Febrilt infektionsrelaterat epilepsisyndrom

Febrilt infektionsrelaterat epilepsisyndrom
Andra namn	Akut encefalit med refraktär, repetitiva partiella anfall (AERRPS), nyuppstått refraktär status epilepticus (NORSE), förödande epilepsi hos barn i skolåldern (DESC).
Symtom	Tidigare febersjukdom med eller utan övre luftvägsinfektion och/eller gastroenterit. Konvulsiva anfall inom två veckor efter feber.
Komplikationer	Svår svårbehandlad epilepsi, status epilepticus
Vanligt debut	Åldrarna 3-15
Varaktighet	Akut fas varar 1-12 veckor. Kronisk fas är livslång farmakoresistent epilepsi och intellektuell funktionsnedsättning.
Orsaker	Okänd, föregås av ospecificerad febersjukdom
Prognos	Dålig, 82% av patienterna upplever någon grad av permanent intellektuell funktionsnedsättning som sträcker sig från mild till vegetativt tillstånd.
Frekvens	1 på 1 000 000
Dödsfall	30 % dödlighet

Febrilt infektionsrelaterat epilepsisyndrom (FIRES) är ett epilepsisyndrom där nyuppkomna refraktär status epilepticus (NORSE) föregås av febersjukdom 24 timmar till 2 veckor innan anfallen debuterar. Termen användes tidigare för ett pediatriskt syndrom men omdefinierades till att omfatta alla åldrar.

FIRES skulle tidigare hänvisa till detta syndrom hos barn i åldrarna tre till femton år. Ett friskt barn som kan ha varit sjukt de senaste dagarna eller med kvardröjande feber går in i ett tillstånd av kontinuerliga anfall . Anfallen är resistenta mot anfallsmediciner och behandlingar, även om barbiturater kan administreras. Medicinska diagnostiska tester kan initialt inte ge någon tydlig diagnos och kanske inte upptäcka någon uppenbar svullnad i hjärnan. Syndromet är mycket sällsynt: det kan bara drabba 1 av 1 000 000 barn.

Febrilt infektionsrelaterat epilepsisyndrom (FIRES) är ett sällsynt, allvarligt och potentiellt dödligt epileptiskt syndrom hos barn. Det kan beskrivas som potentiellt dödlig eller sällsynt katastrofal epileptisk encefalopati. Kännetecken för FIRES är upprepade anfall och febersjukdom men inga tecken på infektioner. Febrilt infektionsrelaterat epilepsisyndrom (FIRES) introducerades av van Baalen och kollegor 2010. FIRES pekar också på den allvarliga kliniska utvecklingen som ofta följer av global hjärnatrofi och dåligt resultat. NORSE beskriver ett tillstånd där en frisk person som inte har haft anfall tidigare, börjar få anfall. Den kliniska utvecklingen av FIRES är ofta följd av global hjärnatrofi, resultatet av det är mycket dåligt. Initial dödlighet och sjuklighet är betydande, och de flesta överlevande lämnas med läkemedelsresistent multifokal epilepsi och varierande grader av intellektuell funktionsnedsättning. Feber hos ett annars friskt barn är förmodligen en riskfaktor för febrilt infektionsrelaterat epilepsisyndrom. Konsekvensen av BRÄNDER är olycklig, dödligheten på upp till 30%. FIRES är en immunsjukdom som utlöses av en infektion. Mellan 10 och 11,7 % av patienterna dör under den akuta fasen av BRAND, antingen på grund av envis status epilepticus eller komplikationer av behandlingen, inklusive sepsis.

Det kan antas att FIRES är förknippat med metabola problem, infektioner och autoimmuna störningar. Drabbade patienter har en omärklig neurologisk historia och, i nära samband med en febersjukdom (främst övre luftvägsinfektion eller, mer sällan, gastroenterit), utvecklar plötsligt flera anfall. Elektroencefalografi (EEG) abnormiteter i den hyperakuta fasen av FIRES. FIRES kännetecknas av feberstart mellan 24 timmar och 2 veckor innan SE-debut och febern har vanligtvis lagt sig när anfallen börjar. I den akuta fasen är SE särskilt obstinat till behandling och kan pågå i många veckor. Detta följs av en kronisk fas av svårbehandlad epilepsi, vanligtvis åtföljd av kognitiv försämring av varierande svårighetsgrad. En inflammation kan resultera i acetonemi, höjningar av fettsyror, böjning av glykemi och jämförande kalorigräns.

tecken och symtom

BRÄNDER startar med febersjukdom upp till två veckor innan anfall. Det kliniska kännetecknet för FIRES är uppkomsten av feber före uppkomsten av SE. Febern avtar gradvis och avtar sedan när anfallen inträffade. SE är obstinat till behandling och fortsatte i några veckor. Den kroniska fasen av okontrollerbar epilepsi leder till olika grader av kognitiva störningar. Dessa anfall skadar frontallobens kognitiva hjärnfunktion såsom minne och sensoriska förmågor. beteendestörningar, minnesproblem, sensoriska förändringar och eventuellt döden. Barn fortsätter att ha anfall under hela livet. Förlängd status epilepticus utlöste motorisk funktionsnedsättning hos patienter med FIRES. Svårighetsgraden av symtomen varierar från person till person, det finns få symtom som kan ses hos en person med BRAND. Svårighetsgraden av symtomen varierar från person till person, det finns få symtom som kan ses hos en person med BRAND. Innan några neurologiska symtom kan feber observeras i många fall, efteråt utvecklades anfall. Den kognitiva förmågan kan försämras av upprepade och kontinuerliga anfall. Skadan inträffade främst i frontal- och temporallobsregionerna och resulterade i inlärningsstörning, minnesfunktionsnedsättning och motorisk funktionsnedsättning.

• Autoimmunitet
• Beteendeavvikelse
• Hosta
• Utvecklingsregression
• Fokalt anfall
• Huvudvärk
• Letargi
• Smärta i muskler
• Sinus inflammation
• EEG-avvikelse
• Feber
• Muskelvärk

Orsak

Orsaken till BRÄNDER är inte känd. Orsakerna bakom feberinfektionsrelaterat epilepsisyndrom är oidentifierade. Det finns några vanliga kliniska symtom, såsom uppkomst efter en ospecifik febersjukdom, mag-tarmsjukdom eller övre luftvägsinfektion. Denna tidigare sjukdom försvinner ofta 1–14 dagar före patientens första anfall. Det kan antas att det är associerat med metabola problem, infektioner och autoimmuna störningar. Det finns teorier om en immunologisk källa, en genetisk predisposition och en inflammationsmedierad process, men den definitiva orsaken är okänd. Det är vanligare hos pojkar än hos flickor. Feber är förmodligen en riskfaktor för febrilt infektionsrelaterat epilepsisyndrom. Eftersom FIRES är en autoimmun sjukdom, kan vilken infektion som helst aktiveras den. Neuroinflammation kan också observeras som en av de bakomliggande orsakerna till BRAND.

Diagnos

FIRES är svårt att diagnostisera på grund av dess sällsynthet och bristen på definitiva biomarkörer. Diagnosen FIRES är mestadels kliniskt baserad på grund av brist på identifierade källor. De kliniska egenskaperna består av avhjälpbara och inte avhjälpbara infektioner och metabola orsaker som hjälper till att utveckla det superrefraktära SE, vilket leder till febersjukdom. Det diagnostiseras ofta genom att utesluta andra alternativ såsom smittsamma, giftiga, metabola och genetiska orsaker. BRANDAR kan misstolkas som infektionsencefalit, detta är en av de stora anledningarna till feldiagnostiserade BRANDAR. Det finns ingen tillgång till genetiska tester eller biologiska markörer. Patienterna hade en historia av febersjukdom, fuktig övre luftvägsinfektion, gastroenterit, etc., och även många episoder av anfall (50-10/dag), som utvecklades inom kort. Hyperakuta fasavvikelser kan ses i EEG-fynd för BRAND.

BRAND kan diagnostiseras genom nedanstående undersökningar:

• Fullständig fysisk undersökning
• Grundlig medicinsk historia utvärdering
• Bedömning av tecken och symtom
• Laboratorietester
• Avbildningsstudier

Epidemiologi

BRAND är en sällsynt sjukdom som uppskattas förekomsten av 1-10 per 100 000. Dödligheten och sjukligheten i febrilt infektionsrelaterat epilepsisyndrom (FIRES) är signifikant hög. De som överlevt på grund av läkemedelsbehandlingen har fått läkemedelsresistent epilepsi och även intellektuell funktionsnedsättning. Febrilt infektionsrelaterat epilepsisyndrom (FIRES) drabbade både vuxna och barn, men det är vanligare hos barn. Konsekvensen av BRÄNDER är olycklig, dödligheten på upp till 30%. Bland 60%-100% av de barn som överlevde utvecklar senare mild till svår kognitiv funktionsnedsättning, inlärningssvårigheter. Dödligheten är cirka 10%-11% i BRÄNDER. De flesta av patienterna dog på grund av sepsis, obstinat status epilepticus, och även farliga för behandling. Dödligheten i den svåra fasen är mellan 10-11%. De främsta orsakerna bakom dödligheten är okontrollerbar SE, begränsningar, svårigheter i behandlingen och även sepsis.

Behandling

läkaren hade ofta svårt att behandla BRAND med antiepileptika. Det finns bevis på ett mycket subtilt svar mot antikonvulsiva medel från patienterna av FIRES. I vissa fall, för att kontrollera anfallen, behöver patienten ofta djup sedering med anestesimedel. Långsiktig behandlingsplan är också nödvändig för BRÄNDER.

Ketogen kost

Ketogen diet är effektiv i vissa fall, med effekt som sträcker sig från 16 % till över 85 %. Funktionerna i den ketogena kosten är högt protein och låga kolhydrater. Det har en god framgångsfrekvens för dem som lider av refraktära anfall. Effekterna av kosten är höjningar av fettsyror, böjning av glykemi och jämförande begränsningar i kalorier. Ketogen kost kan fungera som ett antikonvulsivt medel och antiinflammation. Om KD kan börja tidigt, skulle det hjälpa till för effektiv och långsiktig hantering av epilepsi. KD kan inte bara ha en antikonvulsiv effekt (t.ex. genom produktion av dekansyra som inducerar en direkt hämning av den postsynaptiska excitatoriska AMPA) utan också antiinflammatorisk. Tidig introduktion av en KD kan vara effektiv inte bara under den akuta fasen utan även vid långvarig epilepsihantering.

Vegus nervstimulering

Vagusnervstimulering hjälper till att kontrollera anfallsaktiviteten efter återhämtning från statusen. Vagusnervstimulering (VNS) stöder regulatorkramper efter hämtning från SEVagus nervstimulering (VNS) stöder regulatorkramper efter hämtning från SE.

Intravenöst immunglobulin

Intravenös immunglobulinbehandling undersöks som ett alternativ för att behandla denna form av epilepsi.

Barbiturater

Barbiturater har visat sig vara effektiva vid behandling av statusepilepsi.

Historia

FIRES namngavs 2008 av Dr. Andreas van Baalen och kollegor. Tidigare namn inkluderar AERRPS (akut encefalit med refraktär, repetitiva partiella anfall), DESC (Devastating Epilepsy in School-aged Children) och NORSE (New-Onset Refractory Status Epilepticus).

EEG-fynd

EEG-fynd tyder på att BRAND är en fokal process med fokala anfall. I en studie från 2011 med 77 FIRES-patienter hade 58 fokala anfall. Av de 58 hade 50 sekundärt generaliserande anfall (anfall som utvecklas från fokala till generaliserade). På ett EEG med 10-20 skalpelektrod börjar den iktala aktiviteten vanligtvis temporärt och sprider sig hemisfäriskt och/eller bilateralt. Interiktiskt kan patienter ha avmattning som kan anses vara ett encefalopatiskt mönster. En nyligen genomförd studie av 12 FIRES-patienter visade att diffus delta-theta-bakgrund saktade ner interikalt i alla 12 fall.