forcerad ögonavvikelse eller huvudvändning är vanliga. Yngre patienter upplever vanligtvis symtom som liknar migrän med illamående och huvudvärk, och äldre patienter klagar vanligtvis över mer visuella symtom. EEG i BOEC visar spikar som registrerats från de occipitala regionerna (bakhuvudet) . EEG och det genetiska mönstret antyder en autosomal dominant överföring som beskrivs av Ruben Kuzniecky, et al. På senare tid har en grupp epilepsier kallats Panayiotopoulos syndrom som delar några kliniska egenskaper hos BOEC.
Barndom frånvaro epilepsi
Childhood absence epilepsi (CAE) är en genetisk generaliserad epilepsi som drabbar barn mellan 4 och 12 års ålder, även om den maximala debuten är runt fem till sex år. Dessa patienter har återkommande absence-anfall , korta episoder av stirrande som inte svarar, ibland med mindre motoriska drag som att blinka i ögonen eller subtilt tugga. EEG-fyndet i CAE är generaliserade 3 Hz spik- och vågurladdningar. Vissa fortsätter att utveckla generaliserade tonisk-kloniska anfall. Detta tillstånd har en god prognos eftersom barn vanligtvis inte uppvisar kognitiv försämring eller neurologiska brister, och anfallen i majoriteten upphör spontant med pågående mognad. [ citat behövs ]
Dravets syndrom
Dravets syndrom , tidigare känt som allvarlig myoklonisk epilepsi i barndomen (SMEI), är en neuroutvecklingsstörning som börjar i spädbarnsåldern och kännetecknas av svår epilepsi som inte svarar bra på behandling. Detta syndrom beskrevs av Charlotte Dravet, fransk psykiater och epileptolog (född 14 juli 1936). Dravet beskrev detta syndrom när han arbetade på Centre Saint Paul vid universitetet i Marseille . På Center Saint Paul var en av hennes handledare Henri Gastaut, som beskrev Lennox-Gastauts syndrom . Hon beskrev detta tillstånd 1978. Uppskattningar av förekomsten av denna sällsynta sjukdom har varierat från 1:20 000 till 1:40 000 födslar, även om förekomsten kan visa sig vara större när syndromet blir bättre känt och nya genetiska bevis upptäcks. Det tros förekomma med liknande frekvens hos båda könen, och känner inga geografiska eller etniska gränser. Förloppet av Dravets syndrom är mycket varierande från person till person. Anfall börjar under det första levnadsåret och utvecklingen är normal innan de debuterar. I de flesta fall uppstår de första anfallen med feber och är generaliserade tonisk-kloniska (grand mal) eller ensidiga (ensidiga) kramper. Dessa anfall är ofta långvariga och kan leda till status epilepticus, en medicinsk nödsituation. Med tiden ökar anfallen i frekvens och börjar uppstå utan feber. Ytterligare anfallstyper förekommer, oftast är dessa myokloniska, atypiska frånvaro och fokala anfall. Ytterligare egenskaper som ses hos ett betydande antal patienter med Dravets syndrom kan inkludera sensoriska bearbetningsstörningar och andra autismspektrumegenskaper , ortopediska eller rörelsestörningar, frekventa eller kroniska övre luftvägs- och öroninfektioner, sömnstörningar, dysautonomi och problem med tillväxt och näring.
Epilepsi hos kvinnor med mental retardation
Epilepsi hos kvinnor med intellektuell funktionsnedsättning kännetecknas av anfall i spädbarnsåldern eller tidig barndom (6–36 månader) och kognitiv försämring i vissa fall. Anfall är övervägande generaliserade, inklusive tonisk-kloniska, toniska och atoniska anfall. Spektrum av fenotyper har utökats till att omfatta kvinnliga patienter med tidig epileptisk encefalopati som liknar Dravets syndrom, FIRES, generaliserad epilepsi med feberkramper plus (GEFS+) eller fokal epilepsi med eller utan intellektuell funktionsnedsättning. Tillståndet orsakas av mutationer i PCDH19 (protocadherin 19). [ citat behövs ]
Febrilinfektionsrelaterat epilepsisyndrom (FIRES)
Frontallobsepilepsi
Frontallobsepilepsi , vanligtvis en symptomatisk eller kryptogen lokaliseringsrelaterad epilepsi, uppstår från lesioner som orsakar anfall som uppstår i hjärnans frontallober. Dessa epilepsier kan vara svåra att diagnostisera eftersom symtomen på anfall lätt kan förväxlas med icke-epileptiska besvärjelser och, på grund av begränsningar av EEG, vara svåra att "se" med standard EEG för hårbotten . Juvenil frånvaroepilepsi är en idiopatisk generaliserad epilepsi med senare debut än CAE, vanligtvis i prepubertala tonåren, där den vanligaste typen av anfall är absenceanfall. Generaliserade tonisk-kloniska anfall kan förekomma. Ofta kan 3 Hz spikvåg eller multipla spikurladdningar ses på EEG. Prognosen är blandad, med vissa patienter som går vidare till ett syndrom som är dåligt särskiljbart från JME.
Juvenil myoklonisk epilepsi
Juvenil myoklonisk epilepsi (JME) är en genetisk generaliserad epilepsi som förekommer hos patienter i åldrarna 8 till 20 år. Patienterna har normal kognition och är i övrigt neurologiskt intakta. Det vanligaste anfallet är myokloniska ryck, även om generaliserade tonisk-kloniska anfall och absence-anfall också kan förekomma. Myokloniska ryck samlas vanligtvis tidigt på morgonen efter uppvaknandet. EEG avslöjar generaliserade 4–6 Hz spikvågsurladdningar eller multipla spikurladdningar. Dessa patienter diagnostiseras ofta först när de får sitt första generaliserade tonisk-kloniska anfall senare i livet, när de upplever sömnbrist (t.ex. ett första år på college efter att ha stannat uppe sent för att studera till tentor). Alkoholabstinens kan också vara en stor bidragande faktor till genombrottsanfall . Risken för anfallsbenägenheten är livslång; majoriteten har dock välkontrollerade anfall med antikonvulsiv medicin och undvikande av anfallsfällande medel. [ citat behövs ]
Lennox-Gastaut syndrom
Lennox-Gastauts syndrom (LGS) är en generaliserad epilepsi som består av en triad av utvecklingsförsening eller barndomsdemens, blandade generaliserade anfall och EEG som visar ett mönster av cirka 2 Hz "långsamma" spikvågor. Debut inträffar mellan två och 18 år.
Epilepsi anses vara ett kroniskt (vilket innebär att det varar länge) tillstånd som definieras av anfall. Lennox-Gastaut syndrom (LGS) är en sällsynt och svår form av epilepsi.
Liksom vid West syndrom är LGS ett resultat av idiopatiska, symtomatiska eller kryptogena orsaker, och många patienter har först West syndrom . Myndigheter framhåller olika anfallstyper som viktiga vid LGS, men de flesta har asastatiska anfall (droppattacker), toniska anfall, tonisk-kloniska anfall, atypiska absenceanfall och ibland fokala anfall. Antikonvulsiva medel är vanligtvis bara delvis framgångsrika i behandlingen. [ citat behövs ]
Ohtaharas syndrom
Ohtaharas syndrom är ett sällsynt men allvarligt epilepsisyndrom som vanligtvis börjar under de första dagarna eller veckorna av livet. Anfallen är ofta i form av stelnade spasmer men andra anfall inklusive ensidiga kan ses. Elektroencefalogrammet (EEG) är karakteristiskt. Prognosen är dålig och ungefär hälften av spädbarnen dör under det första levnadsåret; de flesta om inte alla överlevande spädbarn är gravt intellektuellt handikappade och många har cerebral pares. Det finns ingen effektiv behandling. Ett antal barn har underliggande strukturella hjärnavvikelser.
Reflex epilepsi
Cirka 6 % av de med epilepsi har anfall som ofta utlöses av specifika händelser, så kallade reflexanfall . Ett antal epilepsisyndrom, så kallade reflexepilepsier, har anfall som bara utlöses av specifika stimuli. Vanliga triggers inkluderar: blinkande ljus och plötsliga ljud.
De med ljuskänslig epilepsi kan få anfall som utlöses av blinkande ljus. Andra precipitanter kan utlösa ett epileptiskt anfall hos patienter som annars skulle vara mottagliga för spontana anfall. Till exempel kan barn med barndomsepilepsi vara mottagliga för hyperventilering . Faktum är att blinkande lampor och hyperventilering aktiverar procedurer som används i klinisk EEG för att utlösa anfall för att underlätta diagnosen. Slutligen kan andra utfällningsmedel underlätta, snarare än att tvinga fram, anfall hos känsliga individer. Emotionell stress, sömnbrist, sömnen i sig, värmestress, alkohol och febersjukdom är exempel på utfällande ämnen som nämns av patienter med epilepsi. Noterbart varierar påverkan av olika utfällningsämnen med epilepsisyndromet. Likaså menstruationscykeln hos kvinnor med epilepsi påverka mönster av återfall av anfall. Katamenial epilepsi är termen som betecknar anfall kopplade till menstruationscykeln.
Primär läsepilepsi är en reflexepilepsi som klassificeras som en idiopatisk lokaliseringsrelaterad epilepsi. Läsning hos känsliga individer utlöser karakteristiska anfall. Katamenial epilepsi (CE) är när anfallen samlas runt vissa faser av en kvinnas menstruationscykel.
Progressiva myokloniska epilepsier
Progressiva myokloniska epilepsier definierar en grupp symtomatiska generaliserade epilepsier som kännetecknas av progressiv demens och myokloniska anfall. Tonisk-kloniska anfall kan också förekomma. Sjukdomar som vanligtvis klassificeras i denna grupp är Unverricht-Lundborgs sjukdom , myoklonus epilepsi med trasiga röda fibrer ( MERRF syndrom ), Laforas sjukdom , neuronal ceroid lipofucinos och sialdos.
Rasmussens hjärninflammation
Rasmussens encefalit är en symtomatisk lokaliseringsrelaterad epilepsi som är en progressiv, inflammatorisk lesion som drabbar barn med debut före 10 års ålder. Anfall börjar som separata fokala anfall och kan utvecklas till epilepsia partialis continua (enkel partiell status epilepticus). Neuroimaging visar inflammatorisk encefalit på ena sidan av hjärnan som kan spridas om den inte behandlas. Demens och hemipares är andra problem. Orsaken antas involvera en immulologisk attack mot glutamatreceptorer, en vanlig signalsubstans i hjärnan.
Temporallobsepilepsi
Temporallobsepilepsi (TLE) är inget klassiskt syndrom utan nämns här eftersom det är den vanligaste epilepsi hos vuxna. Det är en symptomatisk lokaliseringsrelaterad epilepsi och i de flesta fall återfinns den epileptogena regionen i mittlinjen ( mesiala ) temporala strukturer (t.ex. hippocampus , amygdala och parahippocampus gyrus ). Anfall börjar i sen barndom och tonåren. De flesta av dessa patienter har fokala anfall som ibland föregås av en aura , och vissa TLE-patienter har också sekundära generaliserade tonisk-kloniska anfall . Ofta svarar anfall inte tillräckligt på medicinsk behandling med antikonvulsiva och epilepsikirurgi kan övervägas.
West syndrom
West syndrom är en triad av utvecklingsförsening, anfall som kallas infantila spasmer och EEG som visar ett mönster som kallas hypsarrytmi . Debut inträffar mellan tre månader och två år, med toppdebut mellan åtta och nio månader. West syndrom kan uppstå av idiopatiska, symtomatiska eller kryptogena orsaker. Den vanligaste orsaken är tuberös skleros. Prognosen varierar med den bakomliggande orsaken. I allmänhet kvarstår de flesta överlevande patienter med betydande kognitiv försämring och fortsatta anfall och kan utvecklas till ett annat eponymiskt syndrom, Lennox-Gastaut syndrom. Den kan klassificeras som idiopatisk, syndromisk eller kryptogen beroende på orsak och kan uppstå från både fokala eller generaliserade epileptiska lesioner.