Autoimmunt polyendokrint syndrom
| Autoimmunt polyendokrint syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Autoimmuna polyglandulära syndrom (APS) |
 | |
| Det autoimmuna regulatorproteinet (från AIRE -genen, som orsakar autoimmunt polyendokrint syndrom typ 1 när det inte fungerar) | |
| Specialitet |
Endokrinologi 
|
| Typer |
APS typ 1 , APS typ 2 , IPEX syndrom |
| Orsaker | FOXP3-genen är involverad i mekanismen |
| Diagnostisk metod | Endoskopisk, CT-skanning |
| Behandling | Beror på typ |
Autoimmuna polyendokrina syndrom ( APS ), även kallade polyglandulära autoimmuna syndrom ( PGAS ) eller polyendokrina autoimmuna syndrom ( PAS ), är en heterogen grupp av sällsynta sjukdomar som kännetecknas av autoimmun aktivitet mot mer än ett endokrina organ , även om icke-endokrina organ kan påverkas. Det finns tre typer av APS, och det finns ett antal andra sjukdomar som involverar endokrin autoimmunitet.
Typer
- Autoimmunt polyendokrint syndrom typ 1 , ett autosomalt recessivt syndrom på grund av mutation av AIRE -genen som resulterar i hypoparatyreos , binjurebarksvikt , hypogonadism , vitiligo , candidiasis och andra.
- Autoimmunt polyendokrint syndrom typ 2 , ett autosomalt dominant syndrom på grund av multifaktoriell geninblandning som resulterar i binjurebarksvikt plus hypotyreos och/eller typ 1-diabetes .
- Immunodysregulation polyendokrinopati enteropati X-linked syndrome (IPEX-syndrom) är X-linked recessiv på grund av mutation av FOXP3 -genen på X-kromosomen. De flesta patienter utvecklar diabetes och diarré och många dör på grund av autoimmun aktivitet mot många organ. Pojkar är drabbade, medan flickor är bärare och kan drabbas av mild sjukdom.
Orsak
Varje "typ" av detta tillstånd har en annan genetisk orsak. IPEX-syndrom ärvs hos män genom en X-länkad recessiv process. FOXP3 - genen, vars cytogenetiska läge är Xp11.23, är involverad i mekanismen för IPEX-tillståndet.
Diagnos
Diagnos för typ 1 av detta tillstånd ser till exempel att följande metoder/tester är tillgängliga:
- Endoskopisk
- datortomografi
- Histologiskt test
Differentialdiagnos
För detta tillstånd ser differentialdiagnos att följande bör övervägas:
- CD25 -brist
- STAT5B brist
- Svår kombinerad immunbrist
- X kopplad trombocytopeni
Förvaltning
Immunsuppressiv terapi kan användas vid typ I av detta tillstånd. Ketokonazol kan även användas för typ I under vissa förhållanden.
Ingående sjukdomar hanteras som vanligt; utmaningen är att upptäcka möjligheten för något av syndromen och att förutse andra manifestationer. Till exempel, hos en person med känt typ 2 autoimmunt polyendokrint syndrom men inga kännetecken av Addisons sjukdom , kan regelbunden screening för antikroppar mot 21-hydroxylas leda till tidig intervention och hydrokortisonersättning för att förhindra karakteristiska kriser [ läkarintyg behövs ]
Se även
Vidare läsning
- Improda, Nicola; Capalbo, Donatella; Cirillo, Emilia; Cerbone, Manuela; Esposito, Andrea; Pignata, Claudio; Salerno, Mariacarolina (1 november 2014). "Kutan vaskulit hos patienter med autoimmunt polyendokrint syndrom typ 1: rapport om ett fall och kort genomgång av litteraturen" . BMC Pediatrics . 14 : 272. doi : 10.1186/1471-2431-14-272 . ISSN 1471-2431 . PMC 4286916 . PMID 25361846 .
- Shoenfeld, Yehuda; Cervera, Ricard; Gershwin, M. Eric (2008). Diagnostiska kriterier vid autoimmuna sjukdomar . Springer Science & Business Media. ISBN 9781603272858 .
externa länkar
- Sjukdomsdatabasen (DDB): 29690
- PubMed
