Reflexanfall

Reflexanfall
Reflexanfall
Specialitet	Neurologi
Symtom	Kramper på grund av en specifik trigger
Behandling	Minskad exponering för triggers, antiepileptika
Frekvens	Relativt ovanligt

Reflexanfall är epileptiska anfall som konsekvent induceras av en specifik stimulans eller trigger som gör dem åtskilda från andra epileptiska anfall, som vanligtvis är oprovocerade. Reflexanfall liknar annars oprovocerade anfall och kan vara fokala (enkla eller komplexa), generaliserade , myokloniska eller absence -anfall. Epilepsisyndrom som kännetecknas av upprepade reflexanfall kallas reflexepilepsi . Ljuskänsliga anfall är ofta myokloniska, frånvaro eller fokala anfall i nackloben , medan musikogena anfall är associerade med fokala anfall i tinningloben .

Triggers kan inkludera olika stimuli där de vanligaste (75 till 80 %) är flimrande ljus som resulterar i ljuskänsliga anfall . Reflexepilepsi anses generellt vara genetiskt ursprung. Nedärvningsmönstret är beroende av typen av reflexepilepsi med vissa typer som saknar ett specifikt genetiskt arvsmönster. Till exempel tros fotogen epilepsi följa ett autosomalt dominant mönster med ofullständig penetrans , medan anfall som utlöses av proprioceptiva stimuli inte följer ett observerbart arvsmönster. Den underliggande mekanismen involverar stimulering av existerande nätverk av neuroner av den specifika triggern.

Behandlingen av reflexepilepsi innebär i allmänhet minskad exponering för en persons triggers såväl som antiepileptiska läkemedel . Reflexepilepsi är relativt sällsynt och utgör cirka 5 % av epilepsisyndromen.

tecken och symtom

Reflexanfall kan vara antingen generaliserade eller fokala anfall eller båda. Men för varje given stimulans kan det finnas en stor variation i typen av framkallade anfall. Läsepilepsi kan till exempel orsaka myokloniska ryck i käken eller kan orsaka fokala anfall i de delar av hjärnan som ansvarar för läsning. Vid reflexepilepsi är generaliserade anfall vanligare än fokala anfall.

Generaliserade anfall

Generaliserade anfall är anfall som uppstår i stora delar av hjärnan inklusive båda hemisfärerna. Generaliserade anfall kan ta formen av myokloniska ryck , absences eller generaliserade tonisk-kloniska anfall . Myokloniska ryck är de vanligaste generaliserade anfallen som ses bland reflexanfall och kan vara lokaliserade i armar och ben, bål eller i specifika delar av kroppen (t.ex. i musklerna i käken eller ögonlocken). Reflexanfall är också vanliga, särskilt som svar på vissa typer av utlösande stimuli såsom lätta, proprioseptiska, kognitiva, emotionella eller språkliga. Generaliserade tonisk-kloniska anfall är mindre vanliga och kan uppstå oberoende eller vanligare efter ett kluster av myokloniska ryck eller frånvaroanfall.

Fokala anfall

Fokala anfall är anfall som uppstår från ett litet område av hjärnan i en halvklot. Fokala anfall delas in i enkla eller komplexa fokala anfall. Enkla fokala anfall involverar inte försämring av medvetandet utan kan istället ha motoriska, sensoriska eller autonoma manifestationer. Komplexa fokala anfall innebär försämring eller förlust av medvetande. Fokala anfall ses vanligen endast vid vissa typer av reflexepilepsi såsom occipitallobsanfall vid ljuskänsliga occipitallobsepilepsier eller temporallobsanfall vid musikogena epilepsier. Fokala anfall kan endast lokaliseras i det område av hjärnan som ansvarar för stimulansen, spridas till andra delar av hjärnan eller till och med utvecklas till ett generaliserat anfall.

Utlösare

Stimuli som orsakar reflexanfall kan kategoriseras som antingen inneboende eller yttre. För en given person kan stimulansen som utlöser vara inneboende, yttre eller en kombination av båda.

Extrinsiska stimuli

Extrinsiska stimuli är sensoriska stimuli som härrör från personens omgivning. I likhet med inre stimuli kan yttre stimuli delas in i två kategorier, antingen enkla eller komplexa. Exempel på enkla yttre stimuli inkluderar blinkande ljus eller beröring medan komplexa yttre stimuli kan inkludera musik, språk, läsning eller stimulans från att äta. Några av de vanligaste typerna av reflexepilepsi inkluderar ljus och musik.

Fotokänslig epilepsi är en onormal känslighet i hjärnan för visuella stimuli och är den vanligaste utlösaren vid reflexanfall. Reflexanfall kan induceras av både flimrande eller icke-flashande ljus, TV, videospel eller andra visuella mönster. De flesta som har ljuskänslig epilepsi är känsliga för specifika mönster för visuella stimuli. Visuella stimuli av en viss frekvens (15-25 blixtar/sekund), våglängd (rött ljus vid 660-720 nm) och vid hög kontrast har visat sig ha en högre risk att framkalla anfall hos personer som är ljuskänsliga. Dessutom kan känslomässig upphetsning, trötthet eller exponeringslängd alla påverka risken för anfall.

Musikogen epilepsi är en sällsynt reflexepilepsi som tros vara en onormal känslighet i hjärnan för musikaliska stimuli, men den exakta mekanismen för dessa anfall är okänd. Personer med musikogen epilepsi kan få anfall som utlöses inte bara av musikaliska stimuli utan också av det känslomässiga innehållet eller minnet som är förknippat med den melodin eller rytmen. Anfall kan också utlösas när personer med tillståndet tänker på vissa typer av musik utan att faktiskt höra musiken. Dessutom kan musikogen epilepsi förekomma med ljud som man vanligtvis inte skulle förknippa med musik, till exempel ljud från maskiner. Även om vissa typer av musik kan framkalla ett anfall hos en viss person, kan lyssna på andra typer av musik förhindra eller avsluta den epileptiska aktiviteten.

Inre stimuli

Inre stimuli är specifika handlingar eller aktiviteter utförda av personen som resulterar i ett reflexanfall. Inre stimuli kan delas in i två kategorier, antingen elementära eller utarbetade. Elementära inre stimuli är vanligtvis enkla motoriska rörelser medan utarbetade intrinsiska stimuli kan inkludera känslor, tankar, beräkningar eller beslutsfattande.

Tänkepilepsi är en sällsynt form av reflexepilepsi som utlöses av en specifik kognitiv uppgift. Detta kan inkludera tänkande, beräkningar, lösa problem, abstrakta resonemang eller fatta beslut. Tänkande epilepsi uppstår inte som svar på läsning, skrivning eller verbal kommunikation. Läsepilepsi är erkänt som en annan distinkt typ av reflexepilepsi. Tänkande epilepsi resulterar vanligtvis i generaliserade anfall som visar sig som bilateral monoklonus, absence-anfall eller generaliserade tonisk-kloniska anfall som föregås av myokloniska ryck.

Orsak

Även om reflexanfall tros ha en genetisk komponent, är de exakta generna som är involverade oklara. Från och med 2016 inkluderar några gener av intresse:

Arvsmönster och gener av intressen
Typer	Arvsmönster	Gener av intresse
Ljuskänslig	Autosomal dominant	6p21 7q32 13q31 16p13
Musikogen	Ingen eller överlappar med sällsynta genetiska epilepsier	LGI1SCN1A
Tänkande	Överlappar med idiopatiska generaliserade epilepsier	ingen
Äter	Okänd	MECP2
Varmt vatten	Autosomal dominant	10q21.3–q22.3 4q24–q28 Synapsin 1 GPR56
Läsning	Autosomal dominant med ofullständig penetrans	Ingen
Orgasm	Ingen	Ingen
Rörelse inducerad	Ingen	Ingen
Somatosensoriskt inducerad	Okänd	Ingen

Patofysiologi

Epileptiska anfall uppstår på grund av förändringar i hjärnan som resulterar i en sänkning av anfallströskeln hos en viss individ vilket gör den personen sårbar för återkommande anfall. Dessa förändringar kan vara ett resultat av en strukturell abnormitet, hjärnskador eller helt enkelt en genetisk disposition för anfall. Vid reflexepilepsi resulterar dessa förändringar i hjärnan i ett litet område som är kapabelt att avbryta normala skottmönster och mer sannolikt att producera de synkrona skottmönster som kännetecknar ett anfall. Dessa hyperexciterbara områden kan sedan aktiveras av vissa stimuli som resulterar i ett reflexanfall. Reflexanfall är sålunda anmärkningsvärda eftersom presentationen av en viss stimulans, som aktiverar de hyperexciterbara områdena i hjärnan, direkt övervinner anfallströskeln och resulterar i ett reflexanfall.

Aktiveringen av de hyperexcitabla områdena i hjärnan regleras dessutom av underlättande faktorer som kan öka sannolikheten för att framkalla ett anfall. Dessa inkluderar oftast trötthet, sömnbrist eller stress. Underlättande faktorer är olika för varje individ. På grund av den stora variationen mellan de olika typerna av reflexepilepsi kan den specifika mekanismen som orsakar reflexanfall variera.

Diagnos

Diagnosen reflex epilepsi inkluderar vanligtvis en omfattande medicinsk historia och familjehistoria samt en mängd olika tester. Dessa tester kan inkludera en elektroencefalografi (EEG), magnetisk resonanstomografi (MRT), såväl som genetisk testning.

Proceduren för att diagnostisera epilepsi följer i allmänhet tre steg:

Att avgöra om anfallet eller anfallsliknande händelsen verkligen är ett epileptiskt anfall.
Att avgöra vilken typ av anfall någon har haft.
Att avgöra om detta eller dessa anfall är en del av ett specifikt epilepsisyndrom eller sjukdom.

Behandling

Behandlingen av reflexepilepsi innebär i allmänhet minskad exponering för en persons triggers såväl som antiepileptiska läkemedel . Specifik behandling beror både på personen och på vilken typ av reflexutlösare. Till exempel, vid ljuskänslig epilepsi kan vissa människor bara lita på att hantera exponeringen för sina triggers, medan andra kan ha stor nytta av antiepileptika. Dessutom kan olika antiepileptiska läkemedel användas för att behandla en given persons reflexepilepsi beroende på vilken typ av anfall de upplever.

Ljuskänslig epilepsi

Fotokänslig reflexepilepsi behandlas vanligtvis med både livsstilsförändringar och antiepileptika. Vissa livsstilsförändringar som kan rekommenderas är att begränsa den tid man utsätts för tv eller skärmar, titta på tv i ett ljust väl upplyst rum på minst 2 meters avstånd och att undvika tv eller tv-spel när man är trött. LCD-TV-skärmar eller TV-apparater med högre uppdateringsfrekvens (100 Hz) orsakar mindre flimmer och minskar därmed sannolikheten för ett anfall. Dessutom har speciella blå lins Z1 glasögon visat sig minska anfall hos många personer med ljuskänslig reflex epilepsi.

Om ovanstående livsstilsförändringar inte hanterar tillståndet, kan antiepileptika också användas. Valproat är vanligtvis förstahandsläkemedlet för personer med ljuskänslig reflexepilepsi där många människor blir anfallsfria. Andra linjens antiepileptika inkluderar levetiracetam , bensodiazepiner (som klonazepam ), lamotrigin , karbamazepin , brivaracetam , etosuximid och topiramat .

Fotokänslig reflexepilepsi tenderar att minska med åldern, särskilt i trettioårsåldern. Hos 25-50 % av människorna kan anfallen spontant avta eller försvinna.

Epidemiologi

År 2015 var epilepsi närvarande hos cirka 1,3 % av befolkningen i USA, cirka 3 miljoner vuxna och 470 000 barn. Reflex epilepsi finns hos cirka 5 % av personer som har epilepsi. Ljuskänslig epilepsi är den vanligaste typen av reflexepilepsi och står för 75-80 % av fallen. Dessutom kan reflexepilepsi uppvisa preferensfördelning mellan de två könen eller vissa åldersgrupper. Ljuskänslig epilepsi, till exempel, är vanligare hos kvinnor (60 % av fallen) och är också vanligare hos yngre personer (7–19 år).

Referenser
Typ av epilepsi	Frekvens	Grupper som vanligtvis drabbas
Ljuskänslig	1 av 4000 personer	Vanligare hos kvinnor (60 %) Vanligare hos yngre människor
Musikogen	1 av 10 000 000 personer	Ingen könsövervikt
Tänkande	Överlappar med juvenil myoklonisk epilepsi	Okänd
Äter	1 av 1000-2000 personer med epilepsi	Vanligare hos män (3:1)
Varmt vatten	Sällsynt	Vanligare hos män (70 %)
Läsning	Sällsynt	Vanligare hos män (1,8:1)
Orgasm	Sällsynt	Vanligare hos kvinnor
Rörelse inducerad	Sällsynt	Okänd
Somatosensoriskt inducerad	Sällsynt	Okänd

Historia

Att utlösa anfall vid epilepsi har varit ett fenomen som har observerats sedan urminnes tider. Apologia registrerar fall av ett snurrande krukmakarhjul som orsakar anfall hos epileptiska slavar . År 1850 beskrev Marshal Hall vilken roll specifika stimuli spelar för att orsaka anfall. Sedan dess har många typer av stimuli som kan utlösa anfall identifierats. International League Against Epilepsy (ILAE) identifierade epilepsi orsakad av ett specifikt stimuli 1989 i sin officiella definition av epilepsi och har nyligen uppdaterat denna definition för att känna igen nya typer av fokala och generaliserade anfall. För närvarande klassificeras reflexepilepsi som olika typer av epilepsi och identifieras av typen av utlösande stimulans.

externa länkar

Reflex Epilepsi Översikt Medscape Referens